ta undersökningen (Svenska)
Vad är xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) är en mycket sällsynt hudsjukdom där en person är mycket känslig för solljus, har för tidigt åldrande av huden och är benägen att utveckla hudcancer.
Xeroderma pigmentosum orsakas av cellulär överkänslighet mot ultraviolett (UV) strålning, som ett resultat av en defekt i DNA-reparationssystemet. Xeroderma pigmentosum har också kallats DeSanctis-Cacchione syndrom.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Se fler bilder av xeroderma pigmentosum.
Vad orsakar xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum är en autosomalt recessiv ärftlig sjukdom, vilket innebär att en felaktig xeroderma pigmentosum gen kommer från varje förälder. Bärare av xeroderma pigmentosum-egenskapen har en xeroderma pigmentosum-gen och en normal gen och visar inte tecken eller symtom på sjukdomen.
tecken och symtom på xeroderma pigmentosum är ett resultat av ett nedsatt nukleotid excision repair (NER) system., Två typer av NER har identifierats:
- genom (GG)-NER
- transkription-coupled (TC)-NER.
minst sju olika genavvikelser eller komplementeringsgrupper har beskrivits i olika familjer (XPA till XPG) vilket resulterar i varierande sjukdomens svårighetsgrad.
- XPA och XPC är relativt vanliga
- XPE är ganska sällsynt
- XPG är svår
- XPF är mild.,
förutom den genetiska abnormiteten bidrar de immunosuppressiva effekterna av exponering för ultraviolett strålning (UV) till sjukdomen, till exempel genom att tömma Langerhans celler från epidermis.
vem får xeroderma pigmentosum?
par som var och en är bärare av xeroderma pigmentosum-egenskapen löper större risk att producera ett barn med xeroderma pigmentosum. Föräldrar redan med ett barn med xeroderma pigmentosum har en 1 i 4 chans att ha ett annat barn med xeroderma pigmentosum.,
Xeroderma pigmentosum förekommer över hela världen och drabbar män och kvinnor i alla raser. XPA visas vara vanligare i Japan än någon annanstans.
vilka är symtomen på xeroderma pigmentosum?
sjukdomen fortskrider vanligtvis genom 3 steg. Det första steget sker cirka 6 månader efter födseln (huden verkar normal vid födseln).
- områden som utsätts för solen, såsom ansiktet, visar rodnad av huden med skalning och freckling. Oregelbundna mörka fläckar kan också börja dyka upp.
- dessa hudförändringar utvecklas till nacke och underben, och i allvarliga fall till stammen.,
- under vintermånaderna kan dessa förändringar minska.
fortsatt solexponering kommer att leda till den andra etappen, som kännetecknas av:
- Poikiloderma
- hudatrofi
- telangiektasi
- fläckig hyperpigmentering och hypopigmentering.
det tredje steget är utvecklingen av aktiniska keratoser och hudcancer. Dessa kan inträffa så tidigt som 4-5 år och i genomsnitt 8 år. De är vanligare i solskyddade områden som ansiktet., De inkluderar:
- basalcellscancer
- skivepitelcancer
- melanom.
ögonproblem uppträder hos nästan 80% av xeroderma pigmentosum-patienterna.
- ögon blir smärtsamt känsliga för solen (fotofobi).
- ögon lätt irriterad, blodsprängda och grumlade. Konjunktivit kan uppstå.
- icke-cancerösa och cancerösa tillväxter på ögonen kan uppstå.
neurologiska problem uppstår hos cirka 20% av xeroderma pigmentosum-patienterna.,
- dessa kan vara milda eller svåra och inkluderar spasticitet, dålig samordning, utvecklingsfördröjning, dövhet och kortväxthet.
- kan utvecklas i sen barndom eller ungdom. När de inträffar tenderar de att förvärras över tiden.
Hur diagnostiseras xeroderma pigmentosum?
vanligtvis detekteras xeroderma pigmentosum i tidig spädbarn, cirka 1-2 år.
ett barn som uppvisar svår solbränna efter sin första exponering för sol kan vara en ledtråd till diagnosen xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum kan vanligtvis slutgiltigt diagnostiseras genom att mäta DNA-reparationsfaktorn från hud-eller blodprover.
vad är behandlingen för xeroderma pigmentosum?
det finns inget botemedel mot xeroderma pigmentosum. Genterapi för xeroderma pigmentosum är fortfarande i ett hypotetiskt och undersökande Stadium.
- familjemedlemmar och kända bärare bör genomgå genetisk rådgivning och undvika konsanguineous äktenskap.,
- ett foster med risk för xeroderma pigmentosum kan genomgå prenatal diagnos genom amniocentes eller chorionic villi provtagning och kromosomavbrott studier.
huvudmålet med behandlingen är skydd mot UV från solen och oskärmad lysrör (solundvikande).
- utomhusaktiviteter bör begränsas till nattetid; stanna inomhus under dagen.
- bär skyddskläder (Långa ärmar och byxor, skjortor med krage, tätt vävda tyger, bredbrättad hatt).
- sköld ögon med UV–absorberande wraparound solglasögon.,
- applicera brett spektrum solskyddsmedel med SPF 50 eller större till alla utsatta områden.
patienter bör genomgå frekventa hudundersökningar av någon som har lärt sig att känna igen tecken på hudcancer. Eventuella misstänkta fläckar eller tillväxter ska omedelbart rapporteras till läkaren.
- undersökning av en läkare (helst en hudläkare) minst var 3 till 6 månader.
- aktiniska keratoser kan behandlas med kryoterapi eller 5-fluorouracil kräm. Eventuella misstänkta tillväxter bör genomgå biopsi. Hudcancer skärs vanligtvis ut.,
- frekventa ögonundersökningar av en ögonläkare.
- årlig testning (fram till 20 års ålder) för potentiella neurologiska problem.
vissa patienter med xeroderma pigmentosum patienter kan ordineras isotretinoin. Detta är ett vitamin A-derivat som kan förhindra bildandet av nya cancerformer genom att förändra keratinocytdifferentiering.
vad är resultatet av xeroderma pigmentosum?
många patienter med xeroderma pigmentosum dör i tidig ålder av hudcancer., Men om en person diagnostiseras tidigt, inte har allvarliga neurologiska symptom eller har en mild variant, och tar alla försiktighetsåtgärder för att undvika exponering för UV-ljus, kan de överleva bortom medelåldern.
patienter med xeroderma pigmentosum och deras familjer kommer att möta många utmaningar i det dagliga livet. Konstant utbildning och påminnelse om behovet av att skydda sig mot solljus är avgörande för hanteringen av xeroderma pigmentosum.