Holoprosencephaly ja Karsastus

Pavlina S. Kemp, MD, Grant Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

12. kesäkuuta 2012

Chief valitus: Silmä rajan

Historia Nykyinen Sairaus,

potilas on 15 kuukauden ikäinen nainen milloin esitys eye clinic, joilla on ollut vakava vesipää syntymähetkellä. Hänellä todettiin myös alobar holoprosenkefaliaa syntymähetkellä kohtauksilla. Hänet on alun perin tarkoitettu silmäristeykseen. Esittelemme hänelle merkittävän kliinisen kurssin.,

Viime sairaushistoria:

• Vesipää s/p ventriculoperitoneal vaihtotyö
• Holoprosencephaly (alobar tyyppi)
• epilepsia

Aiemmin Kirurgiset Historia:

• Ventriculoperitoneal shuntti sijoitus, 2004
• Ventriculoperitoneal shuntti tarkistus, 1/2005
• Ventriculoperitoneal shuntti tarkistus, 6/2005

Perheen Historia: Ei tiedossa suvussa holoprosencephaly, amblyopia tai karsastus.

sosiaalihistoria: potilas asuu kotona vanhempien ja kahden siskon kanssa.,

Lääkitys: Ei

Tentti ja Kliininen Kurssi:

Ikä: 15 kuukautta

Visual Acuity: Keski, epävakaa ja ylläpitää OD ja keski -, epävakaa ja ylläpitää OS

Teller näön testaus:

• Ilman korjausta OU: 20/800

Oppilaat: Yhtä pyöreä ja reippaasti reaktiivinen, ei suhteellinen afferenttien pupillin vika.,

Stereo Visio: Voi testata

Liikkuvuutta ja Karsastus:

• Suuri muuttuja esotropia
• Kahdenvälistä korkeus ja sieppaus alijäämät
• Ajoittainen horisontaalinen nystagmus

Cycloplegic Taittuminen:

• OD: +4.00
• KÄYTTÖJÄRJESTELMÄ: +6.00

Ulkoinen Tentti: Merkittävä suuri pään ympärysmitta

Viilto Lamppu Tentti: Normaali anterior segment tentti OU ilman todisteita kaihi tai muu media samentumaa.

normaalit näköhermot ja normaalit laajentuneet silmänpohjan tutkimukset. Kummassakaan silmässä ei näy näköhermon hypoplasiaa.,

Kuva 1: Aksiaalinen ja saggital MRI havainnollistaa laajentuminen kammiot toissijainen vesipää.

tässä vaiheessa, kanssa käydyn keskustelun jälkeen hänen perheensä, leikkaus karsastus oli laskennallinen ja korjaus hänen hyperopia oli yrittänyt. Silmälasit määrättiin. Hän ei pystynyt käyttämään laseja mukavasti ja piilolinssejä kokeiltiin. Paikkaus tehtiin hänen amblyopiansa hoitamiseksi. Potilasta seurattiin ja 3-vuotiaana hänen vanhempansa halusivat edetä karsastusleikkaukseen” peittämään ” hänen silmänsä.,

Ikä: 3

Visual Acuity: Keski -, CUSM OD ja CUSM OS

Liikkuvuutta ja Karsastus:

• Suuri kulma esotropia 55-60 prisma diopteria (Kuva 2)
• Kahdenvälistä sieppaus alijäämät ja vasemmalle päällekkäin korkeus puute

Kuva 2: (A) Pre-operative kuva osoittaa suuri kulma esotropia 55-60Δ pieni vasemmalle hypotropia, samoin oli kallon ja kasvojen poikkeavuuksia.,

tuolloin karsastus leikkausta, intraoperatiivinen pakko ductions osoitti rajoitukset sekä mediaaliset rectus lihaksia ja potilas todettiin poikkeava lisäys mediaaliset rectus lihas. Mediaaliset rectus lihas lisäys ennen disinsertion löytyi 7 mm limbus (enemmän taka-kuin odotettu 5.5 mm limbus). Toissijainen anatomia ei ole normaali, konservatiivinen lähestymistapa oli suoritettu ja hän koki kahdenvälisiä mediaaliset rectus taantumat 5,5 mm, jolloin mediaaliset rectus klo 12.,5 mm limbuksesta.

Post-operatiivisesti, hän oli pieni jäljellä oleva muuttuja esotropia kanssa pieni pystysuuntainen poikkeama ja enemmän havaittavissa korkeus puutos vasen silmä.

kuva 3: postoperatiiviset kuvat, joissa näkyy pieni jäännösesotropiaa ja vasen hypotropia.

Ikä 6:

Hänen vanhempansa olivat tyytyväisiä linjaus; kuitenkin, ajan, hän kehitti havaittavissa, oikea hypertropia. 6-vuotiaana, hänen perheensä päätti jatkaa toisen karsastus leikkaus osoite pystysuora siirtymä.,

Kuva 4: Pre-operatiivisen kuvia, jotka osoittavat, muuttuva jäljellä esotropia 16 -20Δ ja vasemmalle hypotropia 16-18Δ. Motiliteettiin tentti on merkittävä korkeus alijäämä OS johdonmukainen monokulaarista korkeus puute. Vasen alaluomi tuntuu korostaa alaluomea, tai ”Scott Merkki”, joka on suggestiivinen tiukka huonompi rectus ja yleisesti nähtävissä päällekkäin korkeus puutos (Scott, 1977).,

vasen huonompi rectus taantuman vs oikeus superior rectus lama oli suunniteltu, kanssa päätöksen siitä, mikä menettely olisi suoritettava joka perustuu intraoperatiivinen pakko ductions. Intra-operative pakko ductions osoitti tiukka vasen huonompi rectus, joka on sopusoinnussa päällekkäin korkeus puutos meillä oli aiemmin pidetty. Vasen huonompi rectus laman 6 mm suoritettiin, liikkuvat lihaksen 8 mm taka -, että limbus, jossa todettiin, 14 mm taka -, että limbus.,

kuva 5: leikkauksen jälkeinen kuva, jossa näkyy pieni jäännösesotropia ja vasen hypotropia (~7δ).

muutama kuukausi sen jälkeen, kun hänen toinen leikkaus, hänen äitinsä alkoi huomata, että hänen oikea silmänsä ajautui ylöspäin kertaa tarkkaamattomuus. Hänet nähtiin klinikalla ja hänellä todettiin olevan ilmeinen dissosioitunut pystypoikkeama oikealla., Päätettiin edetä jälleen karsastus leikkaus ja 8 mm oikea superior rectus taantumaa hangback menetelmä, liikkuvat lihaksen 8 mm taka -, että limbus, jossa todettiin, 16 mm taka -, että limbus.

potilas pärjäsi hyvin leikkauksen jälkeen (kuva 6) ja on vähitellen kehittänyt visuaalisia taitojaan. Hän on kaiken kaikkiaan pärjännyt huomattavan hyvin ja on kävelemässä ja nyt lukemassa.

kuva 6: leikkauksen jälkeinen kuva, jossa näkyy tyydyttävä silmien kohdistus.,

Video: Potilas lukee lapsille”s book avulla hänen äitinsä, kirjataan ennen kolmatta leikkausta.

Diagnoosi:

Holoprosencephaly lapsellisella esotropia ja monimutkainen karsastus, vaihtelu mediaaliset rectus lihas lisäyksiä.

Keskustelua:

Holoprosencephaly on eräänlainen cephalic häiriö ominaista epäonnistuminen prosencephalon (alkion etuaivot) kehittää, johtaa single-lohko aivojen rakenne ja vakavia kallon ja kasvojen epämuodostumia., Holoprosenkefaliaa on kolme luokittelua: alobar holoprosenkefalia, semi-lobar holoprosenkefalia ja lobar holoprosenkefalia.

Alobar holoprosencephaly osuus on kaksi kolmasosaa vaikuttaa potilaiden, ja on vakavin muoto, jolle on ominaista epäonnistuminen aivot erottaa kahtia. Tuloksena on yksi alkeellinen kammio, hajuaistin lamppuja ja optisia traktaatteja ja vakavia kehityshäiriöitä. Se liittyy yleensä vaikeisiin kasvojen poikkeavuuksiin, kuten lähekkäisiin silmiin, pieneen pään kokoon, huuleen ja kitalakeen., Semi-lobar holoprosencephaly, osuus neljäsosa holoprosencephaly tapauksissa, on väli-muodossa taudin ja on ominaista osittain erottaa aivopuoliskot ja yksi kammio. Lobar holoprosencephaly on vähiten vakava muoto, jossa potilas”s aivot voi olla lähes normaali, on selvä halkeama välillä kehittyi keski-lohkoa, ja jotkut fuusio aivojen rakenteita on läsnä (Nanni, 2000). Useimmissa holoprosenkefaliatapauksissa aivojen epämuodostumat eivät sovi yhteen elämän kanssa., Lievemmissä tapauksissa vauvoilla on normaali tai lähes normaali aivojen kehitys ja eriasteinen kasvojen epämuodostuma.

Keskiviivan kallon ja kasvojen epämuodostumia ovat tunnusmerkki holoprosencephaly ja voi sisältää pienipäisyys, hypotelorism (poikkeuksellisen lähekkäin silmät), nenän epämuodostumia, kuten nenän madaltuminen tai yhden naris ja upper lip ja kitalaki vikoja, kuten suulakihalkio tai yhden edessä etuhammas. Syklopiaa voi esiintyä vakavimmissa muodoissa, joissa nenän kaltainen proboscis esiintyy yhdellä silmällä keskellä kasvoja (Nanni, 2000)., Kasvojen epämuodostuman asteen arvellaan osoittavan kallonsisäisten vikojen vakavuuden. Liittyy samanaikaisia sairauksia ovat toimintahäiriö aivolisäkkeen ja hypotalamuksen, jolloin kehon lämpötilan säätelyhäiriö, kouristuksia ja kehitysvammaisuus lievempiä (Dubourg, 2007). Hypotoniaa ja dystoniaa on havaittu myös (Barkovich, 2002).

holoprosenkefaliaa esiintyy kohdunsisäisen elämän ensimmäisinä viikkoina. Esiintyvyys holoprosencephaly alussa alkion kehitys on 1:250, pienenee 1:10,000-1:20 000 termiä (Nanni, 2000)., Ei ole tiedossa syy holoprosencephaly, vaikka on ollut monta ehdotti riskitekijät, kuten äidin diabetes (1% riski, 200-kertainen) (Barra, 1983), infektiot raskauden aikana, kuten TORCH infektioita (Munke, 1989), ja altistuminen myrkyllisiä aineita, mukaan lukien alkoholi, litium, Thorazinea, hormonit, epilepsialääkkeet ja retinoiinihappo (Nanni, 2000). Useimpien tapausten katsotaan esiintyvän satunnaisesti, vaikka holoprosenkefalialla on todettu olevan myös geneettinen perusta., Familiaalinen holoprosencephaly on nähty perinyt sekä autosomaalinen hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen kuvioita. Kromosomaalisia poikkeavuuksia on myös liittynyt holoprosencephaly, jolla on trisomia 13 on yleisin, vaikka tämä ei ole vakio association (Kallen, 1992).

Synnyssä on ajateltu ottaa mukaan vika signalointi geenien vastuussa sääntelystä hermostoputken kuviointi., Kallonsisäinen havainnot ovat eri aivokuoren hypoplasia, eri fuusio diencephalon, basaaliganglioiden ja talamuksen ja läsnäolo selkä kysta (jotka johtuvat sulatettu thalami) laajenee osittain tukossa 3. kammion (Simon, 2001). Vesipää, aiheuttama epänormaali kertyminen CSF kammiot, ei ole harvinaista holoprosencephaly ja on ajateltu johtuvan epämuodostuma kammiot tai liiallinen CSF tuotanto., Tämä usein vaikeuttaa holoprosencephaly luokitus, koska aivot on pakattu ja aiemmin microcephalic kallo ei saa laajentaa ennen fusion kallon ompeleita (Tripathi, 2009). On tärkeää puuttua potilaan visio, jotta optimaalinen vuorovaikutus hänen tai hänen ympäristö. Usein lasit eivät ole siedettyjä, koska kasvojen epäsymmetrisyys ja rakenteelliset poikkeavuudet läsnä. Näissä tilanteissa katsomme, että piilolinssejä tulisi pitää keinona parantaa visuaalista toimintaa.,

Vaikka on vaihtelu mediaaliset rectus lihas lisäys väestössä, tämä tapaus on merkittävä poikkeava extraocular lihasten insertiot, erityisesti 7 mm etäisyys mediaalinen recti päässä limbus. Kuten edellä mainittiin, keskiviivan viat ovat yleisiä holoprosenkefaliassa, mikä voi selittää, miksi mediaalinen recti oli ensisijaisesti mukana. Lukuun ottamatta cyclopia, vähän on julkaistu strabismic silmän ja yhdistysten kanssa holoprosencephaly.,

kaiken kaikkiaan hoito on hyvin yksilöllistä potilaan vaikeusasteen ja epämuodostumien konfiguraation perusteella. Hoito on oireenmukaista ja ennuste riippuu suuresti holoprosenkefalian tyypistä ja siihen liittyvistä poikkeamista (Nanni, 2000).

tapauksessa on esitetty edellä, yksi merkittävimmistä huomioista potilaan”s perhe oli miten puuttua parantaa visio ja mahdollistaa jatkuvan kasvun ja kehityksen. Potilas sairastui kriittisesti ensimmäisten elinvuosien aikana, ja palliatiivisesta hoidosta puhuttiin aluksi varteenotettavana vaihtoehtona., Potilaan perhe halusi jatkaa hoitoa ja etsiä mahdollisia toimenpiteitä elämänlaadun parantamiseksi. Tällaisissa haastavissa tilanteissa on olennaista, että terveydenhuollon tarjoajat auttavat perheitä tekemään päätöksiä kunnioittavassa ympäristössä ilman arvostelukykyä tai asiatonta vaikuttamista. American College of Critical Care Medicine työryhmä julkaisi kliinisen käytännön suuntaviivat, joissa käsitellään perheen tukea potilaan keskittyvää tehohoidossa (Davidson, 2007)., Kautta hyvä viestintä, konfliktien hallinta ja kokous helpottamista taitoja, perheet voivat olla mukana jaetun päätöksenteon malli, jossa perheet eivät ole yksin vastuussa lääketieteellisistä päätöksistä itsenäisesti, eikä lääketieteellisen tarjoajia, jotka tarjoavat holhoavaa huolenpitoa. Aikana perheen tapaamisia, on suositeltavaa, että perheen jäseniä pyydetään avoimia kysymyksiä heidän ymmärrystä potilaan hoidosta, niiden pelkoja ja selviytymiskeinoja., Hoito-tarjoajat ovat sitten kannusti toista perheen tunteita, jotta kehitystä luottamusta joukkue ja päätöksentekoon. Tämän jälkeen alan ammattihenkilöstön tulee antaa selkeää ja rehellistä tietoa ymmärrettävällä kielellä, jossa on mahdollisuus esittää kysymyksiä. Keskustelun tavoitteena on konsensus, jota auttaa kaikkien mielipiteiden kunnioittava tunnustaminen.,

Penticuff ja Arheart tutkittu tehokkuutta kokousten välillä terveydenhuollon tarjoajien ja vanhemmat vastasyntyneiden tehohoidossa asetus, ja osoitti, että jaettu päätöksenteko johti vähemmän konflikteja, epärealistinen vanhempien odotukset, ja parantaa yhteistyötä, sekä auttaa vanhempia ymmärtämään paremmin lapsen lääketieteellisestä tilanteesta (Penticuff, 2005). Perheen stressi tasot ovat osoittaneet laski avoin ja tehokas viestintä sekä ympäristön toivoa (Davidson, 2007)., Tärkeää on, että tällaisen potilaskeskeisen hoidon on osoitettu parantavan myös kliinisiä tuloksia (Lewin, 2001).

Erotusdiagnoosissa

• Esotropia
• Päällekkäin korkeus puute
• Erottaa pystysuora poikkeama

Tiivistelmä Holoprosencephaly on ryhmä häiriöitä, jotka johtuvat vamman alkion etuaivojen kehitystä. Holoprosencephaly liittyy kallon ja kasvojen poikkeavuuksia, kuten karsastus., mahdollisesti silmänsisäisen lihasanatomian vaihtelu saattaa liittyä alkion kehityksen poikkeavuuksiin.	Merkkejä Kasvojen poikkeavuuksia ovat lähekkäin silmät, pieni pään koko, huuli-ja suulakihalkio Vesipää voi johtaa suuri pään koko Poikkeava lisäyksiä silmälihakset voi johtaa karsastus
Oireita Yleensä huomattava, syntyessään Ovat ruumiinlämmön säätelyhäiriö, kouristukset, kehitysvammaisuus lievempiä, hypotonia ja dystonia.,	Hoito Yksilöllisesti kunkin potilaan tapauksessa Ventriculoperitoneal shuntit varten vesipää Karsastus leikkaus, jos se on merkitty piilolinssit taitekerroin korjaaminen

---