Holoprosencephaly 고 사시

Pavlina S. 켐프,MD,권한을 부여 Casey,수 Q.Longmuir,MD

June12,2012

주요한 불평:눈 횡단

역사의 현재 질병

환자의 15 개월에서 여성에 프레젠테이션의 아이 클리닉,의 역사를 가진 가혹한 뇌수종에서 출생. 그녀는 또한 발작으로 출생시 alobar holoprosencephaly 로 진단 받았다. 그녀는 원래 eye crossing 으로 언급되었습니다. 우리는 그녀의 놀라운 임상 과정을 제시합니다.,

과거의 병력

• 뇌 수 s/p 실복강간 shunting
• Holoprosencephaly(alobar 형)
• 발작 장애

과거 수술력:

• 실복강간 션트 배치,2004 년
• 실복강간 션트 개정 1/2005
• 실복강간 션트 개정 6/2005

가족사:알려진 가족의 역사 holoprosencephaly,약시 또는 사시.

사회 역사:환자는 부모와 두 자매와 함께 집에서 산다.,

약물:None

시험 및 임상 과정:

연령:15 개월

시력:중앙,불안정하고 유지 OD 및 중앙,불안정하고 유지 OS

쟁력 테스트:

• 없이 개정 OU:20/800

학생들: 동일하게 원하고 활발하게 반응성,상대 성의 동공 결함이다.,

스테레오 비전을 테스트할 수 없습

이동성 및 사시

• 큰 변수 esotropia
• 양국 간 상승 및 납치 적자
• 간헐적으로 수평 nystagmus

마비 굴절

• OD:+4.00
• OS: +6.00

외장 시험:주목할만한 대형 머리 둘레

슬릿 램프 시험범 전 세그먼트 시험 OU 의 증거가 없는 백내장 또는 기타 미디어 혼탁.

정상적으로 나타나는 시신경과 정상적인 확장 된 안저 검사. 어느 쪽 눈에서 시신경 저형성증의 흔적은 없습니다.,

그림 1:뇌수종에 이차적 인 심실의 확대를 보여주는 축 방향 및 saggital MRI.

이 시점에서 토론 후 그녀의 가족과 함께,수술에 대한 사시가 지연되었다가의 수정은 그녀의 원시 시도되었습니다. 안경이 처방되었습니다. 그녀는 안경을 편안하게 착용 할 수 없었고 콘택트 렌즈가 시도되었습니다. 그녀의 약시를 치료하기 위해 패칭이 수행되었습니다. 환자는 추적 관찰을 받았고 3 세 때,그녀의 부모는 그녀의 눈을”교차”하기 위해 사시 수술을 진행하기를 원했습니다.,

연령:3

시력:중앙,CUSM OD 및 CUSM OS

이동성 및 사시

• 큰 각 esotropia55-60prism 옵터(그림 2)
• 양국 납치 적자 그리고 왼쪽 monocular 고도 결핍

림 2:(A) Pre-수술 사진을 보여주는 큰 각 esotropia 의 55-60Δ 작은 왼쪽 hypotropia,뿐 아니었던 안면 이상합니다.,

시간에 사시의 수술,자가 강제 ductions 보여준의 제한을 두 중간 직근 근육을 환자를 가지고 있는 것을 확인할 수 있었는 비정상적인 삽입의 중간 직근 근육이다. Disinsertion 이전의 내 직근 근육 삽입은 limbus 에서 7mm(limbus 에서 예상되는 5.5mm 보다 더 후방)로 나타났습니다. 해부학이 정상적이지 않은 것에 이차적 인 접근이 수행되었고 그녀는 5.5mm 의 양측 내 직근 경기 침체를 겪어 내 직근을 12 로 남겨 두었습니다.,림버스에서 5mm.

포스트 수술,그녀가 작은 잔여 변수 esotropia 과 함께 작은 수직 편차와 더 눈에 띄는 고도의 결핍을 왼쪽 눈입니다.

그림 3:작은 잔류 esotropia 및 왼쪽 hypotropia 를 보여주는 수술 후 사진.

나이 6:

그녀의 부모는 정렬에 만족했습니다. 6 세 때,그녀의 가족은 수직 오정렬을 해결하기 위해 두 번째 사시 수술을 진행하기로 결정했습니다.,

그림 4:16-20Δ 의 가변 잔류 esotropia 와 16-18Δ 의 왼쪽 hypotropia 를 보여주는 수술 전 사진. 운동성 검사는 단안 고도 결핍과 일치하는 고도 적자 OS 에 주목할 만하다. 왼쪽 눈꺼풀을 가지고 나타나 두드러 눈꺼풀 또는”스콧 기호,”암시입의 하 직근과에서 일반적으로 볼 monocular 고도 결핍증(Scott,1977).,

왼쪽 하 직근 경기 침체에 대한 권한 직근 경기 침체로 계획되었으로,결정에 관한 절차에 따라 수행되는 자가 강제 ductions. 수술 내 강제 덕트는 단단한 왼쪽 하 직근을 보여 주었고,이는 우리가 이전에 고려했던 단안 고도 결핍과 일치합니다. 왼쪽 하 직근 경기침체의 6mm 수행 움직이는 근육에서 8mm 후부 limbus,발견 된 곳,14mm 후부 limbus.,

그림 5:작은 잔류 esotropia 및 왼쪽 hypotropia(~7δ)를 보여주는 수술 후 사진. 그녀의 두 번째 수술 후 몇 개월 후,그녀의 어머니는 부주의의시기에 오른쪽 눈이 위쪽으로 떠돌아 갔다는 것을 알아 채기 시작했습니다. 그녀는 클리닉에서 보았고 오른쪽에 해리 된 수직 편차가 있음을 지적했습니다., 그것은 결정을 다시 진행과 함께 사시 수술 8mm 바로 우수한 직근 경기 침체에 의해 hangback 방법,이동하는 근육에서 8mm 후부 limbus,발견 된 곳,16mm 후부 limbus.

환자는 수술 후 잘 수행되었으며(그림 6),점진적으로 그녀의 시각 기술을 개발하고 있습니다. 그녀는 전반적으로 현저하게 잘 해왔고 걷고 지금 읽고 있습니다.

그림 6:만족스러운 안구 정렬을 보여주는 수술 후 사진.,

비디오:환자를 읽고 아이들”의 책의 도움으로 그녀의 어머니,이전에 기록된 세 번째 수술입니다.

진단:

Holoprosencephaly 와 영아 esotropia 및 복잡한 사시,내 직근 근육 삽입의 변동성.

토론:

Holoprosencephaly 의 유형은 두개의 특징으로 장애에 실패의 prosencephalon(배아 개)개발을 선도하는 단일-lobed 두뇌의 구조와 심각한 두개골의 얼굴 결함이 있습니다., 홀로 프로 센스 뇌증의 세 가지 분류가 있습니다:alobar holoprosencephaly,semi-lobar holoprosencephaly 및 lobar holoprosencephaly.

Alobar holoprosencephaly 계정을 두 분의 영향을 받는 환자들,그리고 가장 심각한 형태로 특징으로,실패의 두뇌를 별도로 두 부분으로 나누어집니다. 이것은 단일 원시 심실,결석 후각 구근 및 시신경 및 심한 발달 이상을 초래합니다. 그것은 일반적으로 연관된 심각한 얼굴 변형,포함하여 근접한 눈을,작은 머리 크기,구순구개입니다., 반 lobar holoprosencephaly,의 분기 회계 holoprosencephaly 경우에는 질병의 형태에 의해 특징으로 분리되어 반구대뇌와 하나의 심실이다. Lobar holoprosencephaly 은 적어도 심각한 형태,환자”의 뇌할 수 있는 거의 정상이 뚜렷한 균열이 개발한 중앙부 및 일부의 융합을 두뇌 구조물은 현재(나니,2000). Holoprosencephaly 의 대부분의 경우,뇌 기형은 삶과 양립 할 수 없습니다., 덜 심한 경우에는 아기가 정상 또는 거의 정상적인 뇌 발달과 다양한 정도의 안면 기형으로 태어납니다.

중간 craniofacial 결함의 특징 holoprosencephaly 포함할 수 있 microcephaly,hypotelorism(비정상적으로 근접한 눈),비상 이상과 같은 코 평평하게 하거나 하나의 시암 베이쇼어 리조하고,상부 립스 및 미각 결과 같은 구개열 또는 단일 프런트 니. 사이클로 피아는 얼굴 중앙의 단일 눈 위에 코와 같은 코가 존재하는 가장 심한 형태로 존재할 수 있습니다(Nanni,2000)., 안면 기형의 정도는 두개 내 결손의 심각성을 나타내는 것으로 생각됩니다. 관련된 co-morbidities 포함한 장애의 뇌하수체고 시상하부의 결과로,몸 온도 조절 장애,경련,정신지체의 다양한 엄격(Dubourg,2007). Hypotonia 와 dystonia 도 관찰되었습니다(Barkovich,2002).

Holoprosencephaly 는 자궁 내 삶의 첫 주 동안 발생합니다. 초기 배아 발달에서 holoprosencephaly 의 유병률은 1:250 이며,임기 1:10,000-1:20,000 으로 감소합니다(Nanni,2000)., 이 없 알려진의 원인 holoprosencephaly 가 가지고 있지만,많은 제안된 위험 요소를 포함하여 모는 당뇨병(1%험,200 배 증가)(Barra,1983),감염,임신 중로 감염 토치(Munke,1989),그리고 독성 물질 노출을 포함하여 알코올 리튬,토라진이라,호르몬,항 경련제 및 retinoic acid(나니,2000). Holoprosencephaly 뿐만 아니라 유전 적 기초를 가지고 발견되었지만 대부분의 경우는 산발적으로 발생하는 것으로 간주됩니다., 가족 성 holoprosencephaly 는 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 패턴 모두에서 유전 된 것으로 나타났습니다. 염색체 이상은 또한 holoprosencephaly 와 관련이 있으며,trisomy13 이 가장 흔한 것으로,이것이 일정한 연관성은 아니지만(kallen,1992).

Pathogenesis 는 신경관 패터닝 조절을 담당하는 신호 유전자의 결함을 포함하는 것으로 생각된다., Intracranial 연구 결과를 포함한 다양한 피 질 hypoplasia,다양한 융합의 diencephalon,기초핵 및 시상 및 현재의 지 낭종(에서 발생하는 융합되는 시상)확대에서 부분적으로 차단 3 좌심실(사이먼,2001). 뇌 수,발생에 의해 이상의 축적 CSF 에 심은에서 드문 일이 아 holoprosencephaly 될 것으로 생각으로 인해 기형의 심 또는 과 CSF 생산입니다., 이것은 종종 복잡하게 holoprosencephaly 분류 두뇌와 같이 압축되고 이전에 microcephalic 두개골이 허용 확장 이전의 융합이 두개골 봉합(디미,2009). 환자의 주변 환경과 최적의 상호 작용을 할 수 있도록 환자의 시력을 다루는 것이 중요합니다. 종종 안경은 안면 비대칭의 정도와 존재하는 구조적 이상으로 인해 용인되지 않습니다. 이러한 상황에서 우리는 콘택트 렌즈가 시각 기능을 향상시키는 방법으로 고려되어야한다고 생각합니다.,

있지만 변화의 중간 직근에서 삽입 일반적인 인구,이 경우 에 대한 놀라운 변컨대 근육 삽입,특히 7mm 거리의 내측에서 모두 홍채 limbus. 위에서 언급했듯이,중간 선 결함은 holoprosencephaly 에서 흔히 발생하며,이는 내측 recti 가 우선적으로 관여 한 이유를 설명 할 수 있습니다. Cyclopia 를 제외하고 holoprosencephaly 와의 안구 및 사시 협회에 대해서는 거의 발표되지 않았습니다.,

전반적으로 치료는 환자의 중증도와 기형의 구성에 따라 매우 개별화됩니다. 치료는지지적이고 증상 적이며 예후는 holoprosencephaly 의 유형과 그와 관련된 이상에 크게 좌우됩니다(Nanni,2000).

경우에,위에서 제시 하나의 가장 중요한 고려사항을 위한 환자”s 족이 얼마나 개입해 시력을 개선하도록 허용을 위해 지속적인 성장과 개발. 환자는 생후 처음 몇 년 동안 중병에 걸렸으며 완화 치료는 처음에는 실행 가능한 옵션으로 논의되었습니다., 환자의 가족은 치료를 계속하고 삶의 질을 향상시키기 위해 가능한 개입을 모색하기를 원했습니다. 에 직면했을 때 도전적인 상황과 같은이,그것은 필수적인 건강 관리에 대한 공급자를 돕기 위해 가족이 의사 결정을 존중 환경이 없이 판정 또는 부당한 영향을 미친다. 미국 대학의 중요한 치료 의학 작 출판된 임상 실천지침 해결을 지원의 가족에서 환자 중심 집중 치료 장치(Davidson,2007)., 을 통해 좋은 커뮤니케이션,충돌 관리와 회의를 촉진한 기술,가족할 수 있습에 참여 의사 결정 모델에서는 가족이 있는지에 대한 책임은 전적으로 모든 의학적 결정에 자율적으며,의료 기관에 제공하는 온정 care. 가족 회의를,그것을 권장 그 가족이 묻는 질문들에 대한 이해 환자의 관리,자신의 두려움을 극복 전략이 있습니다., 배려 공급자는 다음을 권장 반복하는 가족의 감정을 허용하기 위해 개발에 대한 신뢰의 팀과 의사 결정 과정입니다. 이 후,실무자는 질문을 할 수있는 기회와 함께 접근 가능한 언어로 명확하고 정직한 정보를 제공해야합니다. 토론의 목표는 합의이며,이는 모든 의견을 존중하는 인정으로 도움을받습니다.,

Penticuff 및 Arheart 공부 회의의 효율성 간의 의료 서비스 제공자 및 부모 신생아 집중 치료 장치 설정에 보였다는 공유된 의사 결정의 결과에 적은 수의 충돌이 비현실적인 보호자의 기대,그리고 협업 개선뿐만 아니라,부모를 돕는 더욱 심도 있게 이해하고 아이의 의료의 상황(Penticuff,2005). 희망의 환경뿐만 아니라 개방적이고 효과적인 의사 소통으로 가족 스트레스 수준이 감소한 것으로 나타났습니다(Davidson,2007)., 중요하게도,이러한 환자 중심의 치료는 임상 결과뿐만 아니라 개선되는 것으로 나타났습니다(Lewin,2001).

차 진단

• Esotropia
• Monocular 고도 결핍
• 천연된 수직 편차

요약 Holoprosencephaly 그룹의 장애로 인한 이상에서 배아 개발. Holoprosencephaly 는 사시를 포함한 두개골 및 안면 이상과 관련이 있습니다., 아마도 안구 내 근육 해부학의 가변성은 배아 발달의 이상과 관련이있을 수 있습니다.	징후 얼굴 변형과로는 좁은 간격으로 배치된 눈을,작은 머리 크기 구순열,구개열 뇌수종으로 이어질 수 있습 크기 변 삽입컨대의 근육을 수 있습생을 사시
증상 일반적으로 주목에서 출생 포함한 신체 온도 조절 장애,발작,정신지체를 변화의 심각성,근력 저하 및난다.,	치료 개별화된 각 환자의 경우 실복강간 션트에 대한 뇌 수 사시 수술을 표시하는 경우 콘택트 렌즈에 대한 굴절교정

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