Sällsynta hudsjukdomar utmanar dermatologer
Pityriasis rubra pilaris (PRP) var inte i min hinklista när jag gick i pension 2005 efter 34 år i publicering, PR och marknadsföringskommunikation. Jag var aktiv med 4-mil power promenader, ansträngande gårdsarbete och timme-plus träning på en cykel på ett lokalt gym. Vid 66 års ålder tycktes mina gyllene år vara på kurs. Sedan kom stormarna.
resan börjar
i början av augusti 2012 märkte jag en röd, dime-storlek fläck nära min hårlinje och höger tempel., Inom några veckor hade platsen vuxit till storleken på en fjärdedel. Medan min hårbotten kliade och var ojämn, verkade det inte som mjäll. Jag var lite orolig. Den första tillgängliga möte med min hudläkare var i början av September. Då var dock den röda platsen en 1-tums bred röd bar som sträcker sig från tempel till käke. Jag satt tyst på undersökningsbordet och önskade att jag hade drivit på ett tidigare möte i augusti.
på mindre än 5 minuter meddelades diagnosen: seborrheisk dermatit. Som patient blev jag lättad. Min byggnad angst var nu i schack., Min hudläkare hade allt under kontroll. Jag fick ett recept som jag hoppades skulle fungera. När jag erbjöd en rad av hennes privata märkta krämer köpte jag dem med entusiasm. Jag blev tillsagd att återvända om 2 veckor. I mitt sinne skulle jag återvända ” fläckfri.”
vid min återkomst hade dock den röda baren också dykt upp på vänster sida av mitt ansikte och en kombination av röda fläckar och fasta röda fläckar hade spridit sig till min övre rygg och bröst. Medan diagnosen förblev seborrheisk dermatit, inkluderade behandlingen nu prednison.,
under tiden beställdes en biopsi som utesluter svampsjukdomar. Ytterligare 2 veckor förflutit. Då hade de röda fläckarna och fläckarna spridit sig symmetriskt ner i min kropp. Hela min rygg var fast röd, båda mina armar, toppen av mina lår och toppen av mina fötter. Mina armhålor sågs precis, och det fanns öar av sparsamhet på min mage, yttre lår och nedre ben. En andra biopsi var ofullständig.
jag började gå och lägga mig med våta långkalsonger, slathered i salva. Det var en eländig tillvaro. Jag behövde medicin för att sova, för klåda och för smärta., Diagnosen förblev seborrheisk dermatit och prednisonen fortsatte. Som patient, jag uppskjuten till min hudläkare och fokuserade på att följa den dagliga regimen av salvor som föreskrivs. I slutet av oktober var mer än 60% av min kropp i ett tillstånd av vad jag kallade ” helvete och ångest.”Varje 2 veckor skulle jag återvända till min hudläkare, och jordgubbens röda hud hade migrerat ytterligare. Meds fungerade inte, men diagnosen förblev seborrheisk dermatit.
den 8 November ökade min hudläkare min kvällsdosering av prednison till 60 mg., Tidigt på morgonen vaknade jag i mitt sovrum med sitt välvda tak till Technicolor hallucinationer som inkluderade en jätte, 20-fots gummi anka som var synliga när mina ögon var öppna eller stängda. Inom några timmar blev jag antagen till Planos sjukhus. När jag såg sjukhusets jourläkare, Michael Golden, MD, var nästan 75% av min kropp inflammerad. Han beställde en biopsi, fortsatte den två gånger dagligen appliceringen av triamcinolonsalva och lade till en rad droger. Medan han inte erbjöd någon officiell diagnos hörde jag ” PRP ” inkluderad med en litania av möjliga hudförhållanden., Jag lämnade sjukhuset 6 dagar senare – utan ”officiell” diagnos. Barmhärtigt hade seborrheisk dermatit övergivits.
det är officiellt: Pityriasis Rubra Pilaris
en vecka efter min ansvarsfrihet hade jag uppföljningsmötet på Dr.Golden ’ s office. Min täckning var 100%. Min hud var en ljus röd och utgjutande ymnigt. Handflatorna på mina händer och fotsulor var entombed i tjock hud. Mina naglar, tånaglar och kroppshår hade försvunnit.
då stjärnorna kom i linje. Jag hörde 3 ord: pityriasis (paus), rubra (en annan lång paus) och pilaris. Jag minns hur Dr., Golden enunciated varje stavelse i nästan en viskning. Det var som om han inte ville att det skulle vara PRP. Medan Dr Golden aldrig personligen hade behandlat PRP, kopplade han prickarna och trodde att det kunde vara den korrekta diagnosen. En biopsi beställdes med specifika instruktioner för att överväga PRP. Inom några dagar bekräftade Dallas dermatopatolog, Clay Cockerell, MD, att min biopsi var förenlig med PRP.
den 28 November, nästan 4 månader från början, gjorde Dr. Golden det officiellt: klassisk vuxen debut PRP typ I., PRP, som inte har någon känd orsak, har 6 olika typer: vuxendebut typ I och II (55%), juvenildebut typ III, IV och V (45%) och HIV-associerad Typ VI (för sällsynt att ha en procentandel).
vägen till Remission
jag remitterades för behandling till University of Texas Southwestern (UTSW) Medical Center i Dallas, ett undervisningssjukhus där Dr.Golden hade utbildat sig som chef bosatt i dermatologi. Inom en vecka jag, var under vård av Arturo Dominguez, MD – min tredje hudläkare., Den första behandlingen för min version av PRP inkluderade acitretin och två gånger dagligen applicering av triamcinolon (kropp), clobetasol propionat och urea lotion på mina fötter och händer och desonide aktuell på mitt ansikte. Biverkningarna var hanterbara.
den 8 April 20 månader efter att ha upptäckt platsen på min panna, förklarades jag i remission. Men för mig var resan knappast över. PRP var klar med mig, men jag var inte klar med PRP.,
Mer patientstöd
enligt Rare Diseases Act från 2002 är sällsynta sjukdomar och störningar de med små patientpopulationer vanligtvis under 200 000 individer i USA. Baserat på en uppskattad prevalens på 1″ aktiv ” person med PRP i 400 000, finns det uppskattningsvis 800 aktiva personer med PRP i USA. Vi är sällsynta. Medan PRP-Patientregistret har identifierat mer än 1,500-personer med PRP som går tillbaka till 1997, är endast 270 ”aktiva” och av dem är endast 175 av dessa i USA.,
en patient som diagnostiseras med PRP får en nästan knä-jerk hänvisning till Internet. En hänvisning till en specifik stödgrupp är lika sällsynt som vår sjukdom. Detta är olyckligt, eftersom nybörjaren på jakt efter svar ofta förvirras och konsumeras av rädsla och hopplöshet. Patienter vill inte ha information från en medicinsk lärobok som är för teknisk och snabbt överflödig.
det skulle vara till hjälp om dermatologer hänvisar patienter med sällsynta sjukdomar till informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD), där stödgrupper listas under organisationer., Med många av de 6,000 sällsynta sjukdomarna är detta platsen att börja. GARD listar PRP Alliance som en stödorganisation och PRP Facebook Support Group som en sociala nätverk webbplats.
förbättra diagnosen PRP
processen med PRP-diagnos måste förbättras. En undersökning av 264 patienter med PRP bekräftade att den officiella diagnosen PRP föregicks av en felaktig diagnos av psoriasis (53%). Tidig diagnos av PRP kräver kliniska observationer och en stödjande biopsi. PRP-kunniga dermatologer kan hjälpa till att bättre definiera symptomens början., Dessutom måste användningen av biopsier som ett diagnostiskt verktyg för PRP sättas under ett mikroskop själv.
förbättra behandlingen av PRP
varje patient har sin egen version av PRP. PRP Alliance har skördat information om behandling av PRP sedan 2014. Vårt nästa fokus är att samla in data om effekten av orala retinoider, immunosuppressiva medel och biologiska läkemedel på PRP-populationen.
ökad PRP-forskning
ledande forskning om PRP har utförts av Dr., Jouni Uitto, ordförande, avdelningen för dermatologi och kutan biologi vid Sidney Kimmel Medical College vid Thomas Jefferson University, och hans team av forskare: Matthew Keller, VD, Nicholas Ross, VD, Qiaoli Li, PhD, och Hye-Jin Chung, MD. Även om dessa ansträngningar är betydande, måste många frågor fortfarande ställas och besvaras.
öka samarbetet mellan hudläkare och patienter?
de mest vokala komponenterna i det internationella PRP-samhället är 450-plus-medlemmarna i PRP Facebook-supportgruppen., Varje månad börjar mer än 100 nya konversationer och genererar 1,100-plus kommentarer som bidrar till kunskapens kunskap om PRP. Sedan April 2013 har gruppen spelat in mer än 20 000 kommentarer som beskriver nästan varje fasett av PRP, från början genom remission. Patienter med PRP vill vara mer involverade i sin behandling och är villiga att göra en del av tunga lyft.
Mr.McCue är verkställande direktör för PRP Alliance, Inc., Han grundade PRP Alliance i februari 2013 till stöd för Rare Disease Day det året och publicerar på vägen: resan från början genom Remission och PRP Survival Guide. Tilldelas 501 (c) (3) skattebefriad status, PRP Alliance är nu medlem i koalitionen av hudsjukdomar.