Holoprosencephalyおよび斜視

Pavlina S.Kemp,MD,Grant Casey,Susannah Q.Longmuir,MD

June12,2012

主訴:眼交差

現在の病気の歴史

患者は、出生時に重度の水頭症の病歴を有する眼科診療所へのプレゼンテーションで15ヶ月 彼女はまた、発作を伴う出生時のalobar holoprosencephalyと診断されました。 当初はアイ-クロッシングと呼ばれていた。 彼女の顕著な臨床経過を示した。,

過去の病歴:

• 水頭症s/p脳室腹膜シャント
• 全前脳症(alobar型)
• 発作障害

過去の外科歴:

• 脳室腹膜シャント配置,2004
• 脳室腹膜シャント改訂,1/2005
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置
• 脳室腹膜シャント配置

shunt revision,6/2005

家族歴：全脳症、弱視または斜視の家族歴は知られていない。

社会史：患者は両親と二人の姉妹と一緒に家に住んでいます。,

薬：なし

試験および臨床経過：

年齢：15ヶ月

視力：中央、非定常および維持ODおよび中央、非定常および維持OS

出納係視力テスト：

• 補正なしOU：20/800

瞳孔：等しく丸く、活発に反応し、相対求心性瞳孔欠,

ステレオビジョン：テストすることができません

運動性および斜視：

• 大可変内斜視
• 両側の高度および外転の赤字
• 間欠水平眼振

循環麻痺屈折：

• OD：+4.00
• OS：+6.00

外部検査:大きいヘッド円周のために著しい

細隙灯の検査:激流または他の媒体の不透明度の証拠のない正常な前方の区分の検査ou。

正常に現れる視神経および正常な拡張眼底検査。 いずれの眼にも視神経形成不全の徴候はなかった。,

図1：水頭症に続発する心室の拡大を示す軸方向およびたるみMRI。

この時点で、彼女の家族との議論の後、斜視の手術は延期され、遠視の矯正が試みられました。 メガネが処方された。 彼女は快適に眼鏡をかけることができず、コンタクトレンズを試しました。 弱視を治療するためにパッチングを行った。 患者は続き、3歳で、彼女の両親は彼女の目を”交差させない”ために斜視の手術を進めたいと思っていました。,

年齢:3

視力:中央、CUSM ODおよびCUSM OS

運動性および斜視:

• 55-60プリズムジオプターの大角内斜視(図2)
• 両側外転欠損および左単眼高度欠損

図2:(A)55-の大角内斜視を示す術前写真小さな左下斜視を有する60δは、同様に頭蓋顔面異常であった。,

斜視手術時に、術中強制管は両方の内直筋の制限を示し、患者は内直筋の異常な挿入を有することが判明した。 Disinsertion前の内側直筋挿入は、辺縁から7ミリメートル（辺縁から予想される5.5ミリメートルよりも後方）が発見されました。 解剖学が正常ではないことに続いて、保守的なアプローチが行われ、彼女は5.5mmの両側内側直腸の後退を受け、内側直腸を12で残した。,リンバスから5ミリメートル。

手術後、彼女は小さな垂直偏差と左眼のより顕著な上昇欠損を伴う小さな残存可変内斜視を有していた。

図3：小さな残留内斜視と左下斜視を示す術後写真。

年齢6：

彼女の両親はアライメントに満足していましたが、時間とともに、彼女は顕著な右の高張症を発症しました。 6歳の時、彼女の家族は垂直方向のずれに対処するために第二の斜視の手術を進めることに決めました。,

図4：16-20Δの可変残存内斜視および16-18Δの左下斜視を示す術前の写真。 運動性試験は、単眼性仰角欠損症と一致する仰角欠損症で顕著である。 左下まぶたは、下まぶたが強調されているように見える、または”スコットサイン”は、タイトな下直腸を示唆し、単眼の上昇欠損で一般的に見られる（Scott、1977）。,

左下直腸後退と右上直腸後退が計画され、術中強制管に基づいてどの手順を行うかが決定された。 術中強制ダクションは左下直腸が狭く，これは以前に考えた単眼上昇欠損と一致した。 6ミリメートルの左下直腸後退は、それが発見された辺縁に8ミリメートル後方から辺縁に14ミリメートル後方に筋肉を移動し、行われました。,

図5：術後の写真は、小さな残留内斜視と左下斜視（-7Δ）を示しています。

彼女の第二の手術の数ヶ月後、彼女の母親は彼女の右目が不注意の時に上向きに漂流していることに気づき始めました。 彼女は診療所で見られ、右に明らかな解離した垂直偏差を有することが認められた。, 再び斜視手術とハングバック法による8mm右上直腸後退を行い、筋肉を発見された辺縁部から8mm後方に移動させ、辺縁部から16mm後方に移動させることが決定された。

患者は手術後よくやった（図6）、徐々に彼女の視覚スキルを開発しています。 彼女は全体的に非常によくやっており、歩いていて、今読んでいます。

図6：満足のいく眼の整列を示す術後写真。,

ビデオ：患者は、第三の手術の前に記録された彼女の母親の助けを借りて、子供の本を読んでいます。

診断：

乳児内斜視および複雑な斜視を伴う全脳症であり、内直筋挿入の変動がある。

ディスカッション：

全脳症は、前脳（胚の前脳）が発達しないことを特徴とする頭部障害の一種であり、単一葉の脳構造および重度の頭蓋骨および, ホロプロセンセファリーには，アロバーホロプロセンセファリー，半葉ホロプロセンセファリー，およびロバーホロプロセンセファリーの三つの分類がある。

Alobar holoprosencephalyは、罹患した患者の三分の二を占め、二つの半分に分離する脳の障害によって特徴付けられる最も深刻な形態である。 これは単一の原始的な心室、不在の嗅球および視覚路および厳しい発達の異常で起因します。 通常、関連する重症顔面異常を含め、近接し、目頭が小さく、口唇裂-口蓋裂., 半葉状全脳症は、全脳症例の四分の一を占め、この疾患の中間形態であり、部分的に分離された大脳半球および単一の心室によって特徴付けられる。 Lobar holoprosencephalyは、患者の脳がほぼ正常であり得る最も重篤な形態であり、発達した中央葉の間に明確な亀裂があり、脳構造のいくつかの融合が存在する（Nanni、2000）。 全脳症のほとんどの場合、脳奇形は生命と相容れません。, 重度の症例では、赤ちゃんは正常または正常に近い脳の発達および様々な程度の顔面奇形を有して生まれる。

正中頭蓋顔面欠損は、全脳症の特徴であり、小頭症、低テロリズム（異常に間隔が狭い目）、鼻の平tening化または単一のナリスなどの鼻の異常、および口蓋裂または単一の前切歯などの上唇および口蓋欠損を含むことができる。 Cyclopiaは、鼻のような口吻が顔の中央の単一の目の上に存在する最も重篤な形態で存在する可能性がある（Nanni、2000）。, 顔面変形の程度は頭蓋内欠損の重症度を示すと考えられている。 関連する併存疾患には、下垂体および視床下部の機能不全が含まれ、その結果、体温調節不全、発作、および様々な重症度の精神遅滞が生じる（Dubourg、2007）。 低血圧およびジストニアも観察されている（Barkovich、2002）。

全脳症は、子宮内生命の最初の数週間に起こる。 初期胚発生における全脳症の有病率は1:250であり、期間において1:10,000-1:20,000に減少する（Nanni、2000）。, 母体糖尿病（1％リスク、200倍の増加）（Barra、1983）、TORCH感染（Munke、1989）などの妊娠中の感染症、アルコール、リチウム、ソラジン、ホルモン、抗けいれん薬、レチノイン酸（Nanni、2000）などの有害物質への暴露など、多くの示唆された危険因子があるが、全脳症の原因はわかっていない。 ほとんどの症例は散発的に起こると考えられているが、全脳症にも遺伝的根拠があることが判明している。, 家族性のholoprosencephalyは常染色体優性および常染色体劣性パターンで受継がれて見られました。 染色体異常も全脳症と関連しており、トリソミー13が最も一般的であるが、これは一定の関連ではない（Kallen、1992）。

病因は、神経管のパターニングを調節するための責任シグナル伝達遺伝子の欠陥を伴うと考えられている。, 頭蓋内所見には、様々な皮質形成不全、間脳、大脳基底核および視床の様々な融合、および部分的に閉塞された第3心室から拡大する背側嚢胞（融合視床から生じる）の存在が含まれる（Simon、2001）。 脳室におけるCSFの異常蓄積によって引き起こされる水頭症は、全脳症では珍しいことではなく、心室の奇形または過度のCSF産生によるものと考えら, これは、脳が圧縮され、頭蓋縫合の融合前に以前の小頭蓋が拡大することが許されるので、しばしば全脳症の分類を複雑にする（Tripathi、2009）。 彼または彼女の周囲の環境との最適の相互作用を可能にするために患者の視野に演説することは重要です。 多くの場合、眼鏡は、顔の非対称性および存在する構造的異常の程度のために許容されない。 これらの状況についてコンタクトレンズとして考慮されるべきである。関する情報は多くなく、社会的な視覚機能です。,

一般集団における内側直筋挿入の変化があるが、この症例は異常な外眼筋挿入、特に辺縁から内側直腸の7mmの距離に顕著である。 上記のように、正中線欠損は、内側直腸が優先的に関与していた理由を説明することができる全脳症では一般的です。 Cyclopiaを除いて、holoprosencephalyとの眼および斜視の関連についてはほとんど出版されていない。,

全体的に、治療は、患者の重症度および奇形の構成に基づいて高度に個別化される。 治療は支持的で症候性であり、予後は全脳症のタイプおよびそれに関連する異常に大きく依存する（Nanni、2000）。

上記のケースでは、患者の家族のための最も重要な考慮事項の一つは、視力を改善し、継続的な成長と発展を可能にするために介入する方法でした。 患者は人生の最初の数年間で重症であり、緩和ケアは最初に実行可能な選択肢として議論された。, 患者の家族は、治療を継続し、生活の質を向上させるための可能な介入を模索したかった。 このような困難な状況に直面したとき、医療提供者は、判断や過度の影響を受けることなく、敬意を表する環境で家族が意思決定を行うのを支援することが不可欠です。 アメリカクリティカルケア医学タスクフォースの大学は、患者中心の集中治療室（Davidson、2007）における家族の支援に対処する臨床実practiceガイドラインを発表し, 良いコミュニケーション、紛争管理、および会議の円滑化スキルを通じて、家族は、家族がすべての医療決定について自律的に単独で責任を負わない、また 家族会議では、患者のケア、恐怖、対処戦略についての理解について、家族に自由な質問をすることが推奨されます。, ケア提供者は、チームへの信頼と意思決定プロセスの発展を可能にするために、家族の感情を繰り返すことが奨励されています。 その後、開業医は、質問をする機会を持つ、アクセス可能な言語で明確かつ正直な情報を提供する必要があります。 議論の目的はコンセンサスであり、これはすべての意見を尊重して認めることによって助けられます。,

PenticuffとArheartは、新生児集中治療室の設定における医療提供者と両親の間の会合の有効性を研究し、共有された意思決定により、紛争が少なくなり、非現実的な親の期待が高まり、コラボレーションが改善され、両親が子供の医療状況をよりよく理解するのを助けることを示した（Penticuff、2005）。 家族のストレスレベルは、オープンで効果的なコミュニケーションだけでなく、希望の環境（Davidson、2007）で減少することが示されています。, 重要なことに、そのような患者中心のケアは、臨床転帰も改善することが示されている（Lewin、2001）。

鑑別診断

• 内斜視
• 単眼高度欠損
• 解離垂直偏差

概要 全脳症は、胚の前脳発達の異常に起因する障害のグループです。 全脳症は、斜視を含む頭蓋および顔面異常と関連している。, おそらく、眼内筋の解剖学的構造の変動は、胚発生の異常に関連している可能性があります。	徴候 顔面異常には、目の間隔が狭く、頭の大きさが小さく、口唇裂および口蓋裂が含まれる 水頭症は、頭の大きさが大きくなる可能性がある 外眼筋の異常な挿入は、斜視につながる可能性がある
症状 通常、出生時に注目される には、体温調節不全、発作、様々な重症度の精神遅滞、低血圧およびジストニアが含まれる。,	治療 各患者のケースに個別化 水頭症のための脳室腹膜シャント 斜視手術が示されている場合 屈折矯正のためのコンタクトレンズ

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