Holoprosencefalie a Strabismus

Pavlína S. Kemp, MD, Granta Caseyho, Susannah Q Longmuir, MD,

12. června 2012

Hlavní stížnost: Oko křížení

Historie Současné Nemoci

pacient je 15 měsíců stará fena, v prezentaci na oční kliniku, s anamnézou závažné hydrocefalus při narození. Byla také diagnostikována alobar holoprosencephaly při narození se záchvaty. Původně byla označována za eye crossing. Představujeme její pozoruhodný klinický průběh.,

Zdravotní Minulost:

• Hydrocefalus s/p ventriculoperitoneal posunovací
• Holoprosencefalie (alobar typ)
• poruchy Záchvat

minulý Chirurgické Historie:

• Ventriculoperitoneal zkrat umístění, 2004
• Ventriculoperitoneal zkratu revize, 1/2005
• Ventriculoperitoneal zkratu revize, 6/2005

Rodinná Anamnéza: Žádné známé rodinné anamnéze holoprosencefalie, tupozrakosti nebo šilhání.

sociální historie: pacient žije doma s rodiči a dvěma sestrami.,

Léky: Žádný

Zkoušky a Klinický Průběh:

Věk: 15 měsíců

Zrakové Ostrosti: Centrální, nestabilní a udržovány OD a centrální, nestabilní a udržovány OS

Teller acuity testing:

• Bez korekce OU: 20/800

Žáci: Stejně kulatá a svižně reagující, ne relativní aferentní pupilární defekt.,

Stereo Vidění: Nelze otestovat

Pohyblivost a Strabismus:

• Velký variabilní esotropií
• Dvoustranné elevace a abdukce deficity,
• Přerušovaný horizontální nystagmus

Cycloplegic Lomu:

• OD: +4.00
• OS: +6.00

Vnější Zkouška: Pozoruhodný pro velký obvod hlavy

Štěrbinové Lampy Vyšetření: Normální předního segmentu zkouška OU bez známek zákalu či jiných médiích zákaly.

normálně se objevující optické nervy a normální dilatační vyšetření fundusu. Žádné známky hypoplasie optického nervu v obou očích.,

Obrázek 1: Axiální a saggitální MRI ilustrující zvětšení komor sekundárních pro hydrocefalus.

v tomto bodě, po diskusi se svou rodinou, chirurgie pro strabismus byla odložena a korekce její hyperopie byl pokus. Brýle byly předepsány. Nemohla pohodlně nosit brýle a byly vyzkoušeny kontaktní čočky. Oprava byla provedena k léčbě její amblyopie. Pacientka byla sledována a ve věku 3 let chtěli její rodiče pokračovat v operaci strabismu, aby „rozevřeli“ oči.,

Věk: 3

Zrakové Ostrosti: Centrální, CUSM OD a CUSM OS

Pohyblivost a Strabismus:

• Velký úhel esotropií 55-60 prism dioptrií (viz Obrázek 2)
• Dvoustranné únosu deficity a vlevo monokulární převýšení nedostatek

Obrázek 2: (A) Předoperační foto prokazující velký úhel esotropií 55-60Δ s malými vlevo hypotropia, stejně byl kraniofaciální abnormality.,

V době, kdy šilhání operace, peroperační nuceni vají ukázal omezení obou mediální rectus svaly a pacient bylo zjištěno anomální vložení mediální rectus svalu. Mediální rectus sval vložení před disinsertion bylo nalezeno 7 mm od limbus (více posteriorně než očekávané 5.5 mm od limbus). Sekundární anatomie není normální, konzervativní přístup byla provedena a podstoupila bilaterální mediální rectus recesí 5,5 mm, takže středový sval na 12.,5 mm od limbusu.

Po operaci, měla malý reziduální proměnné esotropií s malou vertikální odchylka a výraznější převýšení nedostatek levé oko.

obrázek 3: pooperační fotografie demonstrující malou zbytkovou esotropii a levou hypotropii.

věk 6:

její rodiče byli spokojeni se zarovnáním; časem však vyvinula znatelnou pravou hypertropii. Ve věku 6, její rodina se rozhodla pokračovat s druhou strabismus operaci řešit vertikální vychýlení.,

obrázek 4: předoperační fotografie demonstrující variabilní zbytkovou esotropii 16 – 20δ a levou hypotropii 16-18δ. Zkouška Motility je pozoruhodná pro OS s deficitem nadmořské výšky v souladu s monokulárním deficitem nadmořské výšky. Levé dolní víčko, zdá se, výrazná dolní víčko, nebo „Scott Znamení“, což je připomínající těsné nižší rectus a běžně vidět v monokulární výškový deficit (Scott, 1977).,

levý dolní rectus recese vs právo superior rectus recese bylo plánováno, s rozhodnutím ohledně toho, který postup by měl být proveden na základě peroperační nuceni vají. Intra-operativní nuceni vají ukázal těsné levý dolní rectus, což je v souladu s monokulární převýšení nedostatek jsme měli dříve v úvahu. Vlevo nižší rectus recese 6 mm byla provedena, pohybující se sval od 8 mm zadní na limbus, kde bylo zjištěno, 14 mm, zadní na limbus.,

obrázek 5: pooperační fotografie ukazující malou zbytkovou esotropii a levou hypotropii (~7Δ).

pár měsíců po své druhé operaci, její matka začala všímat, že její pravé oko driftoval směrem nahoru v době nepozornosti. Byla viděna na klinice a poznamenala, že má na pravé straně zjevnou disociovanou vertikální odchylku., Bylo rozhodnuto pokračovat znovu s šilhání operace a 8 mm pravý rectus superior recese hangback metoda, pohybující se sval od 8 mm zadní na limbus, kde bylo zjištěno, 16 mm zadní na limbus.

pacient si vedl dobře po operaci (obrázek 6) a postupně rozvíjel své vizuální dovednosti. Celkově si vedla pozoruhodně dobře a chodí a nyní čte.

obrázek 6: pooperační fotografie ukazující uspokojivé zarovnání očí.,

Video: Pacient čte dětem“je kniha s pomocí své matky, zaznamenané před třetí operaci.

Diagnóza:

Holoprosencefalie s infantilní esotropií a komplexní strabismus, s variabilitou v mediální rectus svalové úpony.

Diskuze:

Holoprosencefalie je typ cephalic poruchy charakterizované selhání předního mozku (embryonálního předního mozku) se rozvíjet, což vede k jedinému-lobed struktury mozku a těžké lebky a obličejové vady., K dispozici jsou tři klasifikace holoprosencefalie: alobar holoprosencefalie, semi-lobární holoprosencefalie, a lobární holoprosencefalie.

Alobar holoprosencefalie představuje dvě třetiny postižených pacientů, a je nejzávažnější forma, vyznačující se tím, neschopnost mozku rozdělit na dvě poloviny. To má za následek jedinou primitivní komoru, chybějící čichové žárovky a optické trakty a závažné vývojové abnormality. To je obvykle spojeno s těžkými anomáliemi obličeje, včetně úzce rozmístěných očí, malé velikosti hlavy, rozštěpu rtu a patra., Semi-lobární holoprosencefalie, což představuje čtvrtinu případů, holoprosencefalie, je přechodná forma onemocnění a je charakterizován tím, že částečně odděleny mozkové hemisféry a jedné komory. Lobární holoprosencefalie je nejméně závažné podobě, ve které pacient“s mozku může být téměř normální, tam je výrazná trhlina mezi rozvinutými střední laloky, a některé fúze mozkových struktur je přítomen (Nanni, 2000). Ve většině případů holoprosencefalie jsou malformace mozku neslučitelné se životem., V méně závažných případech se děti narodí s normálním nebo téměř normálním vývojem mozku a různým stupněm deformity obličeje.

střední Čáře kraniofaciální vady jsou charakteristickým znakem holoprosencefalie a může zahrnovat mikrocefalie, hypotelorism (abnormálně blízko u sebe oči), nosní abnormality, jako jsou nosní zploštění nebo jeden naris, a na horním rtu a patra vady jako je rozštěp patra nebo jeden přední řezák. Cyklopie může být přítomna v nejtěžších formách ,kde je nosovitá proboscis přítomna přes jedno oko uprostřed obličeje (Nanni, 2000)., Předpokládá se, že stupeň deformace obličeje naznačuje závažnost intrakraniálních defektů. Přidružené komorbidity zahrnují dysfunkci hypofýzy a hypotalamu, což vede k dysregulaci tělesné teploty, záchvatům a mentální retardaci různé závažnosti (Dubourg, 2007). Byla také pozorována hypotonie a dystonie (Barkovich, 2002).

Holoprosencephaly se vyskytuje během prvních týdnů nitroděložního života. Prevalence holoprosencefalie v časném embryonálním vývoji je 1: 250, klesá na 1:10 000-1:20 000 v termínu (Nanni, 2000)., Není známo, způsobit, případ, i když tam bylo mnoho navrhl, rizikové faktory, včetně matek s diabetes (1% riziko, 200-násobné zvýšení) (Barra, 1983), infekce v průběhu těhotenství, jako je TORCH infekce (Munke, 1989), a expozice toxickým látkám, včetně alkoholu, lithium, Thorazin, hormony, antikonvulziva a kyselina retinová (Nanni, 2000). Většina případů se považuje za sporadicky, i když bylo zjištěno, že holoprosencefalie má také genetický základ., Familiární holoprosencefalie byla pozorována zděděná jak v autosomálně dominantních, tak v autosomálně recesivních vzorcích. Chromozomální anomálie byly také spojeny s holoprosencefalií, přičemž trizomie 13 je nejčastější, i když to není konstantní asociace (Kallen, 1992).předpokládá se, že patogeneze

zahrnuje vadu signálních genů odpovědných za regulaci vzorování neurální trubice., Nitrolební nálezy patří různé kortikální hypoplazie, různé fúze mezimozek, bazální ganglia a thalamus a přítomnost dorzální cysta (vyplývající z taveného thalamu) rozšíření z částečně blokován 3. komory (Simon, 2001). Hydrocefalus, způsobený abnormální akumulací CSF v komorách, není neobvyklý v holoprosencefalii a předpokládá se, že je způsoben malformací komor nebo nadměrnou produkcí CSF., To často komplikuje klasifikaci holoprosencefalie, protože mozek je stlačen a dříve mikrocefalické lebka se může rozšířit před fúzí kraniálních stehů (Tripathi, 2009). Je důležité řešit vizi pacienta, aby bylo možné optimální interakci s jeho okolním prostředím. Brýle často nejsou tolerovány kvůli stupni asymetrie obličeje a přítomným strukturálním abnormalitám. V těchto situacích máme pocit, že kontaktní čočky by měly být považovány za způsob, jak zlepšit vizuální funkci.,

Ačkoli tam je variace mediální rectus sval vložení v obecné populaci, tento případ je pozoruhodný pro anomální extraokulárních svalů, úpony, konkrétně 7 mm vzdálenost mediální recti z limbus. Jak bylo uvedeno výše, defekty středové linie jsou běžné u holoprosencefalie, což může vysvětlit, proč byly přednostně zapojeny mediální recti. S výjimkou cyklopie bylo málo Publikováno o očních a strabismických asociacích s holoprosencefalií.,

celkově je léčba vysoce individualizována na základě závažnosti a konfigurace malformace pacienta. Léčba je podpůrná a symptomatická a prognóza velmi závisí na typu holoprosencefalie a jejích souvisejících anomáliích (Nanni, 2000).

V výše uvedeném případě bylo jedním z nejvýznamnějších úvah pro rodinu pacienta, jak zasáhnout, aby se zlepšilo vidění a umožnil další růst a vývoj. Pacient byl v prvních letech života kriticky nemocný a paliativní péče byla zpočátku diskutována jako životaschopná možnost., Rodina pacienta chtěla pokračovat v léčbě a hledat možné zásahy ke zlepšení kvality života. Když čelí náročným situacím, jako je tato, je nezbytné, aby poskytovatelé zdravotní péče na pomoc rodinám, aby se rozhodnutí v uctivé prostředí bez rozsudku nebo nepatřičné ovlivňování. American College of Critical Care Medicine Task Force zveřejnila pokyny pro klinickou praxi zaměřené na podporu rodiny v jednotce intenzivní péče zaměřené na pacienta (Davidson, 2007)., Díky dobré komunikaci, zvládání konfliktů a plnění usnadnění dovednosti, rodiny mohou být zapojeny do sdílené rozhodovací model, ve kterém rodiny nejsou výhradně odpovědný za veškerá lékařská rozhodnutí samostatně, ani poskytovatelů zdravotní péče, poskytování paternalistické péče. Během rodinných setkání, je doporučeno, že rodinní příslušníci kladli otevřené otázky o jejich pochopení, o péči o pacienta, jejich obavy a strategie zvládání., Péče-poskytovatelé jsou poté vyzváni, aby opakovat rodiny pocity, umožnit rozvoj důvěry v týmu a rozhodování. Poté by praktici měli poskytovat jasné a čestné informace v přístupném jazyce s možností klást otázky. Cílem diskuse je konsenzus, kterému pomáhá respektující uznání všech názorů.,

Penticuff a Arheart studoval účinnost jednání mezi poskytovateli zdravotní péče a rodiče v novorozenecké jednotce intenzivní péče prostředí, a ukázala, že sdílené rozhodování za následek menší počet konfliktů, nerealistická očekávání rodičů, a lepší spolupráci, stejně jako pomoc rodičům lépe pochopit jejich dítě má zdravotní situace (Penticuff, 2005). Hladiny rodinného stresu se projevují při otevřené a efektivní komunikaci, stejně jako prostředí naděje (Davidson, 2007)., Důležité je, že taková péče zaměřená na pacienta také zlepšila klinické výsledky (Lewin, 2001).

Diferenciální Diagnóza

• Esotropií
• Monokulární převýšení nedostatek
• Disociované vertikální deviace

Přehled Holoprosencefalie je skupina poruch, v důsledku poruchy v embryonálním mozku vývoj. Holoprosencefalie je spojena s kraniálními a obličejovými abnormalitami, včetně strabismu., Možná variabilita anatomie nitroočního svalu může souviset s abnormalitami embryonálního vývoje.	Příznaky Obličejové anomálie zahrnují úzce rozložené oči, malá velikost hlavy, rozštěp rtu a rozštěp patra Hydrocefalus může vést k velké velikosti hlavy Anomální vložení extraokulárních svalů může vést k šilhání
Příznaky Obvykle uvedeno při narození Zahrnují tělesné teploty dysregulace, záchvaty, mentální retardace různého stupně závažnosti, hypotonie a dystonie.,	Individuální pro každého pacienta je případ, Ventriculoperitoneal bočníky pro hydrocefalus Strabismus operaci, pokud je uvedeno Kontaktní čočky za dioptrické korekce