PMC (Polski)
dyskusja
zaburzenie różnicowania płciowego to terminy używane w odniesieniu do dziecka urodzonego bez wyraźnego męskiego lub żeńskiego fenotypu. Termin ” Hermafrodyta „pochodzi od greckiego mitologicznego Boga” Hermaphroditos”, syna Hermesa i Afrodyty, którego ciało po połączeniu z nimfą Salmakis przybrało doskonalszą formę z atrybutami zarówno męskimi, jak i żeńskimi .
właściwe przypisanie płci noworodkowi urodzonemu z DSD jest stanem zagrożenia społecznego okresu noworodkowego., Niemowlęta i dzieci urodzone z DSD stanowią wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne dla klinicystów. Sukces zależy od szybkiej i precyzyjnej diagnozy, odpowiedniego przypisania płci, właściwej terapii medycznej i skrupulatnej techniki chirurgicznej .
przyczyny prawdziwego hermafrodytyzmu pozostają enigmatyczne, a najczęstszą prezentacją są nieprawidłowe zewnętrzne genitalia, od normalnego mężczyzny po normalną samicę. W wielu z tych przypadków takie rozróżnienie może nie być obecne i można zauważyć chordee, spodziectwo i wnętrostwo. Podobny obraz znajduje się w naszym przypadku., Inne objawy prezentujące są krwiomocz, brak miesiączki, bóle podbrzusza i przepuklina pachwinowa .
ważna jest dokumentacja lokalizacji gonad. U prawdziwych hermafrodytów gonady są zawsze asymetryczne z przewagą jąder opadających, a przewaga jajnika leży w jamie brzusznej powyżej pierścienia zewnętrznego, jak zaznaczono w przypadku indeksu. Na podstawie lokalizacji gonad i histologii pacjenci ci są klasyfikowani jako:·boczne: jądra i jajnik kontralateralny (30%).* Obustronne: tkanka jąder i jajników zidentyfikowana po obu stronach, zwykle jako jajowody (50%).,* Jednostronne: zapalenie jajowodów po jednej stronie i jądra lub jajnika po drugiej stronie (20%).Nasz pacjent miał odmianę boczną, w której jądra znajdowały się po prawej stronie, a jajnik po lewej stronie. Wybór chowu hermafrodyty jako płci męskiej lub żeńskiej zależy od wielkości fallusa . U naszego pacjenta penis był odpowiedniej wielkości, dlatego plan w porozumieniu z rodzicami został wykonany, aby wychować go jako mężczyznę. W ten sposób usunięto wszystkie struktury żeńskie. W kolejnym etapie zostanie przeprowadzona naprawa spodziectwa. Proteza może być umieszczony w lewej hemiscrotum dla komfortu psychicznego.,
prawdziwy hermafrodytyzm rzadko wiąże się z guzami gonad, w przeciwieństwie do mieszanej dysgenezy gonad, gdzie obecność dysgenetycznej gonady predysponuje do nowotworu gonad. Jednak kilka przypadków nowotworów złośliwych, takich jak dysgerminoma i gonadoblastoma odnotowano w prawdziwym hermafrodytyzmie . Stąd ten pacjent będzie wymagać ścisłej obserwacji, aby zdiagnozować wszelkie nowotwory powstające w jego pozostałych jąder. Ponieważ częstość występowania nowotworu gonad jest niska, szacowana na 4,6 %, profilaktyczne usunięcie pozostałych jąder nie jest uzasadnione.,
Nasz przypadek był wyjątkowy, ponieważ analiza chromosomów wynosiła 46 XY, co jest bardzo rzadkie w przypadku prawdziwego Hermafrodyta.