Holoprozencefalia și Strabism

Pavlina S. Kemp, MD, Grant Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

pe 12 iunie 2012

plângerea Șef: Ochi de trecere

Antecedente de Boli Prezent

pacientul este De 15 luni-vechi de sex feminin la prezentarea la clinica ochi, cu o istorie de hidrocefalie severă la naștere. De asemenea, a fost diagnosticată cu holoprosencefalie alobar la naștere cu convulsii. Ea a fost inițial menționată pentru trecerea ochilor. Prezentăm cursul ei clinic remarcabil.,

Trecut Istoricul Medical:

• Hidrocefalie s/p ventriculoperitoneal de manevră
• Holoprozencefalia (alobar tip)
• tulburare de Convulsii

Antecedente Chirurgicale în Trecut:

• shunt ventriculo de plasament, 2004
• shunt ventriculo revizuire, 1/2005
• shunt ventriculo revizuire, 6/2005

Istoria Familiei: Nu se cunosc istoria familiei de holoprozencefalia, ambliopie sau strabism. Istoricul Social: pacientul trăiește acasă cu părinții și două surori.,

Medicamente: Nici unul

Examen și a evoluției Clinice:

Varsta: 15 luni

Acuității Vizuale: Central, inconstant și-a menținut OD și centrale, inconstant și menținut sistemul de OPERARE

Teller testarea acuității:

• Fără corecție OU: 20/800

Elevii: La fel de rotund și vioi reactive, nu relativă defect pupilar aferent.,

Stereo Viziune: în Imposibilitatea de a testa

Motilitatea și Strabism:

• Mare variabilă esotropia
• Bilaterale altitudine și răpirea deficite
• Intermitentă nistagmus orizontal

Cicloplegic Refracție:

• OD: +4.00
• sistem de OPERARE: +6.00

Examen Extern: Notabile pentru a mari circumferinta capului

Lampa cu Fantă Examen: Normal segmentului anterior examen OU fără dovezi de cataracta sau alte mass-media opacități. nervii optici care apar Normal și examinarea normală a fundului dilatat. Nici un semn de hipoplazie a nervului optic în nici un ochi., figura 1: RMN Axial și sagital care ilustrează mărirea ventriculilor secundari hidrocefaliei.

În acest punct, după discuții cu familia ei, operatie pentru strabism, a fost amânat și corectarea ei hipermetropie s-a încercat. Ochelarii au fost prescrise. Nu a putut purta ochelari confortabil și au fost încercate lentile de contact. Patching-ul a fost efectuat pentru a trata ambliopia ei. Pacienta a fost urmărită și la vârsta de 3 ani, părinții ei au dorit să continue operația de strabism pentru a-i „desface” ochii.,

Varsta: 3

Acuității Vizuale: Central, CUSM OD și CUSM sistem de OPERARE

Motilitatea și Strabism:

• unghi Mare esotropia de 55-60 prisma dioptrii (Figura 2)
• Bilaterale răpirea deficite și la stânga monocular altitudine deficit

Figura 2: (A) Pre-operatorie fotografie care demonstrează unghi mare esotropia de 55-60Δ cu mici lăsat hypotropia, precum a fost craniofaciale, anomalii., la momentul intervenției chirurgicale de strabism, ducțiile forțate intraoperatorii au arătat restricții ale mușchilor rectus medial, iar pacientul a fost găsit să aibă o inserție anormală a mușchiului rectus medial. Inserția mușchiului rectus medial înainte de dezinserție a fost găsită la 7 mm de limbus (mai posterior decât se aștepta 5,5 mm de limbus). Ca urmare a faptului că anatomia nu este normală, s-a efectuat o abordare conservatoare și s-au efectuat recesiuni bilaterale ale rectului medial de 5,5 mm, lăsând rectul medial la 12.,5 mm de limbus.

Post-operativ, ea a avut o mică esotropie variabilă reziduală cu deviație verticală mică și o deficiență de înălțime mai vizibilă a ochiului stâng.figura 3: fotografii postoperatorii care demonstrează o mică esotropie reziduală și hipotropie stângă.

6 ani:

părinții Ei au fost fericiți cu aliniere; cu toate acestea, cu timpul, a dezvoltat un vizibile, chiar hypertropia. La vârsta de 6 ani, familia ei a decis să procedeze cu o a doua operație de strabism pentru a aborda nealinierea verticală., Figura 4: fotografii preoperatorii care demonstrează esotropia reziduală variabilă de 16 – 20δ și hipotropia stângă de 16-18δ. Examenul de motilitate este notabil pentru sistemul de operare cu deficit de creștere în concordanță cu o deficiență de creștere monoculară. Pleoapa inferioară stângă pare să aibă o pleoapă inferioară accentuată sau un” semn Scott”, care este sugestiv pentru un rectus inferior strâns și frecvent observat în deficiența de înălțime monoculară (Scott, 1977).,

Un inferior stâng rectus recesiune vs un drept superior dreptului recesiune a fost planificat, cu decizie cu privire la care procedura va fi efectuată pe baza intraoperator forțat ductions. Ducțiile forțate intraoperatorii au arătat un rectus inferior stâng strâns, care este în concordanță cu deficiența de creștere monoculară pe care am considerat-o anterior. A fost efectuată o recesiune rectală inferioară stângă de 6 mm, deplasând mușchiul de la 8 mm posterior la limbus, unde a fost găsit, la 14 mm posterior la limbus.,Figura 5: fotografie postoperatorie care prezintă o mică esotropie reziduală și hipotropie stângă (~7Δ). la câteva luni după cea de-a doua operație, mama ei a început să observe că ochiul drept a alunecat în sus în momente de neatenție. Ea a fost văzută în clinică și a observat că are o abatere verticală disociată manifestată în dreapta., S-a decis de a continua din nou cu chirurgia strabismului și 8 mm superior drept rectus recesiune de hangback metodă, se deplasează musculare de 8 mm posterior de limb, unde a fost găsit, la 16 mm posterior de limbul. pacienta s-a descurcat bine postoperator (Figura 6) și și-a dezvoltat progresiv abilitățile vizuale. Ea a făcut remarcabil de bine în general și este de mers pe jos și acum lectură. figura 6: fotografie postoperatorie care prezintă o aliniere oculară satisfăcătoare.,

Video: pacientul citește o carte pentru copii cu ajutorul mamei sale, înregistrată înainte de a treia operație. ă>

diagnostic:

Holoprosencefalie cu esotropie infantilă și strabism complex, cu variabilitate în inserțiile musculare rectale mediale.

Discuții:

Holoprozencefalia este un tip de cefalică tulburare caracterizata prin esecul anterioară (embrionare forebrain) să dezvolte, ceea ce duce la un singur-lobate structura creierului și afecțiuni ale craniului facial și defecte., Există trei clasificări ale holoprosencefaliei: holoprosencefalia alobară, holoprosencefalia semi-lobară și holoprosencefalia lobară. Holoprosencefalia Alobar reprezintă două treimi din pacienții afectați și este cea mai gravă formă, caracterizată prin eșecul creierului de a se separa în două jumătăți. Aceasta are ca rezultat un singur ventricul primitiv, bulbi olfactivi absenți și tracturi optice și anomalii severe de dezvoltare. Acesta este de obicei asociat cu anomalii faciale severe, incluzând ochii strâns distanțați, dimensiunea capului mic, buza despicată și Palatul., Holoprosencefalia Semi-lobară, reprezentând un sfert din cazurile de holoprosencefalie, este o formă intermediară a bolii și se caracterizează prin emisfere cerebrale parțial separate și un singur ventricul. Holoprosencefalia lobară este forma cea mai puțin severă, în care creierul pacientului poate fi aproape normal; există o fisură distinctă între lobii centrali dezvoltați și este prezentă o fuziune a structurilor creierului (Nanni, 2000). În majoritatea cazurilor de holoprosencefalie, malformațiile cerebrale sunt incompatibile cu viața., În cazuri mai puțin severe, bebelușii se nasc cu o dezvoltare normală sau aproape normală a creierului și grade diferite de deformare facială.

linia Mediană defecte craniofaciale sunt semnul distinctiv al holoprozencefalia și poate include microcefalie, hipotelorismul (anormal de strâns distanțate ochi), nazale anomalii, cum ar fi nazale aplatizare sau o singură naris, și buzei superioare si palatului defecte, cum ar fi palatoschizis sau o singură față incisiv. Ciclopia poate fi prezentă în cele mai severe forme în care un proboscis asemănător nasului este prezent peste un singur ochi în mijlocul feței (Nanni, 2000)., Se consideră că gradul de deformare facială indică severitatea defectelor intracraniene. Co-morbiditățile asociate includ disfuncția glandei pituitare și a hipotalamusului, ducând la dereglarea temperaturii corpului, convulsii și retard mintal de severitate variabilă (Dubourg, 2007). Hipotonia și distonia au fost de asemenea observate (Barkovich, 2002).

Holoprosencefalia apare în primele săptămâni de viață intrauterină. Prevalența holoprosencefaliei în dezvoltarea embrionară timpurie este de 1:250, scăzând la 1:10.000-1: 20.000 la termen (Nanni, 2000)., Nu există nici o cauza cunoscuta de holoprozencefalia, deși au fost multe sugerat factori de risc, inclusiv materne diabetul zaharat (risc de 1%, de 200 de ori mai mare crestere) (Barra, 1983), infecții în timpul sarcinii, cum ar fi infecțiile TORCH (Munke, 1989), precum și expunerea la substanțe toxice, inclusiv alcool, litiu, Thorazine, hormoni, anticonvulsivante și acid retinoic (Nanni, 2000). Cele mai multe cazuri sunt considerate a apărea sporadic, deși sa constatat că holoprosencefalia are și o bază genetică., Holoprosencefalia familială a fost observată moștenită atât în modelele autosomale dominante, cât și în cele autosomale recesive. Anomaliile cromozomiale au fost, de asemenea, asociate cu holoprosencefalia, trisomia 13 fiind cea mai frecventă, deși aceasta nu este o asociere constantă (Kallen, 1992).se crede că patogeneza implică un defect în genele de semnalizare responsabile de reglarea modelării tubului neural., Intracraniene constatările includ diferite corticale hipoplazie, variind de fuziune a diencefalului, ganglionii bazali și talamus și prezența unui dorsal chist (care decurg din topit thalami) extinderea dintr-o blocat parțial a 3-ventricul (Simon, 2001). Hidrocefalia, cauzată de acumularea anormală de LCR în ventricule, nu este neobișnuită în holoprosencefalie și se crede că se datorează malformației ventriculilor sau producției excesive de LCR., Acest lucru complică adesea clasificarea holoprosencefaliei, deoarece creierul este comprimat și craniul microcefalic anterior este permis să se extindă înainte de fuziunea suturilor craniene (Tripathi, 2009). Este important să se abordeze viziunea pacientului pentru a permite o interacțiune optimă cu mediul înconjurător. Adesea, ochelarii nu sunt tolerați datorită gradului de asimetrie facială și anomaliilor structurale prezente. În aceste situații, considerăm că lentilele de contact ar trebui considerate ca o modalitate de îmbunătățire a funcției vizuale.,deși există o variație a inserției mușchiului rectus medial în populația generală, acest caz este remarcabil pentru inserțiile anormale ale mușchilor extraoculari, în special distanța de 7 mm a recti medial față de limbus. După cum sa menționat mai sus, defectele liniei medii sunt frecvente în holoprosencefalie, ceea ce poate explica de ce recti medial au fost implicați preferențial. Cu excepția ciclopiei, s-au publicat puține despre asociațiile oculare și strabismice cu holoprosencefalie.,în general, tratamentul este foarte individualizat în funcție de severitatea și configurația malformației pacientului. Tratamentul este suportiv și simptomatic, iar prognosticul depinde foarte mult de tipul de holoprosencefalie și de anomaliile asociate acesteia (Nanni, 2000).în cazul prezentat mai sus, una dintre cele mai importante considerații pentru familia pacientului a fost modul de intervenție pentru îmbunătățirea vederii și pentru a permite creșterea și dezvoltarea continuă. Pacientul a fost bolnav critic în primii ani de viață, iar îngrijirea paliativă a fost discutată inițial ca o opțiune viabilă., Familia pacientului a dorit să continue tratamentul și să caute posibile intervenții pentru îmbunătățirea calității vieții. Atunci când se confruntă cu situații dificile, cum ar fi aceasta, este esențial ca furnizorii de servicii medicale să ajute familiile să ia decizii într-un mediu respectuos, fără judecată sau influență nejustificată. Colegiul American de îngrijire critică Medicină Task Force a publicat ghiduri de practică clinică care abordează sprijinul familiei în unitatea de terapie intensivă centrată pe pacient (Davidson, 2007)., Printr-o bună comunicare, gestionare a conflictelor și abilități de facilitare a întâlnirilor, familiile pot fi implicate într-un model comun de luare a deciziilor în care familiile nu sunt singurele responsabile pentru toate deciziile medicale în mod autonom și nici furnizorii medicali care oferă îngrijiri paternaliste. În timpul întâlnirilor de familie, se recomandă ca membrilor familiei să li se pună întrebări deschise cu privire la înțelegerea îngrijirii pacientului, a temerilor și a strategiilor de coping., Furnizorii de îngrijire sunt apoi încurajați să repete sentimentele familiei pentru a permite dezvoltarea încrederii în echipă și în procesul de luare a deciziilor. După aceasta, practicanții ar trebui să ofere informații clare și oneste într-un limbaj accesibil, cu posibilitatea de a pune întrebări. Scopul discuției este consensul, care este ajutat de recunoașterea respectuoasă a tuturor opiniilor.,

Penticuff și Arheart studiat eficacitatea întâlniri între furnizorii de servicii medicale și părinții într-o unitate de terapie intensivă neonatală de setare, și a arătat că, comună de decizie a dus la mai puține conflicte, nerealiste așteptările părinților, și o mai bună colaborare, precum și ajută părinții să înțeleagă mai bine copilul lor situația medicală (Penticuff, 2005). Nivelul de stres al familiei este arătat a fi scăzut cu o comunicare deschisă și eficientă, precum și un mediu de speranță (Davidson, 2007)., Foarte important, s-a demonstrat că o astfel de îngrijire centrată pe pacient îmbunătățește și rezultatele clinice (Lewin, 2001).

Diagnostic Diferențial

• Esotropia
• Monocular altitudine deficit
• Disociat verticale abatere

Sumar Holoprozencefalia este un grup de tulburări care rezultă dintr-o anomalie în embrionare forebrain de dezvoltare. Holoprosencefalia este asociată cu anomalii craniene și faciale, inclusiv strabism., posibil, variabilitatea anatomiei musculare intraoculare poate fi legată de anomaliile dezvoltării embrionare.	Semne anomalii Faciale includ spațiate strâns ochii, cap de dimensiuni mici, buza cleft si palatoschizisul Hidrocefalie poate duce la mari dimensiunea capului inserții Anormale ale muschilor extraoculari poate duce la strabism
Simptome de Obicei menționat la naștere, Include temperatura corpului dereglare, convulsii, retard mental de diferite grade de severitate, hipotonie și distonie.,	Tratament Individualizate pentru fiecare pacient în cazul lui Ventriculoperitoneal șunturi pentru hidrocefalie chirurgia Strabismului, dacă este indicat lentilele de Contact de corecție de refracție

---