PMC (Čeština)
DISKUSE
Porucha sexuální diferenciace pojmů používaných pro dítě narozené bez jasné mužský nebo ženský fenotyp. Termín “ hermafrodit „je odvozen od řeckého mytologického Boha“ Hermafroditos “ syn Hermes a Afrodity, jehož tělo po sloučení s nymfou Salmakis předpokládalo dokonalejší podobu s mužskými i ženskými atributy .
správné přiřazení pohlaví novorozenci narozenému s DSD je sociální nouzová situace novorozeneckého období., Kojenci a děti narozené s DSD představují pro klinické lékaře diagnostickou a terapeutickou výzvu. Úspěch závisí na rychlé a přesné diagnóze, vhodném přiřazení pohlaví, správné lékařské terapii a pečlivé chirurgické technice .
příčiny skutečného hermafroditismu zůstávají záhadné a nejčastějším projevem je abnormální vnější genitálie od normálního muže po normální ženu. V mnoha z těchto případů nemusí být takové rozlišení přítomno a může být zaznamenáno chordee, hypospadie a kryptorchidismus. Podobný obrázek se nachází v našem případě., Dalšími příznaky jsou hematurie, amenorea, bolesti břicha a inguinální kýla .
důležitá je dokumentace umístění gonád. V pravém hermafroditi pohlavní žlázy jsou vždy asymetrické s převahou varle sestupuje a převládající vaječník leží v břiše nad vnější kroužek, jak je uvedeno v index případ. Na základě umístění gonád a histologie jsou tito pacienti klasifikováni jako: * laterální: varlata a kontralaterální vaječník (30%).* Bilaterální: testikulární a ovariální tkáň identifikovaná na obou stranách, obvykle jako ovotestis (50 %).,* Jednostranné: Ovotestis na jedné straně a varlata nebo vaječník na druhé straně (20%).Náš pacient byl laterální odrůdy, ve kterém varlata byla na pravé straně a vaječníku na levé straně. Volba chovu hermafroditu jako mužského nebo ženského pohlaví se řídí velikostí falusu . U našeho pacienta byl penis odpovídající velikosti, takže plán po konzultaci s rodiči byl vytvořen, aby ho vychoval jako muže. Všechny ženské struktury byly tak odstraněny. Oprava hypospadií bude provedena v další fázi. Protéza může být umístěna v levém hemiscrotum pro psychologický komfort.,
skutečný hermafroditismus je zřídka spojen s gonadálními nádory, na rozdíl od smíšené gonadální dysgeneze, kde přítomnost dysgenetické gonády předurčuje k gonadální malignitě. V pravém hermafroditismu však bylo hlášeno několik případů malignit, jako je dysgerminom a gonadoblastom . Proto bude tento pacient vyžadovat pečlivé sledování, aby diagnostikoval jakoukoli malignitu vzniklou v jeho zbývajících varlatech. Vzhledem k tomu, že výskyt gonadální malignity je nízký, odhadovaný na 4,6%, není profylaktické odstranění zbývajících varlat opodstatněné.,
náš případ byl jedinečný, protože chromozomální analýza byla 46 XY, což je velmi vzácné v případě skutečného hermafroditu DSD.