Holoprosencephaly og Strabismus

Pavlina S. Kemp, MD, Gi Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

juni 12, 2012

Chief klage: Øye krysset

History of Stede Sykdom

pasienten er en 15 måneder gammel kvinne på presentasjonen til øye klinikk, med en historie av alvorlig hydrocephalus ved fødselen. Hun ble også diagnostisert med alobar holoprosencephaly ved fødselen med beslag. Hun var opprinnelig henvist for øye å krysse. Vi presenterer sin bemerkelsesverdige kliniske kurset.,

Tidligere Medisinsk Historie:

• Hydrocephalus s/p ventriculoperitoneal shunting
• Holoprosencephaly (alobar type)
• Anfall lidelse

Tidligere Kirurgisk Historie:

• Ventriculoperitoneal shunt plassering, 2004
• Ventriculoperitoneal shunt revisjon, 1/2005
• Ventriculoperitoneal shunt revisjon, 6/2005

Familie Historie: Ingen kjente familie historie av holoprosencephaly, amblyopi eller strabismus.

Sosiale Historie: Pasienten bor hjemme med foreldre og to søstre.,

Medisiner: Ingen

Eksamen og Kliniske Kurset:

Alder: 15 måneder

synsskarphet: Sentral -, ustø og vedlikeholdt OD og sentral -, ustø og vedlikeholdt OS

Teller acuity testing:

• Uten korreksjon OU: 20/800

Elevene: Like rund og kvikt reaktiv, ingen relativ afferente pupillary feil.,

Stereo Vision: ikke i Stand til å teste

Motilitet og Strabismus:

• Stor variabel esotropia
• Bilaterale høyde og bortføring underskudd
• Intermitterende horisontal nystagmus

Cycloplegic Brytning:

• OD: +4.00
• OS: +6.00

Ekstern Eksamen: Kjent for stor hodeomkrets

spaltelampe Eksamen: Normal fremre segment eksamen OU uten tegn på grå stær eller andre medier opasiteter.

Normal vises optiske nervene og normal utvidede fundus eksamen. Ingen tegn til synsnerven hypoplasia i begge øyne.,

Figur 1: Aksial-og saggital MR illustrerer utvidelse av ventriklene sekundært til hydrocephalus.

På dette punktet, etter diskusjon med sin familie, kirurgi for strabismus ble utsatt og korrigering av henne hypermetropi ble forsøkt. Briller ble foreskrevet. Hun var ikke i stand til å bruke briller komfortabelt og kontaktlinser ble prøvd. Lapp ble utført for å behandle henne amblyopi. Pasienten ble fulgt, og i en alder av 3, hennes foreldre ønsket å fortsette med strabismus kirurgi for å «uncross» øynene hennes.,

Alder: 3

synsskarphet: Sentral -, CUSM OD og CUSM OS

Motilitet og Strabismus:

• Stor vinkel esotropia på 55-60 prisme diopter (Figur 2)
• Bilaterale bortføring underskudd og en venstre monocular høyde mangel

Figur 2: (A) Pre-operative bilde som viser stor vinkel esotropia av 55-60Δ med små venstre hypotropia, som vel var kraniofaciale misdannelser.,

På den tiden av strabismus kirurgi, intraoperative tvunget ductions viste begrensninger av både mediale rectus muskler og pasienten ble funnet å ha en avvikende innsetting av mediale rectus muskel. Den mediale rectus muskel innsetting før disinsertion ble funnet 7 mm fra limbus (mer posterior enn forventet 5,5 mm fra limbus). Sekundært til anatomi ikke være normal, en konservativ tilnærming ble utført og hun gjennomgikk bilaterale mediale rectus resesjoner 5,5 mm, og etterlater den mediale rectus på 12.,5 mm fra limbus.

Post-prosedyren, hun hadde en liten gjenværende variabel esotropia med små vertikale avvik og en mer merkbar heving mangel på venstre øye.

Figur 3: postoperative bilder som viser en liten gjenværende esotropia og venstre hypotropia.

6 år:

Hennes foreldre var fornøyd med justeringen, men med tiden har hun utviklet en merkbar, høyre hypertropia. I en alder av 6, hennes familie besluttet å gå videre med en andre strabismus kirurgi for å løse vertikal forskyvning.,

Figur 4: Pre-operative bilder som viser variable gjenværende esotropia av 16 -20Δ og venstre hypotropia av 16-18Δ. Motilitet eksamen er kjent for heving underskudd OS i samsvar med en monocular høyde mangel. Venstre nedre øyelokk ser ut til å ha en aksentuert nedre øyelokk, eller en «Scott Tegn,» som er tyde på et stramt dårligere rectus og vanligvis sett i monocular høyde-mangel (Scott, 1977).,

En venstre dårligere rectus resesjon vs rett overlegen rectus lavkonjunkturen var planlagt, med beslutning om hvilken behandling vil bli utført basert på intraoperative tvunget ductions. Intra-operative tvunget ductions viste et stramt igjen dårligere rectus, som er konsistent med monocular høyde mangel vi hadde tidligere vurdert. Venstre dårligere rectus resesjon i 6 mm ble utført, flytte muskel fra 8 mm posterior til limbus, hvor det ble funnet, 14 mm posterior til limbus.,

Figur 5: Post-operative bilde som viser en liten gjenværende esotropia og venstre hypotropia (~7Δ).

noen måneder etter hennes andre kirurgi, hennes mor begynte å legge merke til at hennes høyre øye drev oppover i tider av uoppmerksomhet. Hun ble sett i klinikk og kjent for å ha et manifest dissosiert vertikale avvik på høyre side., Det ble besluttet å fortsette igjen med strabismus kirurgi og en 8 mm høyre overlegen rectus krisen ved hangback metode, flytte muskel fra 8 mm posterior til limbus, hvor det ble funnet, 16 mm posterior til limbus.

pasienten gjorde godt etter prosedyren (Figur 6), og har blitt gradvis å utvikle sin visuelle ferdigheter. Hun har gjort det bemerkelsesverdig godt samlet og går, og nå leser.

Figur 6: Post-operative bilde som viser tilfredsstillende okulær justering.,

Video: Pasienten leser en children ‘ s bok med hjelp av hennes mor, tatt opp før den tredje operasjonen.

Diagnose:

Holoprosencephaly med infantile esotropia og komplekse strabismus, med variasjon i mediale rectus muskel innsettinger.

Diskusjon:

Holoprosencephaly er en type cephalica lidelse preget av manglende evne prosencephalon (embryonale forebrain) å utvikle, noe som fører til en single-fliker hjernens struktur og alvorlig skallen og ansikts feil., Det er tre grupperinger av holoprosencephaly: alobar holoprosencephaly, semi-lobar holoprosencephaly, og lobar holoprosencephaly.

Alobar holoprosencephaly står for to tredjedeler av de berørte pasientene, og er den mest alvorlige form, preget av svikt i hjernen til å skille i to halvdeler. Dette resulterer i en enkelt primitive ventrikkel, fraværende olfactory pærer og optiske traktater og alvorlige utviklingsmessige avvik. Det er vanligvis assosiert med alvorlig ansiktsuttrykk, anomalier, inkludert tett linjeavstand øyne, lite hode størrelse, leppe-og ganespalte., Semi-lobar holoprosencephaly, som sto for en fjerdedel av holoprosencephaly tilfeller, er et mellomliggende form av sykdommen, og er preget av delvis atskilt cerebral halvkuler og ett hjertekammer. Lobar holoprosencephaly er den minst alvorlige formen, der pasienten»s hjernen kan være nesten normal; det er en tydelig sprekken mellom utviklede sentrale lobes, og noen fusjon av hjernens strukturer er til stede (Nanni, 2000). I de fleste tilfeller av holoprosencephaly, hjernen misdannelser er uforenlig med liv., I mindre alvorlige tilfeller, babyer er født med normal eller nesten normal hjernens utvikling og varierende grader av ansikts misdannelse.

Midtlinjen kraniofaciale misdannelser er kjennetegnet av holoprosencephaly og kan omfatte microcephalus, hypotelorism (unormalt tett linjeavstand øyne), nese misdannelser, som for eksempel nese utflating eller en enkelt naris, og den øvre leppe-og ganespalte defekter som ganespalte eller en enkelt foran incisiv. Cyclopia kan være til stede i de mest alvorlige former der en nese-snabel som er til stede over en enkelt øye i midten av ansiktet (Nanni, 2000)., Graden av ansikts misdannelse er tenkt å angi alvorlighetsgraden av intrakraniell feil. Forbundet tilleggslidelser inkluderer dysfunksjon i hypofysen og hypothalamus, noe som resulterer i kroppstemperatur dysregulation, beslag, og mental retardasjon av varierende alvorlighetsgrad (Dubourg, 2007). Hypotoni og dystonia har også blitt observert (Barkovich, 2002).

Holoprosencephaly oppstår i løpet av de første ukene av intrauterin liv. Utbredelsen av holoprosencephaly i tidlig embryoutvikling er 1:250, synkende til 1:10 000 i-1:20 000 ved begrepet (Nanni, 2000)., Det er ingen kjent årsak til holoprosencephaly, selv om det har vært mange forslag risiko faktorer, blant annet mors diabetes (1% risiko, 200-fold økning) (Barra, 1983), infeksjoner under svangerskapet, slik som TORCH infeksjoner (Munke, 1989), og eksponering for giftige stoffer, som alkohol, litium, Thorazine, hormoner, antikrampetrekning og retinsyre (Nanni, 2000). De fleste tilfeller anses å forekomme sporadisk, selv om holoprosencephaly har blitt funnet å ha en genetisk basis, så vel., Familiær holoprosencephaly har blitt sett arvet både autosomal dominant og autosomal recessiv mønstre. Kromosomale avvik har også vært forbundet med holoprosencephaly, med trisomi 13 er det vanligste, men dette er ikke en konstant association (Kallen, 1992).

Patogenesen er tenkt å innebære en feil i signalanlegg gener ansvarlig for å regulere neural tube patterning., Intrakraniale funn inkluderer varierende kortikale hypoplasia, varierende blanding av diencephalon, basal knuter og thalamus og tilstedeværelse av en dorsal cyste (fremkommer fra smeltet thalami) utvide fra en delvis blokkert 3. ventrikkel (Simon, 2001). Hydrocephalus, forårsaket av unormal opphopning av CSF i ventriklene, er ikke uvanlig i holoprosencephaly og er tenkt å være på grunn av deformering av ventriklene eller overdreven CSF produksjon., Dette ofte kompliserer holoprosencephaly klassifisering, som hjernen er komprimert og tidligere microcephalic kraniet er lov til å utvide før fusjon av kraniale suturer (Tripathi, 2009). Det er viktig å ta pasienten har en visjon om å tillate for optimal samhandling med hans eller hennes omgivelser. Ofte briller er ikke tillatt på grunn av graden av ansikts asymmetri og strukturelle forandringer er til stede. I disse situasjoner, og vi føler at kontaktlinser bør betraktes som en måte å forbedre visuell funksjon.,

Selv om det er variasjon av mediale rectus muskel innsetting i den generelle befolkningen, er dette tilfelle er bemerkelsesverdig for den avvikende extraocular muskel innsettinger, spesielt på 7 mm avstand av den mediale recti fra limbus. Som nevnt ovenfor, midtlinjen feil er vanlige i holoprosencephaly, noe som kan forklare hvorfor den mediale recti var fortrinnsvis involvert. Med unntak av cyclopia, lite har blitt publisert på okulære og strabismic foreninger med holoprosencephaly.,

Samlet behandling er svært individualisert basert på pasientens alvorlighetsgrad og konfigurasjon av malformasjon. Behandlingen er støttende og symptomatisk og prognose avhenger sterkt av type holoprosencephaly og assosierte anomalier (Nanni, 2000).

I tilfelle presentert ovenfor, en av de mest vesentlige hensyn for pasienten»s familie, var hvordan de skulle gripe inn for å forbedre visjon og mulighet for fortsatt vekst og utvikling. Pasienten var kritisk syke i de første årene av livet, og palliativ omsorg ble opprinnelig diskutert som et levedyktig alternativ., Pasienten»s familie ønsket å fortsette behandlingen og oppsøke mulige tiltak for å forbedre kvaliteten på livet. Når møtt med utfordrende situasjoner som dette, det er viktig for helsepersonell å hjelpe familier til å ta beslutninger på en respektfull miljø uten dom eller utilbørlig påvirkning. The American College of Critical Care Medicine Task Force publisert klinisk praksis, retningslinjer for adressering støtte av familien i pasient-sentrert intensivavdeling (Davidson, 2007)., Gjennom god kommunikasjon, konflikthåndtering og møte tilrettelegging ferdigheter, familier kan være involvert i felles beslutningsprosesser modell der familier er ikke ene og alene ansvarlig for alle medisinske beslutninger selvstendig, og det er heller medisinske tilbydere gir paternalistic omsorg. I familien møter, er det anbefalt at familiemedlemmer bli stilt åpne spørsmål om deres forståelse av pasientens pleie, sin frykt og mestringsstrategier., Pleie-leverandører blir deretter oppfordret til å gjenta familiens følelser for å gi mulighet for utvikling av tillit i team og beslutningsprosessen. Etter dette, utøvere bør gi tydelig og ærlig informasjon i tilgjengelig språk, med anledning til å stille spørsmål. Målet med diskusjonen er konsensus, som er hjulpet av respektfull anerkjennelse av alle meninger.,

Penticuff og Arheart studert effekten av møter mellom helsepersonell og foreldre i en intensivavdelingen for nyfødte innstillingen, og viste at felles beslutningsprosess resulterte i færre konflikter, urealistisk foreldrenes forventninger, og bedre samarbeid, så vel som å hjelpe foreldre til å bedre forstå sine barns medisinske situasjon (Penticuff, 2005). Familien stress nivåer er vist bli redusert med en åpen og effektiv kommunikasjon, samt et miljø av håp (Davidson, 2007)., Viktigere, slik pasient-sentrert omsorg har vist seg å forbedre kliniske resultater, samt (Lewin, 2001).

differensialdiagnose

• Esotropia
• Monocular høyde mangel
• Dissosiert vertikale avvik

Oppsummering Holoprosencephaly er en gruppe sykdommer som følge av en abnormitet i embryonale forebrain utvikling. Holoprosencephaly er forbundet med cranial og ansikts misdannelser, inkludert strabismus., Muligens den variasjon i intraokulært muskel anatomi kan være relatert til forandringer i embryonale utvikling.	Tegn Ansikts-anomalier inkluderer tett linjeavstand øyne, lite hode størrelse, leppe-og ganespalte Hydrocephalus kan føre til store hode størrelse Avvikende innsetting av extraocular muskler kan føre til strabismus
Symptomene Vanligvis bemerket ved fødselen Ta kroppstemperatur dysregulation, beslag, mental retardasjon av varierende alvorlighetsgrad, hypotoni og dystonia.,	Behandling Individualisert til hver pasient er saken Ventriculoperitoneal shunter for hydrocephalus Strabismus kirurgi hvis angitt Kontakt linser for refraktiv korreksjon

---