Triple X syndrom (Svenska)

• större text sizeLarge text sizeRegular textstorlek

Vad är Triple X syndrom?

Triple X syndrom är ett genetiskt tillstånd som endast finns hos kvinnor. Ungefär 1 av 1 000 flickor har det.

flickor med triple X syndrom — även känd som XXX syndrom, trisomy X, och 47,XXX, — kan vara högre än andra flickor. Andra symtom kan inkludera problem med talat språk och bearbetning av talade ord, samordningsproblem och svagare muskler.,

de flesta tjejer med triple X syndrom kan växa upp friska, ha normal sexuell utveckling och fertilitet och leda produktiva liv.

beroende på vilka symptom en tjej har och hur allvarliga de är, kan läkare rekommendera olika behandlingar.

Vad orsakar Triple X syndrom?

tjejer som har triple X syndrom är födda med det. Det kallas triple X eftersom de har en extra X-kromosom i de flesta eller alla sina celler.

vanligtvis har en person 46 kromosomer i varje cell, uppdelad i 23 par, som innehåller två könskromosomer., Hälften av kromosomerna är ärvda från Fadern och den andra hälften från moderen. Kromosomerna innehåller gener, som bestämmer en individs egenskaper, såsom ögonfärg och höjd. Flickor har vanligtvis två X-kromosomer (eller XX), men tjejer med triple X-syndrom har en extra X-kromosom (XXX).

Triple X orsakas inte av något som föräldrarna gjorde eller inte gjorde. Störningen är ett slumpmässigt fel i celldelning. Detta fel kan hända före befruktningen i moderns eller faderns reproduktiva celler, eller tidigt i embryonets utveckling.,

När den extra kromosomen beror på felaktig celldelning i embryot kan en tjej ha en mosaikform av triple X syndrom. Detta innebär att vissa av cellerna har en extra X-kromosom, men inte alla gör. Flickor med denna typ av triple X syndrom har vanligtvis färre symtom.

vilka är tecknen & symtom på Triple X syndrom?

märkbara tecken och symtom på triple X syndrom kan variera kraftigt. Vissa tjejer har inga uppenbara tecken, medan andra har milda symptom. Ibland orsakar störningen betydande problem.,

tjejer med triple X-syndrom kan ha några eller alla dessa fysiska symptom i viss utsträckning:

• högre än genomsnittlig höjd (vanligtvis mycket långa ben)
• låg muskelton eller muskelsvaghet (kallad hypotoni)
• mycket krökt pinky finger (kallat clinodactyly)
• brett åtskilda ögon (kallad hypertelorism)

tjejer med triple X-syndrom kan också ha försenat utvecklingen av deras sociala, språk och inlärningsförmåga. De kan också ha problem med att läsa och förstå matematik, och kan ha milda förseningar med samordning.,

vilka problem kan hända?

flickor med triple X syndrom kan utveckla ångest, depression och attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Dessa problem kan underlätta när de blir äldre och når vuxen ålder. Annars kan behandling hjälpa till att hantera dem.

mindre ofta kan flickor ha onormal utveckling av äggstockarna och / eller livmodern, en försenad eller tidig pubertet och problem med fertilitet., Sällan kan en flicka utveckla njur-och hjärtproblem, täta urinvägsinfektioner (uti), magont, förstoppning, platta fötter, och en onormalt formad bröstvägg och bröstkorg (kallas pectus excavatum).

Hur diagnostiseras Triple X syndrom?

många tjejer med triple X syndrom är friska och har inga uppenbara symptom. Så ibland är tillståndet inte diagnostiserat eller finns bara medan en läkare kontrollerar en annan fråga.

Triple X syndrom finns ofta eftersom föräldrar pratade med en läkare om oro med sin dotters utveckling., Detta kan hjälpa tjejer att få en diagnos tidigt. Forskning har visat att tidiga insatser och behandlingar är effektivare.

för att diagnostisera triple X-syndrom kontrolleras ett blodprov för närvaron av extra X-kromosomen. Före födseln kan tillståndet hittas genom en kromosomal analys. Testning görs på vätskan som omger fostret, vävnaden från placentan eller blodet från moderen.

Hur behandlas Triple X syndrom?

det finns inget botemedel mot triple X syndrom, men behandlingar kan hjälpa till med specifika symtom.,

att hitta tjänster tidigt är viktigt och kan kraftigt öka sin förmåga att hjälpa din dotter att leva ett hälsosammare och mer produktivt liv. Alternativen varierar mycket beroende på hur gammal en tjej var när hon diagnostiserades, om hon har märkbara symptom och svårighetsgraden av dessa symtom.

behandlingar kan inkludera:

regelbundna läkarbesök. Vid periodiska besök kan en läkare övervaka en tjejs utveckling för förseningar, sociala och språkliga funktionshinder eller hälsoproblem och behandla dessa omedelbart.

stödtjänster för utbildning., Pedagogiskt stöd kan lära flickor sätt att hålla jämna steg i skolan. Vissa tjejer kan vara berättigade till ett individualiserat utbildningsprogram (IEP) eller 504 utbildningsplan, som är utformade för att hjälpa barn med specialiserade behov.

tidiga interventionstjänster. Det kan vara till stor hjälp och ofta mer effektivt för en flicka att ha tal, yrkes -, fysisk eller utvecklingsbehandling under de första månaderna av livet eller så snart oro identifieras.,

talterapi och fysisk terapi kan förbättra din dotters tal, läsning och skrivförmåga och kan bidra till att öka styrka och samordning. Arbetsterapi och beteendeterapi kan hjälpa din dotter att utveckla mer självförtroende och interagera bättre med andra barn.

rådgivning. Hela familjen kan dra nytta av rådgivning för att bättre förstå triple X syndrom och hjälpa en tjej som har det att leva ett produktivt liv.,

tidiga uppfinningar bör övervägas vid spädbarn för fysisk terapi, vid 15 månader för talfördröjning, vid 1: A klass för läsning och inlärningsfrågor och vid 3: e klass för ångest eller depression.

titta framåt

flickor med triple X syndrom kan utveckla tal, lärande eller sociala utmaningar i ung ålder. Detta kan göra dem mer benägna att ha låg självkänsla och leda till skolan eller sociala problem.

om din dotter har problem med att få vänner eller kamp i skolan, prata med din läkare eller rektor eller skolrådgivare., Rådgivning och terapi kan lära din dotter praktiska färdigheter för att hjälpa henne att göra vänner och känna sig mer självsäker i skolan, och utbildningstjänster kan hjälpa din dotter att lyckas akademiskt.

det är viktigt att tala med din läkare om du har några problem med din dotters fysiska och känslomässiga utveckling.

---