Holoprosencephaly och Strabismus

Pavlina S. Kemp, MD, Grant Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

12 juni 2012

Chief complaint: Eye crossing

historia av nuvarande sjukdom

patienten är en 15 månaders gammal kvinna vid presentation till ögonkliniken, med historia av svår hydrocephalus vid födseln. Hon diagnostiserades också med alobar holoprosencephaly vid födseln med anfall. Hon kallades ursprungligen för eye crossing. Vi presenterar hennes anmärkningsvärda kliniska kurs.,

tidigare medicinsk historia:

• Hydrocephalus S/p ventriculoperitoneal shunting
• Holoprosencephaly (alobar Typ)
• beslag störning

tidigare kirurgisk historia:

• Ventriculoperitoneal shunt placering, 2004
• Ventriculoperitoneal shunt revision, 1/2005
• ventriculoperitoneal shunt revision, 6/2005

familjehistoria: ingen känd familjehistoria av holoprosencephaly, amblyopi eller strabismus.

social historia: patienten bor hemma med föräldrar och två systrar.,

mediciner: ingen

examen och klinisk kurs:

ålder: 15 månader

synskärpa: Central, ostadig och underhålls OD och central, ostadig och underhålls OS

Teller acuity test:

• utan korrigering OU: 20/800

elever: lika rund och livlig reaktiv, ingen relativ afferenta pupilldefekt.,

Stereo Vision: Det går inte att testa

motilitet och skelning:

• stor variabel esotropia
• Bilateral höjd och bortförande underskott
• intermittent horisontell nystagmus

Cycloplegisk refraktion:

• OD: +4.00
• OS: +6.00

extern examen: anmärkningsvärt för stora huvudomfång

slit lampa Examen: normal främre segmentet Examen ou utan bevis på grå starr eller andra medier opacitet.

normala uppträder optiska nerver och normal dilaterad fundus undersökning. Inga tecken på optisk nervhypoplasi i något öga.,

Figur 1: axiell och saggital Mr illustrerar utvidgningen av ventriklarna sekundära till hydrocephalus.

vid denna tidpunkt, efter diskussion med sin familj, blev kirurgi för strabismus uppskjuten och korrigering av hennes hyperopi försöktes. Glasögon var föreskrivna. Hon kunde inte bära glasögon bekvämt och kontaktlinser försökte. Patching utfördes för att behandla hennes amblyopi. Patienten följdes och vid 3 års ålder ville hennes föräldrar fortsätta med strabismus kirurgi för att” krossa ” hennes ögon.,

ålder: 3

synskärpa: Central, CUSM OD och CUSM OS

motilitet och Strabismus:

• stor vinkel esotropia av 55-60 prisma dioptrar (Figur 2)
• bilaterala bortförande underskott och en vänster monokulär höjd brist

Figur 2: (a) pre-operativt foto visar stor vinkel esotropia av 55-60δ med liten vänster hypotropi var också kraniofaciala abnormiteter.,

vid tidpunkten för strabismus kirurgi visade intraoperativa tvångsduktioner begränsningar av både mediala rectus muskler och patienten befanns ha en avvikande insättning av medial rectus muskeln. Den mediala rectus muskelinsättningen före disinsertion hittades 7 mm från limbus (mer bakre än den förväntade 5.5 mm från limbus). Sekundärt till anatomin som inte var normal, utfördes ett konservativt tillvägagångssätt och hon genomgick bilaterala mediala rektus recessioner på 5,5 mm och lämnade medial rectus vid 12.,5 mm från limbus.

postoperativt hade hon en liten återstående variabel esotropia med liten vertikal avvikelse och en mer märkbar höjdbrist i vänstra ögat.

Figur 3: postoperativa bilder som visar en liten rest esotropia och vänster hypotropi.

ålder 6:

hennes föräldrar var nöjda med anpassningen; men med tiden utvecklade hon en märkbar, rätt hypertropi. Vid 6 års ålder bestämde sig hennes familj för att fortsätta med en andra strabismus-operation för att ta itu med den vertikala feljusteringen.,

Figur 4: preoperativa bilder som visar variabel Rest esotropi av 16-20Δ och vänster hypotropi av 16-18Δ. Motility exam är anmärkningsvärd för elevation deficit OS som överensstämmer med en monokulär höjdbrist. Det vänstra nedre ögonlocket verkar ha ett accentuerat nedre ögonlocket, eller ett” Scott-tecken”, vilket är suggestivt av en tätt underlägsen rektus och vanligtvis ses i monokulär höjdbrist (Scott, 1977).,

en vänster sämre rectus recession mot en höger överlägsen rectus recession planerades, med beslut om vilket förfarande som skulle utföras baserat på intraoperativa tvångsduktioner. Intraoperativa tvångsduktioner visade en tätt vänster sämre rectus, vilket överensstämmer med den monokulära höjningsbristen som vi tidigare hade övervägt. En vänster underlägsen rektus recession på 6 mm utfördes, flytta muskeln från 8 mm Bakre till limbus, där den hittades, till 14 mm Bakre till limbus.,

Figur 5: postoperativt foto som visar en liten rest esotropia och vänster hypotropi (~7δ).

några månader efter hennes andra operation började hennes mamma märka att hennes högra öga drev uppåt i tider av ouppmärksamhet. Hon sågs på kliniken och noterade att hon hade en uppenbar dissocierad vertikal avvikelse till höger., Det beslutades att fortsätta igen med strabismus kirurgi och en 8 mm höger överlägsen rectus recession med hangback metod, flytta muskeln från 8 mm Bakre till limbus, där den hittades, till 16 mm Bakre till limbus.

patienten gjorde bra postoperativt (Figur 6) och har gradvis utvecklat sina visuella färdigheter. Hon har gjort anmärkningsvärt bra övergripande och går och läser nu.

Figur 6: postoperativt foto som visar tillfredsställande okulär inriktning.,

Video: Patient som läser en barnbok med hjälp av sin mamma, inspelad före den tredje operationen.

diagnos:

Holoprosencephaly med infantil esotropia och komplex strabismus, med variabilitet i mediala rectus muskelinsatser.

diskussion:

Holoprosencephaly är en typ av cefalisk sjukdom som kännetecknas av misslyckandet av prosencephalon (den embryonala framhjärnan) att utvecklas, vilket leder till en enda lobed hjärnstruktur och svår skalle och ansiktsfel., Det finns tre klassificeringar av holoprosencephaly: alobar holoprosencephaly, semi-lobära holoprosencephaly, och lobära holoprosencephaly.

AloBar holoprosencephaly står för två tredjedelar av drabbade patienter, och är den allvarligaste formen, som kännetecknas av fel i hjärnan för att separera i två halvor. Detta resulterar i en enda primitiv ventrikel, frånvarande olfaktoriska lökar och optiska områden och allvarliga utvecklingsavvikelser. Det är vanligtvis förknippat med allvarliga ansiktsanomalier, inklusive nära åtskilda ögon, liten huvudstorlek, klyfta läpp och gom., Semi-lobar holoprosencephaly, som står för en fjärdedel av holoprosencephaly fall, är en mellanliggande form av sjukdomen och kännetecknas av delvis separerade cerebrala hemisfärer och en enda ventrikel. Lobar holoprosencephaly är den minst allvarliga formen, där patientens hjärna kan vara nästan normal; det finns en distinkt spricka mellan utvecklade centrala lober, och en viss fusion av hjärnstrukturerna är närvarande (Nanni, 2000). I de flesta fall av Holoprosencefali är hjärnmissbildningar oförenliga med livet., I mindre allvarliga fall är barn födda med normal eller nära normal hjärnutveckling och varierande grad av ansiktsdeformitet.

mittlinjen kraniofacial defekter är kännetecknande för Holoprosencefali och kan omfatta mikrocefali, hypotelorism (onormalt nära åtskilda ögon), nasala abnormiteter, såsom nasal plattas eller en enda naris, och överläppen och gommen defekter såsom gomspalt eller en enda främre framtänder. Cyclopia kan vara närvarande i de allvarligaste formerna där en näsa-liknande proboscis är närvarande över ett enda öga i mitten av ansiktet (Nanni, 2000)., Graden av ansiktsdeformitet antas indikera svårighetsgraden av intrakraniella defekter. Associerade sammorbiditeter inkluderar dysfunktion i hypofysen och hypotalamus, vilket resulterar i kroppstemperatur dysreglering, anfall och mental retardation av varierande svårighetsgrad (Dubourg, 2007). Hypotoni och dystoni har också observerats (Barkovich, 2002).

Holoprosencephaly uppträder under de första veckorna av intrauterin liv. Förekomsten av Holoprosencefali i tidig embryonal utveckling är 1: 250, minskar till 1: 10,000-1: 20,000 på sikt (Nanni, 2000)., Det finns ingen känd orsak till Holoprosencefali, även om det har funnits många föreslagna riskfaktorer, inklusive maternell diabetes (1% risk, 200-faldig ökning) (Barra, 1983), infektioner under graviditeten, såsom TORCH infektioner (Munke, 1989), och exponering för giftiga ämnen, inklusive alkohol, litium, Thorazin, hormoner, antikonvulsiva medel och retinsyra (Nanni, 2000). De flesta fall anses förekomma sporadiskt, även om Holoprosencefali har visat sig ha en genetisk grund också., Familjär Holoprosencefali har setts ärvt i både autosomalt dominant och autosomalt recessivt mönster. Kromosomala anomalier har också förknippats med Holoprosencefali, med Trisomi 13 som den vanligaste, även om detta inte är en konstant förening (Kallen, 1992).

patogenes anses innebära en defekt i signalgenerna som är ansvariga för att reglera neuralrörsmönster., Intrakraniella fynd inkluderar varierande kortikal hypoplasi, varierande fusion av diencephalon, basala ganglier och thalamus och närvaro av en dorsalcyst (som härrör från smält thalami) som expanderar från en delvis blockerad 3: e ventrikel (Simon, 2001). Hydrocefalus, orsakad av onormal ackumulering av CSF i ventriklerna, är inte ovanligt i holoprosencephaly och tros bero på missbildning av ventriklerna eller överdriven CSF-produktion., Detta komplicerar ofta holoprosencephaly klassificering, eftersom hjärnan komprimeras och det tidigare mikrocefaliska kraniet får expandera före fusion av kraniala suturer (Tripathi, 2009). Det är viktigt att ta itu med patientens vision för att möjliggöra optimal interaktion med hans eller hennes omgivande miljö. Ofta tolereras glasögon inte på grund av graden av ansiktsasymmetri och strukturella abnormiteter närvarande. I dessa situationer anser vi att kontaktlinser bör betraktas som ett sätt att förbättra visuell funktion.,

även om det finns variation av medial rectus – muskelinsättning i den allmänna befolkningen, är detta fall anmärkningsvärt för de anomala extraokulära muskelinsatserna, speciellt 7 mm-avståndet för medial recti från limbus. Som nämnts ovan är midlinjefel vanliga i Holoprosencefali, vilket kan förklara varför den mediala recti var preferentiellt involverad. Med undantag för cyklopi har lite publicerats på okulära och strabismiska föreningar med Holoprosencefali.,

totalt sett är behandlingen mycket individualiserad baserat på patientens svårighetsgrad och konfiguration av missbildning. Behandlingen är stödjande och symptomatisk och prognosen beror mycket på typen av Holoprosencefali och dess tillhörande anomalier (Nanni, 2000).

i det fall som presenteras ovan var en av de viktigaste övervägandena för patientens familj hur man ingriper för att förbättra synen och möjliggöra fortsatt tillväxt och utveckling. Patienten var kritiskt sjuk under de första åren av livet, och palliativ vård diskuterades ursprungligen som ett lönsamt alternativ., Patientens familj ville fortsätta behandlingen och söka möjliga ingrepp för att förbättra livskvaliteten. När man står inför utmanande situationer som detta är det viktigt för vårdgivare att hjälpa familjer att fatta beslut i en respektfull miljö utan dom eller otillbörligt inflytande. American College of Critical Care Medicine arbetsgruppen publicerade kliniska praxis ta itu med stöd av familjen i patient-centrerad intensivvårdsavdelningen (Davidson, 2007)., Genom god kommunikation, konflikthantering och möteslättnadsförmåga kan familjer vara involverade i en gemensam beslutsmodell där familjer inte är ensamma ansvariga för alla medicinska beslut autonomt, och inte heller tillhandahåller vårdgivare paternalistisk vård. Under familjemöten rekommenderas att familjemedlemmar ställs öppna frågor om deras förståelse för patientens vård, deras rädsla och hanteringsstrategier., Vårdgivare uppmuntras sedan att upprepa familjens känslor för att möjliggöra utveckling av förtroende för laget och beslutsprocessen. Därefter bör utövarna ge tydlig och ärlig information på tillgängligt språk, med möjlighet att ställa frågor. Målet med diskussionen är konsensus, som stöds av respektfullt erkännande av alla åsikter.,

Penticuff och Arheart studerade effektiviteten av möten mellan vårdgivare och föräldrar i en neonatal intensivvårdsenhet och visade att gemensamt beslutsfattande resulterade i färre konflikter, orealistiska föräldraförväntningar och förbättrat samarbete samt att hjälpa föräldrar att bättre förstå sitt barns medicinska situation (Penticuff, 2005). Familjens stressnivåer visas minskas med öppen och effektiv kommunikation, samt en miljö av hopp (Davidson, 2007)., Viktigt är att sådan patientcentrerad vård också har visat sig förbättra kliniska resultat (Lewin, 2001).

differentialdiagnos

• Esotropia
• monokulär höjdbrist
• dissocierad vertikal avvikelse

sammanfattning Holoprosencephaly är en grupp av störningar som orsakas av en abnormitet i embryonala framhjärnan utveckling. Holoprosencephaly är associerad med kraniala och ansiktsavvikelser, inklusive strabismus., möjligen kan variabiliteten i intraokulär muskelanatomi vara relaterad till abnormiteterna vid embryonal utveckling.	tecken ansiktsanomalier inkluderar tätt åtskilda ögon, liten huvudstorlek, läpp och gomspalt Hydrocephalus kan leda till stor huvudstorlek avvikande Infogningar av extraokulära muskler kan leda till strabismus
symptom vanligtvis noterat vid födseln inkluderar kroppstemperatur dysregulering, anfall, mental retardation av varierande svårighetsgrad, hypotoni och dystoni.,	behandling individualiserad till varje patients fall Ventriculoperitoneal shunts för hydrocephalus Strabismus kirurgi om anges kontaktlinser för brytnings korrigering

---