Holoprosencephaly and Strabismus

Pavlina S. Kemp, MD, Grant Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

június 12, 2012

fő panasz: szemátkelés

A jelenlegi betegség története

a beteg egy 15 hónapos nő a Szemklinika bemutatásakor, a születéskor súlyos hydrocephalus története. Ő is diagnosztizáltak alobar holoprosencephaly születéskor rohamok. Ő eredetileg említett szem átkelés. Bemutatjuk figyelemre méltó klinikai tanfolyamát.,

anamnézisében:

• Hydrocephalus s/p ventriculoperitoneal tolatás
• Holoprosencephaly (alobar típus)
• rohamokra

Elmúlt Sebészeti Előzmények:

• Ventriculoperitoneal sönt elhelyezése, 2004
• Ventriculoperitoneal sönt javítás, 1/2005
• Ventriculoperitoneal sönt javítás, 6/2005

a Családi Előzmények: Nem ismert család története holoprosencephaly, amblyopia vagy kancsalság.

társadalomtörténet: a beteg otthon él szüleivel és két nővérével.,

gyógyszerek: nincs

vizsga és klinikai tanfolyam:

életkor: 15 hónap

látásélesség: központi, bizonytalan és fenntartott OD és központi, bizonytalan és fenntartott OS

Teller acuity vizsgálat:

• korrekció nélkül OU: 20/800

p > pupillák: egyformán kerek és élénk reaktív, nincs relatív afferens pupilláris hiba.,

Sztereó Látás: Nem teszt

Mozgékonysága, valamint Kancsalság:

• Nagy változó esotropia
• Kétoldalú magasság, illetve elrablása hiányt
• Időnként vízszintes irányú nystagmus

Cycloplegic Fénytörés:

• OD: +4.00
• OPERÁCIÓS rendszer: +6.00

Külső Vizsga: Nevezetes nagy fej kerülete

réslámpa Vizsgálat: Normál elülső szegmens vizsga OU bizonyíték nélkül a szürkehályog vagy más média homályok.

normál látóideg és normál kitágult szemfenék vizsgálat. Nincs jele a látóideg hypoplasia egyik szem.,

1. ábra: axiális és saggitalis MRI, amely a hidrocephalushoz kapcsolódó kamrák megnagyobbodását szemlélteti.

Ezen a ponton a családjával folytatott megbeszélés után elhalasztották a strabismus műtétét, és megkísérelték a hyperopia korrekcióját. Szemüveget írtak fel. Nem volt képes kényelmesen szemüveget viselni, a kontaktlencséket pedig kipróbálták. Foltot végeztünk az amblyopia kezelésére. A beteget követték, és 3 éves korában a szülei strabismus műtétet akartak végezni, hogy” eltakarják ” a szemét.,

Életkor: 3

Látásélesség: Központi, CUSM OD, valamint CUSM OS

Mozgékonysága, valamint Kancsalság:

• Nagy szög esotropia 55-60 prizma dioptria (2. Ábra)
• Kétoldalú elrablása hiány, s egy bal monokuláris magassági hiány

a 2. Ábra: (A) Műtét előtti kép, amelyek igazolják, nagy látószögű esotropia 55-60Δ kis bal hypotropia is volt craniofacial rendellenességek.,

a strabismus műtét idején az intraoperatív erőltetett légcsatornák korlátozták mind a mediális rectus izmokat, mind a beteget úgy találták, hogy a mediális rectus izom rendellenes behelyezése történt. A mediális rectus izom behelyezését a disinsertion előtt 7 mm-re találták a limbus-tól(a limbustól várható 5, 5 mm-nél távolabb). Mivel az anatómia nem volt normális, konzervatív megközelítést alkalmaztak, és 5,5 mm-es kétoldali medialis rectus rectus rectus-re esett át, így a mediális rectus 12-nél maradt.,5 mm-re a limbustól.

operatívan, volt egy kis maradék változó esotropia kis függőleges eltéréssel és egy észrevehetőbb magasság hiány a bal szem.

3. ábra: műtét utáni fotók, amelyek kis maradék esotropiát és bal hypotropiát mutatnak.

6 éves:

szülei elégedettek voltak az igazítással; idővel azonban észrevehető, jobb hipertrópia alakult ki. Évesen 6, családja úgy döntött, hogy folytassa a második strabismus műtét, hogy foglalkozzon a függőleges eltolódás.,

4. ábra: műtét előtti fotók, amelyek a 16-20δ és a 16-18δ-os bal hypotropia változó maradék esotrópiáját mutatják. Motilitás vizsga figyelemre méltó a magassági hiány OS összhangban monokuláris magasság hiány. Úgy tűnik, hogy a bal alsó szemhéjon hangsúlyos alsó szemhéj vagy “Scott jel” van, amely egy szűk alsó rectusra utal, és gyakran látható a monokuláris magassághiányban (Scott, 1977).,

bal alsóbbrendű rectus recesszió vs jobb superior rectus recesszió volt tervezve, azzal a döntéssel, hogy melyik eljárást kell végrehajtani az intraoperatív kényszerű ductions alapján. Az intraoperatív kényszerlökések szűk bal alsó rectust mutattak, ami összhangban van a korábban figyelembe vett monokuláris magassághiánnyal. 6 mm-es bal alsó rectus recessziót hajtottak végre, az izomot a 8 mm-es hátsó részről a limbusra mozgatva, ahol azt találták, 14 mm-re hátul a limbushoz.,

5. ábra: műtét utáni fénykép kis maradék ezotropiát és bal hypotropiát mutat (~7δ).

néhány hónappal a második műtét után anyja észrevette, hogy jobb szeme felfelé sodródott a figyelmetlenség idején. A klinikán látták, és megállapították, hogy nyilvánvaló disszociált függőleges eltérés van a jobb oldalon., Úgy döntöttek, hogy ismét strabismus műtéttel és egy 8 mm-es jobb rectus recesszióval folytatják a hangback módszerrel, az izomot a 8 mm-es hátsó részről a limbusra mozgatva, ahol találták, 16 mm-re hátul a limbushoz.

a beteg jól teljesített a műtét után (6. ábra), és fokozatosan fejlesztette vizuális képességeit. Összességében rendkívül jól teljesített, sétál és most olvas.

6. ábra: műtét utáni fénykép, amely kielégítő szemigazítást mutat.,

videó: a beteg egy gyermekkönyvet olvas anyja segítségével, amelyet a harmadik műtét előtt rögzítettek.

diagnózis:

Holoprosencephaly infantilis ezotropia és komplex strabismus, variabilitás mediális rectus izom betoldások.

Vita:

a Holoprosencephaly egyfajta cefalikus rendellenesség, amelyet a prosencephalon (az embrionális előagy) nem fejlődik ki, ami egylábú agyszerkezethez, súlyos koponya-és archibákhoz vezet., A holoprosencephaly három osztályozása létezik: alobar holoprosencephaly, semi-lobar holoprosencephaly, lobar holoprosencephaly.

az Alobar holoprosencephaly az érintett betegek kétharmadát teszi ki, és a legsúlyosabb forma, amelyet az agy két részre való szétválasztásának elmulasztása jellemez. Ez egyetlen primitív kamrát eredményez, hiányzik a szaglóhagyma és az optikai traktusok, valamint súlyos fejlődési rendellenességek. Ez általában együtt jár súlyos arc anomáliák, beleértve a szorosan elhelyezett szemek, kis fejméret, hasadék ajak, szájpadlás., A félig lobar holoprosencephaly, amely a holoprosencephaly esetek egynegyedét teszi ki, a betegség köztes formája, amelyet részlegesen elválasztott agyféltekék és egyetlen kamra jellemez. Lobar holoprosencephaly a legkevésbé súlyos formája, amelyben a beteg agya lehet majdnem normális; van egy külön hasadék között fejlett központi lebeny, és néhány fúziós az agy struktúrák jelen van (Nanni, 2000). A holoprosencephalia legtöbb esetben az agyi rendellenességek összeegyeztethetetlenek az élettel., Kevésbé súlyos esetekben a csecsemők normális vagy közel normális agyi fejlődéssel, az arc különböző mértékű deformitásával születnek.

Középvonali craniofacial hibák a fémjelzi holoprosencephaly tartalmazhatja kisfejűség, hypotelorism (rendkívül szorosan helyezkednek szemek), orr-rendellenességek, mint például az orr egyengető, vagy egy naris, illetve a felső ajkat, szájpadlás hibák, mint a szájpadhasadék vagy egyetlen első metszőfoga. A ciklopia jelen lehet a legsúlyosabb formákban, ahol az orrszerű ormány az arc közepén egyetlen szem felett van jelen (Nanni, 2000)., Úgy gondolják, hogy az arc deformitásának mértéke jelzi az intrakraniális hibák súlyosságát. A társbetegségek közé tartozik az agyalapi mirigy és a hypothalamus diszfunkciója, ami testhőmérsékleti diszregulációt, görcsrohamokat és különböző súlyosságú mentális retardációt eredményez (Dubourg, 2007). Hypotonia és dystonia is megfigyelhető (Barkovich, 2002).

A Holoprosencephalia az intrauterin élet első heteiben fordul elő. A holoprosencephalia prevalenciája a korai embrionális fejlődésben 1:250, 1:10 000-1:20 000-re csökken (Nanni, 2000)., Nem ismert, mert a holoprosencephaly, bár sok javasolta, kockázati tényezők, beleértve az anyai cukorbetegség (1% – os kockázati, 200-szoros növekedés) (Barra, 1983), fertőzések, terhesség ideje alatt, mint a FÁKLYA fertőzések (Munke, 1989), valamint a mérgező anyagokkal való érintkezés, beleértve az alkoholt, lítium, Thorazine, hormonok, antikonvulzív, valamint retinol-sav (Nanni, 2000). A legtöbb esetet szórványosan fordulnak elő, bár a holoprosencephaly-nak genetikai alapja is van., A családi holoprosencephalia mind autoszomális domináns, mind autoszomális recesszív mintákban öröklődik. A kromoszómális anomáliákat a holoprosencephaly-val is összefüggésbe hozták, a 13-as triszómia a leggyakoribb, bár ez nem állandó társulás (Kallen, 1992).

úgy gondolják, hogy a patogenezis a neurális cső mintázatának szabályozásáért felelős jelátviteli gének hibáját vonja maga után., Az intrakraniális eredmények közé tartozik a különböző kortikális hypoplasia, a diencephalon, a bazális ganglionok és a thalamus különböző fúziója, valamint egy részlegesen blokkolt 3.kamrából (Simon, 2001) származó dorsalis ciszta jelenléte. A hidrocephalus, amelyet a CSF rendellenes felhalmozódása okoz a kamrákban, nem ritka a holoprosencephalyban, és úgy gondolják, hogy a kamrák rendellenessége vagy a túlzott CSF termelés okozza., Ez gyakran bonyolítja a holoprosencephaly osztályozást, mivel az agy összenyomódik, és a korábban mikrocefális koponya a koponyavarratok fúziója előtt kibővülhet (Tripathi, 2009). Fontos, hogy foglalkozzon a beteg látásával, hogy lehetővé tegye az optimális interakciót a környező környezetével. Gyakran előfordul, hogy a szemüveg nem tolerálható az arc aszimmetriájának mértéke, valamint a szerkezeti rendellenességek miatt. Ezekben a helyzetekben úgy érezzük, hogy a kontaktlencséket úgy kell tekinteni, mint a vizuális funkció javításának módját.,

bár a mediális rectus izom behelyezésének variációja van az általános populációban, ez az eset figyelemre méltó az anomális extraokuláris izombeültetések, különösen a mediális recti 7 mm-es távolsága a limbustól. Mint már említettük, a középvonali hibák gyakoriak a holoprosencephaly-ban, ami megmagyarázhatja, hogy a mediális recti miért volt előnyben részesítve. A ciklopia kivételével keveset tettek közzé a holoprosencephaly szemészeti és strabismikus társulásairól.,

összességében a kezelés nagymértékben egyénre szabott a beteg súlyossága és a rendellenesség konfigurációja alapján. A kezelés szupportív és tüneti, és a prognózis nagyban függ a holoprosencephalia típusától és annak kapcsolódó anomáliáitól (Nanni, 2000).

a fent bemutatott esetben a beteg családjának egyik legfontosabb szempontja az volt, hogyan kell beavatkozni a látás javítása és a folyamatos növekedés és fejlődés lehetővé tétele érdekében. A beteg az élet első néhány évében kritikusan beteg volt, a palliatív ellátást kezdetben életképes lehetőségként tárgyalták., A beteg családja folytatni akarta a kezelést, és a lehetséges beavatkozásokat az életminőség javítása érdekében kereste meg. Az ilyen kihívásokkal teli helyzetekkel szembesülve elengedhetetlen, hogy az egészségügyi szolgáltatók segítséget nyújtsanak a családoknak a tiszteletteljes környezetben történő döntések meghozatalához ítélet vagy indokolatlan befolyás nélkül. Az American College of Critical Care Medicine Task Force közzétett klinikai gyakorlat iránymutatások támogatása a család a betegközpontú intenzív osztályon (Davidson, 2007)., A jó kommunikáció, a konfliktuskezelés és a könnyítő képességek révén a családok részt vehetnek egy olyan közös döntéshozatali modellben, amelyben a családok nem kizárólag önállóan felelősek minden orvosi döntésért, sem az paternalista ellátást nyújtó egészségügyi szolgáltatók. Közben a családi összejöveteleket, ajánlott, hogy a család tagjait arra, nyílt végű kérdések megértése, hogy a beteg érdekel, a félelmek, megküzdési stratégiák., Az ápolási szolgáltatókat ezután arra ösztönzik, hogy ismételjék meg a család érzéseit, hogy lehetővé tegyék a csapatba vetett bizalom és a döntéshozatali folyamat fejlődését. Ezt követően a gyakorlóknak világos és őszinte tájékoztatást kell nyújtaniuk hozzáférhető nyelven, lehetőséget biztosítva a kérdések feltevésére. A vita célja a konszenzus,amelyet az összes vélemény tiszteletteljes elismerése segít.,

A Penticuff és az Arheart tanulmányozta az egészségügyi szolgáltatók és a szülők közötti találkozók hatékonyságát újszülött intenzív osztályon, és kimutatta, hogy a közös döntéshozatal kevesebb konfliktust, irreális szülői elvárást és jobb együttműködést eredményezett, valamint segített a szülőknek jobban megérteni gyermekük orvosi helyzetét (Penticuff, 2005). A családi stressz szintje csökken a nyílt és hatékony kommunikációval, valamint a remény környezetével (Davidson, 2007)., Fontos, hogy az ilyen betegközpontú ellátás a klinikai eredmények javulását is mutatja (Lewin, 2001).

differenciáldiagnózis

• Esotropia
• monokuláris magassági hiány
• disszociált függőleges eltérés

összefoglaló Holoprosencephaly az embrionális előagyfejlődés rendellenességeiből eredő rendellenességek csoportja. a Holoprosencephalia koponya-és arczavarokkal jár, beleértve a strabismust is., lehetséges, hogy az intraokuláris izom anatómiájának variabilitása összefügghet az embrionális fejlődés rendellenességeivel.	Jelek, Arc rendellenességek közé tartozik szorosan helyezkednek szemek, kis fej mérete, az ajakhasadék, valamint szájpadhasadék Hydrocephalus vezethet nagy fej mérete Rendellenes betoldások szemizom vezethet kancsalság
Tünetek Általában megjegyezte, születési Tartalmazzák a testhőmérséklet dysregulation, görcsrohamok, a szellemi fogyatékosság súlyossága változó, hypotonia, valamint dystonia.,	Kezelés személyre szabott, minden egyes beteg esetében Ventriculoperitoneal söntök a hydrocephalus Kancsalság műtét, ha feltüntetett kontaktlencse fénytörési korrekció

---