Holoprosencephaly and Strabismus (Polski)
Pavlina S. Kemp, MD, Grant Casey, Susannah Q. Longmuir, MD
June 12, 2012
główny skarga: Eye crossing
Historia obecnej choroby
pacjent jest 15-miesięczna kobieta w prezentacji do kliniki okulistycznej, z historii ciężkiego wodogłowia po urodzeniu. Zdiagnozowano u niej również holoprozencefalia alobara po urodzeniu z napadami padaczkowymi. Pierwotnie została skierowana do eye crossing. Przedstawiamy jej niezwykły przebieg kliniczny.,
wcześniejsza historia choroby:
- wodogłowie S/P przetoki Komorowo-otrzewnowe
- Holoprosencefalia (Typ alobar)
- zaburzenia napadowe
przeszłe badania chirurgiczne:
- umieszczenie przetoki Komorowo-otrzewnowej, 2004
- rewizja przetoki Komorowo-otrzewnowej, 1/2005
- Ventriculoperitoneal Bount revision, 6/2005
historia rodziny: brak znanej historii rodziny holoprosencefalia, niedowidzenie lub zeza.
Historia społeczna: pacjent mieszka w domu z rodzicami i dwiema siostrami.,
leki: brak
egzamin i kurs kliniczny:
Wiek: 15 miesięcy
ostrość widzenia: Centralna, niestabilna i utrzymana OD i centralna, niestabilna i utrzymana OS
badanie ostrości Tellera:
- bez korekty OU: 20/800
uczniowie: równie okrągła i energicznie reaktywna, bez względnej wady źrenicy.,
widzenie Stereo: nie można przetestować
ruchliwość i zez:
- duża zmienna esotropia
- obustronne deficyty uniesienia i uprowadzenia
- przerywany oczopląs poziomy
refrakcja Cykloplegiczna:
- OD: +4.00
- OS: +6.00
egzamin zewnętrzny: godny uwagi na duży obwód głowy
egzamin z lampą szczelinową: Normal anterior segment exam ou bez dowodów na zaćmę lub inne zmętnienia mediów.
normalne pojawiające się nerwy wzrokowe i normalne rozszerzone badanie dna oka. Brak oznak hipoplazji nerwu wzrokowego w obu oczach.,
w tym momencie, po rozmowie z rodziną, operacja zeza została odroczona i podjęto próbę korekty nadwzroczności. Przepisano okulary. Nie była w stanie wygodnie nosić okularów i próbowano soczewek kontaktowych. Patching został przeprowadzony w celu leczenia niedowidzenia. Pacjentka była śledzona, a w wieku 3 lat jej rodzice chcieli przejść operację zeza, aby „odkroić” jej oczy.,
Wiek: 3
ostrość widzenia: Centralny, CUSM OD i CUSM OS
ruchliwość i zez:
- esotropia dużego kąta 55-60 diopterów pryzmatycznych (ryc. 2)
- deficyty obustronnego uprowadzenia i niedobór elewacji lewego monokularu
w czasie operacji zeza, wewnątrzoperacyjne wymuszone kanały wykazały ograniczenia obu mięśni prostownika przyśrodkowego, a u pacjenta stwierdzono anomalne wstawienie mięśnia prostownika przyśrodkowego. Wstawienie mięśnia prostego przyśrodkowego przed dezynsekcją stwierdzono 7 mm od limbusa (więcej tylnego niż oczekiwano 5,5 mm od limbusa). W porównaniu z anatomią, która nie była prawidłowa, zastosowano podejście zachowawcze i poddano ją obustronnej recesji rectus przyśrodkowej 5,5 mm, pozostawiając rectus przyśrodkowy na 12.,5 mm od limbusa.
pooperacyjnie miała małą zmienną rezydualną esotropię z małym odchyleniem pionowym i bardziej zauważalnym niedoborem wysokości lewego oka.
Wiek 6:
jej rodzice byli zadowoleni z wyrównania, jednak z czasem rozwinęła się zauważalna, prawa hipertropia. W wieku 6 lat jej rodzina zdecydowała się na drugą operację zeza, aby rozwiązać problem niewspółosiowości pionowej.,
Wewnątrzoperacyjne wymuszone kanały wykazały ciasny lewy prostownik dolny, co jest zgodne z niedoborem elewacji monokularowej, który wcześniej rozważaliśmy. Wykonano recesję lewego prostownika dolnego 6 mm, przenosząc mięsień z 8 mm tylnego do limbus, gdzie został znaleziony, do 14 mm tylnego do limbus.,
kilka miesięcy po drugiej operacji matka zaczęła zauważać, że jej prawe oko dryfowało w górę w czasie nieuwagi. Widziano ją w klinice i zauważono, że ma wyraźne dysocjowane odchylenie pionowe po prawej stronie., Zdecydowano się na operację zeza i recesję prostownika prawego 8 mm metodą hangbacka, przenosząc mięsień z 8 mm tylnego do limbus, gdzie został znaleziony, do 16 mm tylnego do limbus.
pacjentka dobrze poradziła sobie pooperacyjnie (ryc. 6) i stopniowo rozwijała swoje umiejętności wzrokowe. Ogólnie bardzo dobrze się spisała i idzie, a teraz czyta.
diagnoza:
Holoprosencefalia z infantylną ezotropią i złożonym zezem, ze zmiennością wstawek mięśnia prostego przyśrodkowego.
dyskusja:
Holoprosencephaly jest rodzajem zaburzenia cefalicznego charakteryzującego się niepowodzeniem prosencephalon (embrionalny przedmózgowia) do rozwoju, co prowadzi do jednopłatowej struktury mózgu i poważne wady czaszki i twarzy., Istnieją trzy klasyfikacje holoprosencephaly: holoprosencephaly alobar, Half-lobar holoprosencephaly i lobar holoprosencephaly.
holoprozencefalia alobara stanowi dwie trzecie chorych pacjentów i jest najpoważniejszą formą, charakteryzującą się brakiem podziału mózgu na dwie połowy. Skutkuje to pojedynczą prymitywną komorą, brakiem żarówek węchowych i przewodów optycznych oraz poważnymi zaburzeniami rozwojowymi. Zwykle wiąże się to z poważnymi anomaliami twarzy, w tym ściśle rozstawionymi oczami, małymi rozmiarami głowy, rozszczepem wargi i podniebienia., Holoprosencephaly pół-lobar, co stanowi jedną czwartą przypadków holoprosencephaly, jest pośrednią formą choroby i charakteryzuje się częściowo oddzielonymi półkulami mózgowymi i pojedynczą komorą. Holoprozencefalia lobarowa jest najmniej ciężką postacią, w której mózg pacjenta może być prawie normalny; istnieje wyraźna szczelina między rozwiniętymi płatami centralnymi, a niektóre Fuzje struktur mózgu są obecne (Nanni, 2000). W większości przypadków holoprosencefalii wady rozwojowe mózgu są niezgodne z życiem., W mniej ciężkich przypadkach dzieci rodzą się z normalnym lub prawie normalnym rozwojem mózgu i różnym stopniem deformacji twarzy.
wady twarzoczaszki Środkowej są cechą charakterystyczną holoprosencefalii i mogą obejmować mikrocefalia, hipoteloryzm (nieprawidłowo blisko rozmieszczone Oczy), nieprawidłowości nosa, takie jak spłaszczenie nosa lub pojedyncza naris, oraz wady górnej wargi i podniebienia, takie jak rozszczep podniebienia lub pojedynczy siekacz przedni. Cyklopia może być obecna w najcięższych postaciach, w których nosopodobna trąbka jest obecna nad jednym okiem w środku twarzy (Nanni, 2000)., Uważa się, że stopień deformacji twarzy wskazuje na nasilenie wad wewnątrzczaszkowych. Współistniejące schorzenia obejmują dysfunkcję przysadki mózgowej i podwzgórza, powodującą dysregulację temperatury ciała, drgawki i opóźnienie umysłowe o różnym nasileniu (Dubourg, 2007). Zaobserwowano również hipotonię i dystonię (Barkovich, 2002).
Holoprosencefalia występuje w pierwszych tygodniach życia wewnątrzmacicznego. Częstość występowania holoprosencephaly we wczesnym rozwoju embrionalnym wynosi 1: 250, zmniejszając się do 1:10 000-1: 20 000 w okresie (Nanni, 2000)., Nie jest znana przyczyna holoprosencefalii, chociaż istnieje wiele sugerowanych czynników ryzyka, w tym cukrzyca matki (1% ryzyka, 200-krotne zwiększenie) (Barra, 1983), infekcje w czasie ciąży, takie jak zakażenia TORCH (Munke, 1989) i narażenie na substancje toksyczne, w tym alkohol, lit, Torazynę, hormony, leki przeciwdrgawkowe i kwas retinowy (Nanni, 2000). Uważa się, że większość przypadków występuje sporadycznie, chociaż stwierdzono, że holoprosencefalia ma również podłoże genetyczne., Holoprozencefalia rodzinna jest dziedziczona zarówno w autosomalnym dominującym, jak i autosomalnym recesywnym schemacie. Anomalie chromosomalne są również związane z holoprosencefalią, przy czym trisomia 13 jest najczęstsza, choć nie jest to stałe skojarzenie (Kallen, 1992).
uważa się, że patogeneza wiąże się z defektem genów sygnałowych odpowiedzialnych za regulację wzorców cewy nerwowej., Odkrycia wewnątrzczaszkowe obejmują różną hipoplazję korową, różną fuzję diencefalonu, zwojów podstawy i wzgórza oraz obecność torbieli grzbietowej (powstałej w wyniku połączenia thalami) rozszerzającej się z częściowo zablokowanej trzeciej komory (Simon, 2001). Wodogłowie, spowodowane nieprawidłowym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach, nie jest rzadkością w holoprosencephaly i uważa się, że jest to spowodowane wadami rozwojowymi komór lub nadmierną produkcją płynu mózgowo-rdzeniowego., Często komplikuje to klasyfikację holoprosencephaly, ponieważ mózg jest ściśnięty, a wcześniej czaszka mikrocefaliczna może się rozwinąć przed fuzją szwów czaszkowych (Tripathi, 2009). Ważne jest, aby zająć wzrok pacjenta, aby umożliwić optymalną interakcję z jego otoczeniem. Często okulary nie są tolerowane ze względu na stopień asymetrii twarzy i nieprawidłowości strukturalnych. W takich sytuacjach uważamy, że soczewki kontaktowe należy traktować jako sposób na poprawę funkcji wzrokowych.,
chociaż w populacji ogólnej występuje zmienność wstawiania mięśnia prostego przyśrodkowego, ten przypadek jest niezwykły dla anomalnych wstawek mięśni dodatkowych, w szczególności odległości 7 mm prostego przyśrodkowego od limbusa. Jak wspomniano powyżej, wady linii środkowej są powszechne w holoprosencefalii, co może wyjaśniać, dlaczego rekti przyśrodkowe były preferencyjnie zaangażowane. Z wyjątkiem cyklopii, niewiele zostało opublikowanych na temat ocznych i strabismicznych skojarzeń z holoprosencephaly.,
ogólnie leczenie jest wysoce zindywidualizowane w zależności od nasilenia i konfiguracji wady rozwojowej pacjenta. Leczenie jest podtrzymujące i objawowe, a rokowanie w znacznym stopniu zależy od rodzaju holoprosencefalia i związanych z nim anomalii (Nanni, 2000).
w przedstawionym powyżej przypadku jednym z najważniejszych rozważań dla rodziny pacjenta było interweniowanie w celu poprawy wzroku i umożliwienia dalszego wzrostu i rozwoju. W pierwszych latach życia pacjent był ciężko chory, a opieka paliatywna była początkowo rozważana jako realna opcja., Rodzina pacjenta chciała kontynuować leczenie i szukać możliwych interwencji w celu poprawy jakości życia. W obliczu trudnych sytuacji, takich jak ta, konieczne jest, aby pracownicy służby zdrowia pomagali rodzinom w podejmowaniu decyzji w pełnym szacunku środowisku, bez osądu lub nieuzasadnionego wpływu. American College of Critical Care Medicine Task Force opublikowało wytyczne praktyki klinicznej dotyczące wsparcia rodziny w oddziale intensywnej opieki skoncentrowanej na pacjencie (Davidson, 2007)., Dzięki dobrej komunikacji, zarządzaniu konfliktami i umiejętnościom ułatwiania spotkań rodziny mogą uczestniczyć we wspólnym modelu decyzyjnym, w którym rodziny nie ponoszą wyłącznej odpowiedzialności za wszystkie decyzje medyczne w sposób autonomiczny, ani nie zapewniają opieki paternalistycznej. Podczas spotkań rodzinnych zaleca się, aby członkowie rodziny zadawali otwarte pytania dotyczące ich zrozumienia opieki nad pacjentem, ich obaw i strategii radzenia sobie z nimi., Opiekunowie są następnie zachęcani do powtarzania nastrojów rodziny, aby umożliwić rozwój zaufania do zespołu i procesu decyzyjnego. Następnie praktycy powinni dostarczyć jasnych i uczciwych informacji w przystępnym języku, z możliwością zadawania pytań. Celem dyskusji jest konsensus, któremu pomaga pełne poszanowanie wszystkich opinii.,
Penticuff i Arheart zbadali skuteczność spotkań między świadczeniodawcami a rodzicami w oddziale intensywnej opieki noworodkowej i pokazali, że wspólne podejmowanie decyzji skutkuje mniejszą liczbą konfliktów, nierealistycznymi oczekiwaniami rodziców i lepszą współpracą, a także pomaga rodzicom lepiej zrozumieć sytuację medyczną ich dziecka (Penticuff, 2005). Pokazano, że poziom stresu w rodzinie zmniejsza się dzięki otwartej i skutecznej komunikacji, a także środowisku nadziei (Davidson, 2007)., Co ważne, wykazano, że taka opieka skoncentrowana na pacjencie poprawia również wyniki kliniczne (Lewin, 2001).
diagnostyka różnicowa
- Esotropia
- niedobór monokular elevation
- Dysocjowane odchylenie pionowe
- Holoprosencefalia jest grupą zaburzeń wynikających z nieprawidłowego rozwoju zarodkowego przedmózgowia.
- Holoprosencefalia jest związana z zaburzeniami czaszkowo-twarzowymi, w tym zez.,
- prawdopodobnie zmienność anatomii mięśni wewnątrzgałkowych może być związana z nieprawidłowościami w rozwoju zarodkowym.
- anomalie twarzy obejmują blisko rozstawione oczy, mały rozmiar głowy, rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
- wodogłowie może prowadzić do dużych rozmiarów głowy
- anomalne wstawki mięśni pozaskularnych mogą prowadzić do zeza
- zwykle odnotowywane po urodzeniu
- obejmują Dysregulację temperatury ciała, drgawki, opóźnienie umysłowe o różnym nasileniu, hipotonię i dystonię.,
- zindywidualizowane do każdego przypadku pacjenta
- przetoki Komorowo-otrzewnowe na wodogłowie
- operacja zeza jeśli jest to wskazane
- soczewki kontaktowe do korekcji refrakcji
podsumowanie |
objawy |
objawyh4
|
leczenie |
barkovich aj, Simon em, Clegg NJ, Kinsman SL, Hahn js. Analiza kory mózgowej w holoprosencefalii z uwzględnieniem szczelin Sylviana. AJNR Am Joradiol. 2002;23(1):143-50.
Blaas HG, Eriksson AG, Salvesen KA, Isaksen CV, Christensen B, Møllerløkken G, Eik-Nes SH., Brains and faces in holoprosencephaly: pre-and postnatal description of 30 cases. USG Ginekol. 2002;19(1):24-38.
Barra Jr M, Hanson JW, Currey K, Sharp S, Toriello H, Schmickel RD, Wilson GA. Holoprosencefalia u niemowląt matek z cukrzycą. J Pediatr 1983; 102: 565D8.
Davidson JE, Powers K, Hedayat KM, Tieszen M, Kon AA, Shepard E, Spuhler V, Todres ID, Levy M, Barr J, Ghandi R, Hirsch G, Armstrong D., Clinical practice guidelines for support of the family in the patient-centered intensive care unit: American College of Critical Care Medicine Task Force 2004-2005. American College of Critical Care Medicine Task Force 2004-2005, Society of Critical Care Medicine. Crit Care Med. 2007;35(2):605-22.
Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V. Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis. 2007 2;2:8.
Cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation. J Med Genet 1992; 29:30-35.,
Lewin SA, Skea ZC, Entwistle V, Zwarenstein M, Dick J. Cochrane Database Syst Rev. 2001; (4): CD003267. (PMID:11687181)
Munke M. Clinical, cytogenetic and molecular approaches to the genetic heterogenity of holoprosencephaly. Am J Med Genet 1989;34: 237-245.
Nanni L, Schelper RL, MUENKE MT. Genetyka molekularna holoprosencephaly. Front Biosci. 2000 1;5: D334-42.
Penticuff JH, Arheart KL.,Skuteczność interwencji w celu poprawy współpracy rodzica z profesjonalistą w intensywnej opiece noworodków. J Perinat Neonatal Nurs. 2005;19(2):187-202.
Scott WE, Jackson OB. Podwójne porażenie nerwu wzrokowego: znaczenie ograniczenia odbytnicy dolnej. Am Orthopt J. 1977; 27: 5-10.
Simon EM, Hevner RF, Pinter J, Clegg NJ, Delgado M, Kinsman SL, Hahn JS, Barkovich AJ. Torbiel grzbietowa w holoprosencefalii i rola wzgórza w jego tworzeniu. Neuroradiologia. 2001;43(9):787-91.
Tripathi AK, Agrawal D, Sedain G. wodogłowie holoprosencefalia: oksymoron?, Wgląd w etiologię i zarządzanie. J Pediatra Neurosci. 2009;4(1):41-3.
Zgoda na wykorzystanie zdjęć i filmów uzyskanych od matki pacjenta.
sugerowany format cytowania: Kemp PS, Casey, G, Longmuir SQ. Holoprosencefalia i Strabismus.Eyerounds.org. czerwiec 12, 2012, dostępny od: http://EyeRounds.org/cases/151-holoprosencephaly-strabismus.htm