Holoprosencephaly og Skelen

Per S. Kemp, MD, Give Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

juni 12, 2012

Chief klage: Eye passage

Historie af den Nuværende Sygdom

patienten er en 15 måneder gammel kvinde på præsentation for øjet klinik, med en historie af alvorlige hydrocephalus ved fødslen. Hun blev også diagnosticeret med AloBar holoprosencephaly ved fødslen med anfald. Hun blev oprindeligt henvist til øjenkrydsning. Vi præsenterer hendes bemærkelsesværdige kliniske kursus.,

Tidligere Medicinske Historie:

• Hydrocephalus s/s ventriculoperitoneal rangering
• Holoprosencephaly (alobar type)
• Beslaglæggelse lidelse

Tidligere Kirurgiske Historie:

• Ventriculoperitoneal shunt placering, 2004
• Ventriculoperitoneal shunt revision, 1/2005
• Ventriculoperitoneal shunt revision, 6/2005

Familie Historie: Ingen kendte familie historie af holoprosencephaly, amblyopi eller skelen.

Social historie: patienten bor hjemme hos forældre og to søstre.,

Medicin: None

Eksamen og det Kliniske forløb er:

Alder: 15 måneder

synsstyrke: det Centrale, usikre og vedligeholdes OD og centrale, usikre og vedligeholdes OS

Teller acuity test:

• Uden korrektion OU: 20/800

Eleverne: Lige så runde og rask reaktiv, ikke i forhold afferente pupillary defekt.,

Stereo-Vision: ude af Stand til at test

Motilitet og Strabismus:

• Stor variabel esotropia
• Bilaterale højde og bortførelse underskud
• Intermitterende horisontal nystagmus

Cycloplegic Brydning:

• OD: +4.00
• OS: +6.00

Eksterne Eksamen: Bemærkelsesværdig for stort hoved omkreds

spaltelampe Eksamen: Normal forreste segment eksamen OU uden tegn på grå stær eller andre medier uklarheder.

normale udseende optiske nerver og normal udvidet fundusundersøgelse. Ingen tegn på synsnervehypoplasi i begge øjne., Figur 1: Aksial og saggital MR, der illustrerer forstørrelsen af ventrikler sekundært med hydrocephalus.

På dette tidspunkt, efter diskussion med hendes familie, blev kirurgi for strabismus udskudt, og korrektion af hendes hyperopi blev forsøgt. Briller blev ordineret. Hun var ikke i stand til at bære briller komfortabelt, og kontaktlinser blev forsøgt. Patching blev udført for at behandle hendes amblyopi. Patienten blev fulgt, og i en alder af 3 ønskede hendes forældre at fortsætte med strabismusoperation for at “krydse” øjnene.,

Alder: 3

Visual Acuity: Central, CUSM OD og CUSM OS

Motilitet og Strabismus:

• Stor vinkel esotropia af 55-60 prisme dioptrier (Figur 2)
• Bilaterale bortførelse underskud og en venstre monokulare højde mangel

Figur 2: (A) Præ-operative billede viser stor vinkel esotropia af 55-60Δ med små venstre hypotropia, som var godt kraniofaciale misdannelser.,

På den tid af skelen kirurgi, intraoperative tvunget ductions viste, restriktioner af både mediale rectus muskler, og patienten blev fundet at have en unormal indsættelse af den mediale rectus muskel. Den mediale rectus muskler indsættelse forud for disinsertion blev der fundet 7 mm fra limbus (mere posterior end den forventede 5,5 mm fra limbus). Sekundært til, at anatomien ikke var normal, blev der udført en konservativ tilgang, og hun gennemgik bilaterale mediale rectus-recessioner på 5, 5 mm, hvilket efterlod den mediale rectus kl 12.,5 mm fra limbus.

postoperativt havde hun en lille resterende variabel esotropi med lille lodret afvigelse og en mere mærkbar elevationsmangel i venstre øje.figur 3: postoperative fotos, der viser en lille resterende esotropi og venstre hypotropi.

alder 6:

hendes forældre var tilfredse med tilpasningen; men med tiden udviklede hun en mærkbar, højre hypertropi. I en alder af 6 besluttede hendes familie at fortsætte med en anden strabismusoperation for at tackle den lodrette forskydning., figur 4: præoperative fotos, der viser variabel resterende esotropi på 16-20 and og venstre hypotropi på 16-18Δ. Motilitet eksamen er kendt for elevation underskud OS i overensstemmelse med en monokulær elevation mangel. Det venstre nedre øjenlåg ser ud til at have et accentueret nedre øjenlåg eller et “Scott-tegn”, som tyder på en stram ringere rectus og ofte ses i monokulær elevationsmangel (Scott, 1977).,

En venstre ringere rectus recession vs ret rectus superior recession var planlagt, med beslutning om, hvilken procedure der ville blive foretaget baseret på intraoperative tvunget ductions. Intraoperative tvungne ductions viste en stram venstre inferior rectus, hvilket er i overensstemmelse med den monokulære elevationsmangel, vi tidligere havde overvejet. En venstre inferior rectus recession på 6 mm blev udført, bevæger musklen fra 8 mm posterior til limbus, hvor det blev fundet, til 14 mm posterior til limbus.,figur 5: postoperativt foto, der viser en lille resterende esotropi og venstre hypotropi (~7Δ).

et par måneder efter hendes anden operation begyndte hendes mor at bemærke, at hendes højre øje drev opad i tider med uopmærksomhed. Hun blev set i klinikken og bemærket at have en åbenbar dissocieret lodret afvigelse til højre., Det blev besluttet at fortsætte igen med strabismus kirurgi og en 8 mm højre overlegen rectus recession ved hangback metode, flytte musklen fra 8 mm posterior til limbus, hvor det blev fundet, til 16 mm posterior til limbus.

patienten klarede sig godt postoperativt (figur 6) og har gradvist udviklet sine visuelle færdigheder. Hun har gjort bemærkelsesværdigt godt samlet og går og læser nu. figur 6: postoperativt foto, der viser tilfredsstillende okulær justering.,

Video: Patient læser en børns bog med hjælp fra sin mor, optaget før den tredje operation.

diagnose:

Holoprosencephaly med infantil esotropi og kompleks strabismus med variation i mediale rektusmuskelindsættelser.

Diskussion:

Holoprosencephaly er en type af cephalic lidelse karakteriseret ved svigt af prosencephalon (embryonale forhjerne) at udvikle, hvilket fører til en single-lappede hjernens struktur og alvorlige kraniet og ansigtet fejl., Der er tre klassifikationer af holoprosencephaly: alobar holoprosencephaly, semi-lobar holoprosencephaly, og lobar holoprosencephaly.

Alobar holoprosencephaly tegner sig for to tredjedele af patienter, og er den mest alvorlige form, der er kendetegnet ved fejl i hjernen til at adskille i to halvdele. Dette resulterer i en enkelt primitiv ventrikel, fraværende olfaktoriske pærer og optiske skrifter og alvorlige udviklingsmæssige abnormiteter. Det er normalt forbundet med alvorlige ansigtsanomalier, herunder tæt adskilte øjne, lille hovedstørrelse, spaltet læbe og gane., Semi-lobar holoprosencephaly, der tegner sig for en fjerdedel af holoprosencephaly tilfælde, er en mellemliggende form af sygdommen, som er karakteriseret ved delvist adskilt hjernehalvdele og en indre hjertekammer. Lobar holoprosencephaly er den mindst alvorlige form, hvor patienten”s hjerne kan være næsten normal; der er en tydelig revne mellem de udviklede centrale lapper, og nogle fusion af hjernens strukturer er til stede (Nanni, 2000). I de fleste tilfælde af holoprosencephaly er hjernemisdannelser uforenelige med livet., I mindre alvorlige tilfælde fødes babyer med normal eller næsten normal hjerneudvikling og forskellige grader af ansigtsdeformitet.

Midterlinjen craniofacial fejl er kendetegnende for holoprosencephaly og kan omfatte microcephaly, hypotelorism (unormalt tætsiddende øjne), nasal abnormiteter, såsom nasal udfladning eller en enkelt naris, og den øvre læbe og gane mangler, som ganespalte eller en enkelt forreste fortand. Cyclopia kan være til stede i de mest alvorlige former, hvor en næselignende proboscis er til stede over et enkelt øje midt i ansigtet (Nanni, 2000)., Graden af ansigtsdeformitet menes at indikere sværhedsgraden af intrakranielle defekter. I forbindelse ledsagesygdomme omfatter dysfunktion af hypofysen og hypothalamus, hvilket resulterer i kropstemperatur dysregulering, anfald, og mental retardering af varierende sværhedsgrad (dubourg m.fl, 2007). Hypotoni og dystoni er også observeret (Barkovich, 2002).

Holoprosencephaly forekommer i de første uger af intrauterin liv. Forekomsten af holoprosencephaly i tidlig embryonal udvikling er 1:250, faldende til 1:10.000-1: 20.000 ved Termin (Nanni, 2000)., Der er ingen kendt årsag til holoprosencephaly, selv om der har været foreslået mange risikofaktorer, herunder moder-diabetes (1% risiko, 200-fold stigning) (Barra, 1983), infektioner under graviditeten, såsom FAKLEN infektioner (Munke, 1989), og udsættelse for giftige stoffer, herunder alkohol, lithium, Thorazine, hormoner, anticonvulsants og retinsyre (Nanni, 2000). De fleste tilfælde anses for at forekomme sporadisk, selvom holoprosencephaly også har vist sig at have et genetisk grundlag., Familiær holoprosencephaly er set nedarvet i både autosomale dominerende og autosomale recessive mønstre. Kromosomale anomalier har også været forbundet med holoprosencephaly, hvor trisomi 13 er den mest almindelige, selvom dette ikke er en konstant forening (Kallen, 1992).

patogenese menes at involvere en defekt i de signalgener, der er ansvarlige for regulering af neuralrørsmønster., Intrakranielle fund inkluderer varierende kortikal hypoplasi, varierende fusion af diencephalon, basale ganglier og thalamus og tilstedeværelse af en dorsal cyste (som følge af smeltet thalami), der ekspanderer fra en delvist blokeret 3.ventrikel (Simon, 2001). Hydrocephalus, forårsaget af unormal ophobning af CSF i ventriklerne, er ikke ualmindeligt ved holoprosencephaly og antages at skyldes misdannelse i ventriklerne eller overdreven CSF-produktion., Dette komplicerer ofte holoprosencephaly-klassificering, da hjernen komprimeres, og den tidligere mikrocephaliske kranium får lov til at ekspandere inden fusion af kraniale suturer (Tripathi, 2009). Det er vigtigt at adressere patientens vision for at give mulighed for optimal interaktion med hans eller hendes omgivende miljø. Ofte tolereres briller ikke på grund af graden af ansigts asymmetri og strukturelle abnormiteter til stede. I disse situationer føler vi, at kontaktlinser skal betragtes som en måde at forbedre den visuelle funktion på.,

selvom der er variation af medial rektusmuskelindsættelse i den generelle befolkning, er denne sag bemærkelsesværdig for de uregelmæssige ekstraokulære muskelindsættelser, specifikt 7 mm Afstanden af den mediale recti fra limbus. Som nævnt ovenfor er midterlindefekter almindelige ved holoprosencephaly, hvilket kan forklare, hvorfor den mediale recti fortrinsvis var involveret. Med undtagelse af cyclopia, lidt er blevet offentliggjort på okulære og strabismiske foreninger med holoprosencephaly.,

generelt er behandlingen meget individualiseret baseret på patientens sværhedsgrad og konfiguration af misdannelse. Behandling er understøttende og symptomatisk, og prognosen afhænger meget af typen af holoprosencephaly og dens tilknyttede anomalier (Nanni, 2000).

i det ovenfor beskrevne tilfælde var en af de mest betydningsfulde overvejelser for patientens familie, hvordan man kunne gribe ind for at forbedre synet og give mulighed for fortsat vækst og udvikling. Patienten var kritisk syg i de første par leveår, og palliativ pleje blev oprindeligt diskuteret som en levedygtig mulighed., Patientens familie ønskede at fortsætte behandlingen og søge mulige indgreb for at forbedre livskvaliteten. Når man står over for udfordrende situationer som denne, er det vigtigt for sundhedsudbydere at hjælpe familier med at træffe beslutninger i et respektfuldt miljø uden dom eller unødig indflydelse. American College of Critical Care Medicine Task Force offentliggjorde retningslinjer for klinisk praksis vedrørende støtte til familien i den patientcentrerede intensivafdeling (Davidson, 2007)., Gennem god kommunikation, konflikthåndtering og mødefacilitering færdigheder, familier kan være involveret i en fælles beslutningsmodel, hvor familier ikke alene er ansvarlige for alle medicinske beslutninger autonomt, heller ikke medicinske udbydere leverer paternalistisk pleje. Under familiemøder anbefales det, at familiemedlemmer stilles åbne spørgsmål om deres forståelse af patientens pleje, deres frygt og mestringsstrategier., Plejeudbydere opfordres derefter til at gentage familiens følelser for at give mulighed for udvikling af tillid til teamet og beslutningsprocessen. Herefter skal udøverne give klare og ærlige oplysninger på tilgængeligt sprog med mulighed for at stille spørgsmål. Målet med diskussionen er konsensus, som hjælpes af respektfuld anerkendelse af alle meninger.,

Penticuff og Arheart undersøgt effektiviteten af møder mellem behandlere og forældre i en neonatal intensive care unit indstilling, og viste, at fælles beslutningstagning resulteret i færre konflikter, urealistisk forældrenes forventninger, og i et forbedret samarbejde, samt at hjælpe forældrene til bedre at forstå deres barns medicinske situation (Penticuff, 2005). Familie stressniveauer er vist reduceres med åben og effektiv kommunikation, samt et miljø af håb (Davidson, 2007)., Det er vigtigt, at sådan patientcentreret pleje også har vist sig at forbedre kliniske resultater (Le .in, 2001).

Differential Diagnose

• Esotropia
• Monokulare højde mangel
• Adskilles lodrette afvigelse

Oversigt Holoprosencephaly er en gruppe af sygdomme, der skyldes en abnormitet i embryonale forhjerne udvikling. Holoprosencephaly er forbundet med kraniale og ansigts abnormiteter, herunder strabismus., muligvis kan variationen i intraokulær muskelanatomi være relateret til abnormiteterne i embryonisk udvikling.	Tegn Facial anomalier omfatter tætsiddende øjne, lille hoved størrelse, kløft læbe-og ganespalte Hydrocephalus kan føre til store hoved størrelse Unormal indrykninger af ekstraokulære muskler kan føre til skelen
Symptomer Normalt bemærket ved fødslen Omfatte kropstemperatur dysregulering, anfald, mental retardering af varierende sværhedsgrad, hypotoni og dystoni.,	Behandling Individualiseres til den enkelte patient ‘ s tilfælde Ventriculoperitoneal shunts til hydrocephalus Skelen kirurgi, hvis der er angivet kontaktlinser for brydningsindeks korrektion

---