Spina bifida Occulta (Svenska)

Definition/Beskrivning

Ryggmärgsbråck, i allmänhet definieras som ”en neuralrörsdefekt (NTD) som resultat när de sämre neuropore inte nära, men det har också föreslagits att ett stängt rör kan öppna i vissa fall., Att utveckla ryggkotor stänger inte runt ett ofullständigt neuralrör, vilket resulterar i en benig defekt vid rörets distala ände.”Den exakta orsaken till ryggmärgsbråck är okänd men det kan vara förknippade med genetiska, miljömässiga och kostfaktorer som kan predisponera utvecklingen av tillståndet hos vissa individer. Den vanligaste undersökta faktorn är föreningen av låga nivåer av maternell folsyra. Folsyra är ett vitamin närvarande i många livsmedel och läggs ofta till frukostflingor. Det kan också hittas som ett tillägg i apoteket., Det antas vara involverat i utveckling och bildning av fosterceller och vävnader, därför rekommenderas att folsyra ska tas dagligen under de kommande månaderna innan man blir gravid och även under graviditeten .

Spina bifida Occulta beskrivs som en ”godartad sluten NTD posterior vertebral defekt endast utan en meningeal sac; plats: lumbar-sacral ryggrad; vanligtvis asymptomatisk men kan associeras med ockult spinal dysrafism; vanligtvis inga associerade defekter. – herr talman!,”

Meningocele beskrivs som en ” sluten NTD utan extrudering av ryggmärgelement i en meningeal sac; plats: cervikal, thorax, lumbar och / eller sakral ryggrad; motorunderskott är mindre benägna än med myelomeningocele; strukturella hjärnanomalier och Chiari II-missbildning är mindre troliga.,”

Myelomeningocele beskrivs som en ” öppen NTD bakre vertebral defekt och extrudering av ryggmärgelement i en meningeal sac; plats: cervikal, bröstkorg, ländryggen och/eller sakral ryggrad, leder till paraplegi och okänslighet under lesionen och neurogen tarm och urinblåsa; associerade defekter inkluderar strukturella hjärnanomalier.

prevalens

i USA förekommer spina bifida i mindre än 1 av 1 000 födslar., Enligt CDC 2002 fanns det cirka 24 860 barn och ungdomar som bodde med spina bifida i USA. Prevalensen är högre bland kaukasiska barn än svarta barn, men det är vanligast hos latinamerikanska populationer.

egenskaper/klinisk Presentation

Spina bifida Occulta presenterar med:

• Depression eller dimple i nedre delen av ryggen
• en liten fläck av mörkt hår
• mjuka fettavlagringar
• Port-wine nevi (djupröd-lila makulära lesioner).,

ryggmärgsbråck Meningocele presenterar med:

• en Saklik cysta som sticker ut utanför ryggraden

ryggmärgsbråck Occulta och Meningocele brukar inte närvarande med neurologiska underskott; tarm-och blåsinkontinens kan dock vara närvarande beroende på nivån av lesionen.,

spinal Bifida Myelomeningocele ger mer allvarliga funktionsnedsättningar:

• slapp eller spastisk förlamning
• blåsinkontinens
• muskuloskeletala deformiteter (skolios, höftdysplasi, höftluxation, klubbfot, höft – /knäkontraktur)
• Hydrocephalus, ensam med typ i eller II Arnold Chiari missbildning
• trunk hypotoni
• försenade automatiska posturala reaktioner

tecken och symtom

barn med ryggmärgsbråck kan ha en mängd olika symptom som kan variera från mild till svår., De viktigaste symptomen är:

• kognitiva symptom – som ryggmärgsbråck uppstår på grund av problem med den utvecklande ryggraden och ryggmärgen, kan detta ha en associerad effekt på hjärnans utveckling. Specifikt områden i hjärnan som är involverade i minne, lärande, samt koncentration, förståelse och bearbetning av språk. Barn kan ha svårt med komplexa motoriska uppgifter som att binda snören där god visuell och fysisk samordning krävs .,6 av 10 barn födda med ryggmärgsbråck kommer att ha normala intelligensnivåer, även om ungefär hälften av dessa kommer att ha någon form av inlärningssvårigheter .

• Mobilitetssymptom – ryggmärgen tillåter information att resa upp och ner till hjärnan för att kontrollera rörelser gjorda av muskler och leder. Eftersom ryggmärgen och nerverna kan äventyras i vissa typer av ryggmärgsbråck finns det ofta problem med muskelkontroll och gemensam rörelse., I vissa fall kan det finnas förlamning av vissa muskler som kan resultera i utveckling av misshapen ben, särskilt fötterna, och abormal krökning av ryggraden kallas skolios . De med allvarliga restriktioner rörlighet kan också utveckla tunna ben eller benskörhet på grund av bristande användning av armar och ben . Ryggmärgen och nerverna ger också hjärnan sensorisk information genom beröring. Eftersom spinal nerver kan göras i vissa former av ryggmärgsbråck, kan det vara associerad förlust av känsla och känsla i bäckenregionen och benen., Detta kan orsaka problem med trycksår och hudavbrott hos spädbarn som inte kan känna behovet av att ändra position

• inkontinens (urin och tarm) – nerverna som reser genom ryggmärgen levererar också blåsan och tarmen, vilket säkerställer att musklerna inom dessa organ kan komma i kontakt med att innehålla urin och avföring i kroppen.,li>

komplikationer:

• Tethered Cord Syndrome: ryggmärgen blir fixerad och börjar sträcka som kan orsaka ytterligare neurologisk försämring
• urinvägsinfektion: ofta hos individer som har tarm-och blåsinkontinens kommer att uppleva återkommande urinvägsinfektioner
• Decubitis sår: dessa uppstår på grund av den förändrade känslan en individ kan uppleva från det neurologiska underskottet

medicinsk hantering

medicinsk hantering av det nyfödda barnet med spina bifida varierar beroende på svårighetsgraden av deras tillstånd., De med Spina bifida Occulta behöver inte ususalt någon specifik behandling. Vissa personer med ryggmärgsbråck Occulta uppvisar inga symptom och kan bara upptäcka att de har tillståndet när de är äldre efter att ha en röntgen. Barn födda med myelocoele eller myelomeningocoele kommer att kräva operation normalt inom 2-3 dagar efter födseln för att stänga gapet i ryggraden och returnera ryggmärgen och nerverna till sin ursprungliga plats i ryggraden . Detta syftar till att förhindra infektion och ytterligare skador på de exponerade ryggmärgen och ryggmärgen., Efter operationen kommer barnet att övervakas noggrant för tecken på vanliga pos-operativa problem i samband med denna typ av operation, nämligen hydrocephalus och läckande av cerebrospinalvätska

När barnet blir äldre kommer hanteringen av inkontinens att vara en viktig roll för det medicinska teamet. Effektiva förvaltningsstrategier innefattar användning av ren intermittent kateterisering (CIC) och vissa läkemedel som kan öka blåsans lagringsvolym ., Barn kan också utveckla förstoppning på grund av brist på tarmrörelser och kommer att kräva utveckling av en tarm program som kan innebära assisterad evakuering av avföring. Detta kommer dock att baseras på en individualiserad bedömning av barnet och kan innebära att utbilda familjen för att säkerställa att programmet effektivt integreras i barnets dagliga rutinmässiga effektiva strategier för att hantera inkontinens hos barn med ryggmärgsbråck är extremt viktiga för att tillåta dem att Socialt integrera sig när de blir äldre och går i skolan ., Förvaltningen av ryggmärgsbråck varierar beroende på graden individen påverkas av sjukdomen. med förvärvad hjärnskada. En tvärsnittsstudie (augusti 2020) av ett tvärvetenskapligt team som beskriver hälsofrågor och levnadsförhållanden i en kohort av vuxna som lever med Spina bifida föreslår närvaron av en högre förekomst av urin-och fekal inkontinens, smärta och övervikt hos vuxna med Spina Bifida., Personer med tillståndet större än 46 år hade mindre komplicerade medicinska tillstånd, bättre fysiska och kognitiva funktioner och högre utbildning, självständigt boende och deltagande i samhället, medan individer < 46 år hade fler sekundära tillstånd som hydrocephalus, Chiari II-missbildning, tethered sordsymtom och latexallergi.,

ryggmärgsbråck:

• Det finns i allmänhet ingen medicinsk behandling krävs

ryggmärgsbråck Meningocele:

• kirurgi utförs ofta tidigt efter födseln, men svårighetsgraden av underskott efter operationen beror på om det finns neural vävnad i säcken. Ytterligare behandling liknar den behandling som anges nedan för myelomeningocele.

ryggmärgsbråck Myelomeningocele:

• generellt följer kirurgi inom de första dagarna av livet för att stänga ryggmärgen defekt., Det är avgörande under denna tidsperiod före operation för att skydda nerverna som exponeras i den utskjutande säcken. Det är också viktigt att förhindra infektion och ytterligare trauma mot de exponerade vävnaderna.
• ytterligare operationer kan krävas för att hantera andra problem i fötter, höfter eller ryggrad. Individerna med hydrocephalus kommer också att kräva efterföljande operationer på grund av shunten behöver bytas ut.
• graden av missbildning av ryggmärgen och efterföljande neurologiska defekter kommer att påverka individens förmåga att ambulera., Hjälpmedel kan vara nödvändiga för att hjälpa individen runt om i gemenskapen.
• på grund av tarm-och blåsproblem som ofta orsakas av neuralrörsdefekten kan ett tarm-och blåsprogram vara nödvändigt. Detta kan innefatta kateterisering eller en strikt tarm-och blåsregim för att förbli regelbunden.
• MOMS studien är en studie som gjordes för att titta på effektiviteten av att ha fosterkirurgi för att fixa missbildningen av fostrets ryggrad före födseln i jämförelse med att vänta tills efter att barnet är fött att ha operationen., Tanken bakom det var att neurologisk funktion tenderar att minska när graviditeten fortskrider, så genom att utföra operationen i livmodern skulle barnet inte utsättas för så omfattande neurologiska underskott som det skulle om operationen utfördes efter födseln. Det finns emellertid ett säkerhetsproblem för både mamman och fostret när denna fosteroperation utförs. Framgången med MAMMAPROVEN har nu gjort fosterkirurgi till ett behandlingsalternativ i vissa fall.,

neurogen blåsa är en vanlig komplikation för personer med ryggmärgsbråck. Det behandlas normalt med läkemedel och intermittent kateterisering; men för vissa patienter är denna behandling inte tillräcklig. Ny forskning föreslår idén om vävnadsteknik och neuromodulation.

vävnadsteknik används för att generera ny vävnad för att öka blåsan. Två olika teorier används: onödiga och sådda., Unseeded ” innebär införlivande av ett byggnadsmaterial (syntetiskt eller biologiskt) i värdorganet, som används som en mall för inväxt av inhemska celler som sedan initierar den regenerativa processen.”Seedade teknik liknar onödiga; emellertid, Det lägger” odlade celler till ställningen före implantation i värden.”

neuromodulering modifierar blåsans innervation så att den potentiellt kan fungera på ett normalt sätt., Neuromodulation innefattar ” icke-operativa åtgärder såsom transuretral elektrisk blåsstimulering, minimalt invasiva procedurer såsom implantation av en sakral neuromodulationspacemakeranordning, samt operativa åtgärder som omkonfigurerar sakral nervrotanatomi.”

forskare är fortfarande i de tidiga utvecklingsstadierna för detta behandlingsalternativ, men med framsteg inom teknik kan det visa sig vara ett lovande alternativ för patienter med ryggmärgsbråck.

mediciner

inga specifika läkemedel ordineras för behandling av ryggmärgsbråck., Beroende på placeringen av den utskjutande säcken kan individen kräva användning av en hjälpmedel för att hjälpa till med promenader – som hängslen, rullator, kryckor eller rullstol.

diagnostiska tester / laboratorietester / laboratorievärden

före födseln

Efter födseln

• röntgen, MRI, datortomografi
• Meningocele och myelomeningocele är synliga på den fysiska tentamen

etiologi/orsaker

patologi:

• Neuralspår utvecklas för att bilda neuralröret runt dag 20 efter befruktningen., Vid normal utveckling ska den övre änden stänga på dag 25 och den nedre änden ska stänga på dag 27. Tre möjligheter kan orsaka onormal stängning av neuralröret. Om hyaluronsyramatrisen eller aktinmikrofilamenten har abnormiteter tidigt, kommer neuralröret inte att stängas. Om en överväxt inträffar över den kaudala änden kommer neuralröret inte att stängas, men detta sker senare under utveckling. Den sista chansen för röret att inte stänga ordentligt uppstår när glykoproteinerna som vanligtvis håller cellerna ihop under stängningen misslyckas med att hålla fast vid röret tillsammans.,

det finns ingen exakt anledning känd för orsaken till ryggmärgsbråck, men det finns en mängd olika miljömässiga och genetiska faktorer som kan vara potentiella riskfaktorer.,Hispanics

miljöfaktorer:

• strålning och virus kan ha en inverkan på att utveckla fostret

systemisk inblandning

ockulta och Meningocele: ingen neurologisk dysfunktion förekommer vanligtvis

Myelomeningocele: permanenta neurologiska och muskuloskeletala underskott närvarande

fysisk Terapihantering

fysioterapeutens roll i fysioterapeuten .tidig hantering av barn med ryggmärgsbråck är oerhört viktigt eftersom det hjälper barnet att utveckla en effektiv och målmedveten rörelse som kan införlivas i vardagliga uppgifter., Genom att optimera och bibehålla rörligheten kan detta så småningom hjälpa barn att bli mer självständiga när de blir äldre. Fysioterapeuten kommer att utföra en första bedömning av spädbarns muskelstyrka och rörelseområde som är tillgängligt vid vissa leder. Detta gör det möjligt för fysioterapeuten att bestämma vilka muskler som fungerar ordentligt och vilka som är svaga. Detta kommer att ge dem en baslinjemätning att använda som en jämförelse när barnet växer., Detta gör det också möjligt för sjukgymnasten att överväga vilka problem barnet kan ha när de blir äldre och vilken typ av hjälpmedel eller spjälor de kan kräva när de börjar mobilisera . Fysioterapeuten kommer specifikt att vara involverad i:

gemensamt rörelseområde

• i de tidiga stadierna efter operationen börjar fysioterapeuten passivt rörelseområde på barnets ben . Detta kommer normalt att utföras 2-3 gånger om dagen., De kommer också att visa denna teknik för föräldrar eller vårdare så att de kan fortsätta att göra dessa övningar som ett hem träningsprogram när barnet släpps ut. De kan gå vidare med dessa övningar för att efterlikna mer funktionella rörelser som är relaterade till normala vardagliga rörelsemönster. Till exempel, medan du böjer vänster knä och höft, kommer den högra sidan att hållas rak som skulle hända i ett normalt gångmönster. Dessa mjuka övningar hjälper till att upprätthålla och kan bidra till att öka det tillgängliga rörelseområdet som finns tillgängligt i leder där rörelsebegränsningen är mild., Hos dem som har mer uttalad begränsning kan fysioterapeuten råda att antalet övningsrepetitioner ökar och rörelsen hålls längre. Det ultimata syftet med rörelseövningar är att göra det möjligt för barnet att lära sig och utföra dem självständigt när de växer upp. Det är viktigt för barnet att fortsätta med dessa övningar eftersom när de rör sig självständigt kan de fungerande musklerna inte arbeta genom hela rörelseområdet., Passiva rörelseövningar kommer därför att bidra till att upprätthålla flexibilitet och undvika utveckling av muskeltätningar som kallas kontrakturer .

muskelstyrka

• förändrad muskelton är ett vanligt symptom på ryggmärgsbråck,därför använder fysioterapeuter motståndsträning för att stärka dessa muskler som har försvagats. Detta introduceras normalt när barnet är gammal nog att själv mobilisera., Fysioterapeuten kan utveckla ett program för styrka och uthållighetsträning som har visat sig förbättra funktionella förmågor hos barn med ryggmärgsbråck . Dessa utbildningsprogram kan innebära en mängd olika övningar för de övre och nedre extremiteterna, liksom musklerna i bålen och kan bidra till att förbättra övre extremiteten styrka och hjärt-kondition .

positionering och hantering

• efter de första dagarna efter operationen kommer barnet normalt att placeras inuti eller ligga i magen., När barnet börjar stabilisera och återhämta sig från operationen, kommer fysioterapeuten att erbjuda råd om hur man håller det nyfödda barnet säkert. Detta är oerhört viktigt eftersom barnet kommer att ha genomgått större operation som kräver noggrann hantering och positionering hela tiden. Det kan rådas att föräldrar eller vårdgivare håller barnet under magen och över underarmen på grund av det kirurgiska såret som kommer att vara närvarande på barnets rygg. Denna hanteringsteknik kan användas när man sitter eller går runt., När det rekommenderas, föräldrar eller vårdare kan ta barnet för en promenad runt sjukhuset vilar över axeln. Detta kan uppmuntra barnet att börja lyfta huvudet och börja utveckla huvud-och nackkontroll .

rörlighet och Ambulation

• mobilitetsproblem hos barn med ryggmärgsbråck kan variera beroende på nivån på ryggraden som har påverkats under utvecklingen . Ett barn med en lesion i nedre delen av ryggen (ländryggen eller sakrala nivåer), är mer benägna att självständigt kunna mobilisera än en med en lesion i övre bröstkorgen., Detta kan avgöra om barnet kommer att kräva rullstol, ortoser eller hjälpmedel .
• föräldrar och vårdare är ofta avskräckta från att använda hjälpmedel som barnvandrare, hoppare och dörrstolar eftersom dessa kan fördröja motorutvecklingen. Spädbarn kräver aktiv rörelse och sensorisk information från omgivningen för att lära sig att röra sig effektivt mot tyngdkraften och upprätthålla upprätt sittande och stående ställningar. Detta är inte annorlunda för barn med ryggmärgsbråck., Spädbarn med ryggmärgsbråck dra nytta av rörelser som utmanar kontroll av huvud, hals och bål, snarare än användning av passiva sittande enheter eller stolar. Aktiv rörelse gör det möjligt för dem att delta i inlärningsprocessen. Till exempel, snarare än att använda en vandrare, rekommenderas föräldrar att fysiskt hålla sitt barn i stående position med så lite stöd som möjligt för att främja den nödvändiga kontrollen av benen och torso. Detta gör det också möjligt för barnet att få feedback från golvet och omgivningen .,
• när barnet börjar mobilisera och ambulerar mer självständigt, kan han eller hon vara monterad för hängslen eller spjälor för att ta itu med eventuella deformiteter som orsakas av muskel obalans eller gemensamma begränsningar. Ortoser som hängslen och spjälor är stödjande anordningar som syftar till att optimera befintlig muskelfunktion och ge stöd där barnet behöver det. Ju tidigare dessa är monterade och försedda, desto tidigare kommer barnet att förberedas för upprätt läge som krävs för att stå och gå ., Det ökar därför också normal utvecklingsprogression och kommer så småningom att hjälpa barnet att delta i normala aktiviteter i sin åldersgrupp . Barn med ryggmärgsbråck lesioner i de övre bröstryggraden kan kräva stag eller splittring av hela benet upp till nivån av höft och bröst. Detta är känt som en höft-knä-fotled-Fotortos (HKAFO). Andra kan kräva ortoser som syftar till att stabilisera knä, fotled och fot., Dessa är kända som knä-fotled-fot ortoser (KAFO) och fotled-fot ortoser (AFO) ömsesidiga gång ortoser (RGO) kan också tillhandahållas för att främja en normal rytmisk gångmönster i barnet . Barn kan kräva ytterligare användning av kryckor tillsammans med ortoser för att ta lite stress från benen . och stående ramar används också för att hjälpa barn med svårare begränsningar bära vikt genom benen och upprätthålla ett komplett utbud av rörelse på alla nedre extremiteterna lederna . Dessutom kan vissa barn kräva gjutning som ett sätt att behandla och förebygga kontrakturer., Gjutning syftar till att utveckla en gradvis ökning av rörelseomfång som finns på en viss led och är en mycket effektiv metod för att förbättra rörelseomfång vid täta leder utan användning av kirurgi . Andra barn kan dra nytta av användningen av rullstol, eftersom det kan ge dem mer rörelsefrihet om deras vandring är begränsad och ansträngande. Detta kan alterneras med användning av ortos för kortare avstånd. En rullstol kan också hjälpa barn att hålla jämna steg med andra arbetsföra människor, och göra det möjligt för dem att delta i fritidsaktiviteter i skolan .,

föräldrautbildning

• Fysioterapihantering kommer så småningom att överlämnas till barnets föräldrar eller vårdgivare. Inledningsvis kommer de att uppmuntras att observera fysioterapeuten som utför snabba rörelseövningar och hanterings-och positioneringsstrategier innan de blir ombedda att duplicera dessa behandlingar självständigt. Efter dessa undervisningssessioner kommer vissa roller sedan att överlämnas till föräldrarna och vårdnadshavarna., Efter urladdning hem och som barnet börjar mobilisera mer självständigt föräldrar och vårdare bör aktivt delta i bedömningen av deras barns progression genom observationer hemma när du spelar, sitter, krypa etc. Detta kan hjälpa till med tidig identifiering av eventuella skillnader i barnets rörelser eller sittande ställningar mellan hemmet och sjukhuset. Det kan också göra det möjligt att tidigt identifiera andra möjliga problem så att en förvaltningsstrategi kan utvecklas., Detta är viktigt särskilt senare när barnet blir mer medicinskt stabilt, eftersom de inte kommer att få så mycket medicinsk input och interaktion som när barnet var ett nytt orn spädbarn på sjukhus
• fysioterapeuten, tillsammans med andra medlemmar i vårdteamet, kommer att kunna erbjuda råd och hjälpa föräldrar och vårdare att bygga förtroende för sin förmåga att hantera sitt barns dagliga rutin

för att korrekt förskriva övningsutbildning submaximal och maximal testning är nödvändig., Forskning har visat att löpband hastighet och 6 minuters promenad avstånd är de bästa sätten att upptäcka förändring. Pulsmätning och VO2-toppåtgärder är dock tillförlitliga sätt att mäta fysiologisk produktion hos ambulatoriska barn med ryggmärgsbråck, speciellt i kombination med funktionella resultat som löpbandshastigheten och 6 minuters promenad.

det har visats fördelar hos individer med ryggmärgsbråck som kan hänföras till promenader som urinavlopp, tarmfunktion och perifer cirkulation., Användningen av olika hjälpmedel har ordinerats till personer med ryggmärgsbråck. En långsiktig studie gjordes på individer som fick en ORLAU Parawalker (en ömsesidig Gångortos). Baserat på tidigare studier är användningen av dessa ortoser högre än andra medhjälpare, såsom konventionella KAFOs, som har studerats tidigare. Denna studie tyder på att ORLAU Parawalker för barn kan öka sin förmåga att ambulate vilket i slutändan kan ge andra fördelar som nämndes tidigare., Den psykologiska anpassningen till detta medfödda handikapp måste beaktas ur föräldrarnas, familjens och, naturligtvis, barnets

differentialdiagnos

• ryggrads-segmentell dysgenesi: en sporadisk sjukdom som kännetecknas av medfödd akut kyfos eller kyphoscoliosis som är lokaliserad till ett ryggradssegment, vanligtvis i thoracolumbar eller övre ländryggen. en sällsynt sjukdom associerad med maternell diabetes som påverkar sakrala eller lumbosakrala ryggraden.,
• multipel vertebral Segmenteringsstörning: Autosomal recessiv störning kännetecknad av kort stamdwarfism, multipla segmenteringsanomalier i ryggraden och kustanomalier.
• VAKTERL (vertebrala abnormiteter, anal atresi, hjärtabnormiteter, trakeo-esofageal fistel och / eller esofageal atresi, njuragenes och dysplasi och lem defekter): en icke-slumpmässig association av flera Mid-line medfödda anomalier inklusive vertebrala, anal, och hjärtfel; trakeo-esofageal fistel; njuranomalier; och lem anomalier.,

fallrapporter/ fallstudier

beteendebehandling av ambulatorisk funktion hos ett barn med Myelomeningocele: en fallrapport

beteendeterapi i ett Gångträningsprogram för ett barn med Myelomeningocele: en fallrapport

resurser

• Spina Bifida Association
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke
• spina bifida Resource Network
• mars Dimes
• Spina Bifida quality Toolbox

---