vilka typer av genmutationer är möjliga?
DNA-sekvensen hos en gen kan ändras på ett antal sätt. Genmutationer har varierande effekter på hälsan, beroende på var de förekommer och om de förändrar funktionen av essentiella proteiner. De typer av mutationer inkluderar:
Missense mutation
denna typ av mutation är en förändring i ett DNA – baspar
som resulterar i substitution av en aminosyra för en annan i proteinet gjord av en gen.,
Nonsensmutation
en nonsensmutation är också en förändring i ett DNA-baspar. Istället för att ersätta en aminosyra för en annan, signalerar emellertid den förändrade DNA-sekvensen för tidigt cellen för att sluta bygga ett protein. Denna typ av mutation resulterar i ett förkortat protein som kan fungera felaktigt eller inte alls.
insättning
en insättning ändrar antalet DNA-baser i en gen genom att lägga till en bit DNA. Som ett resultat kan proteinet som produceras av genen inte fungera korrekt.,
Deletion
a deletion ändrar antalet DNA-baser genom att ta bort en bit DNA. Små deletioner kan ta bort ett eller några baspar inom en gen, medan större deletioner kan ta bort en hel gen eller flera närliggande gener. Det raderade DNA: t kan ändra funktionen hos det eller de resulterande proteinerna.
duplicering
en duplicering består av en bit DNA som onormalt kopieras en eller flera gånger. Denna typ av mutation kan förändra funktionen hos det resulterande proteinet.,
Frameshiftmutation
denna typ av mutation uppstår när tillägg eller förlust av DNA-baser ändrar en gens läsram. En läsram består av grupper om 3 baser som varje kod för en aminosyra. En frameshiftmutation ändrar grupperingen av dessa baser och ändrar koden för aminosyror. Det resulterande proteinet är vanligtvis icke-funktionellt. Infogningar, deletioner och dubbletter kan alla vara frameshift mutationer.
upprepa expansionen
nukleotid upprepningar är korta DNA-sekvenser som upprepas ett antal gånger i rad., Till exempel består en trinukleotid-upprepning av 3-basparsekvenser, och en tetranukleotid-upprepning består av 4-basparsekvenser. En upprepad expansion är en mutation som ökar antalet gånger som den korta DNA-sekvensen upprepas. Denna typ av mutation kan orsaka att det resulterande proteinet fungerar felaktigt.