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DISCUSSIONE
Disturbo della differenziazione sessuale è il termine usato per un bambino nato senza fenotipo maschile o femminile chiaro. Il termine “ermafrodita” deriva dal Dio mitologico greco “Ermafrodito” figlio di Ermes e Afrodite, il cui corpo dopo essere stato fuso con la ninfa Salmakis assunse una forma più perfetta con attributi sia maschili che femminili .
La corretta assegnazione di genere a un neonato nato con DSD è un’emergenza sociale del periodo neonatale., Neonati e bambini nati con DSD rappresentano una sfida diagnostica e terapeutica per i medici. Il successo dipende da una diagnosi rapida e precisa, da un’adeguata assegnazione di genere, da una corretta terapia medica e da una meticolosa tecnica chirurgica .
Le cause del vero ermafroditismo rimangono enigmatiche e la presentazione più comune è un anormale genitali esterni che vanno dal maschio normale alla femmina normale. In molti di questi casi tale distinzione potrebbe non essere presente e si possono notare cordee, ipospadia e criptorchidismo. Un’immagine simile si trova nel nostro caso., Altri sintomi che presentano sono ematuria, amenorrea, dolore addominale inferiore e ernia inguinale .
La documentazione della posizione delle gonadi è importante. Nei veri ermafroditi le gonadi sono sempre asimmetriche con il testicolo predominante che scende e l’ovaio predominante si trova nell’addome sopra l’anello esterno come notato nell’indice. Sulla base della posizione delle gonadi e dell’istologia questi pazienti sono classificati come: * Laterale: testicolo e ovaio controlaterale (30%).* Bilaterale: tessuto testicolare e ovarico identificato su entrambi i lati, di solito come ovotestis (50 %).,* Unilaterale: Ovotestis su un lato e testicolo o ovaio sull’altro lato (20%).Il nostro paziente era di varietà laterale in cui il testicolo era sul lato destro e l’ovaio sul lato sinistro. La scelta dell’allevamento ermafrodita come sesso maschile o femminile è governata dalla dimensione del fallo . Nel nostro pene paziente era di dimensioni adeguate così piano in consultazione con i genitori è stato fatto per allevarlo come un maschio. Tutte le strutture femminili sono state quindi rimosse. Una riparazione di ipospadia verrà eseguita nella fase successiva. La protesi può essere posizionata nell’emiscroto sinistro per il comfort psicologico.,
Il vero ermafroditismo è raramente associato a tumori gonadici, a differenza della disgenesia gonadica mista, dove la presenza di una gonade disgenetica predispone alla malignità gonadica. Tuttavia alcuni casi di tumori maligni come disgerminoma e gonadoblastoma sono stati riportati in vero ermafroditismo . Quindi questo paziente richiederà un attento follow-up per diagnosticare qualsiasi malignità derivante nel suo testicolo rimanente. Poiché l’incidenza di malignità gonadica è bassa, stimata al 4,6%, la rimozione profilattica del suo testicolo rimanente non è giustificata.,
Il nostro caso era unico in quanto l’analisi cromosomica era 46 XY, che è molto raro in un caso di vero DSD ermafrodita.