könyvespolc (Magyar)
patofiziológia
myasthenia Gravis egy autoimmun állapot (II.típusú túlérzékenységi reakció), ami az ACH receptorok elleni auto-antitestek termelését eredményezi, a neuromuszkuláris csomópontban. Az ACH receptorok elleni antitestek csökkentik az ACH receptorok endogén ACH-receptorokhoz való hozzáférését. Ez megakadályozza az endplate potenciálját és az izomösszehúzódást., Ennek eredményeként az olyan tünetek, mint az izomgyengeség, nem meglepő, különösen az extra szemizomban, mivel ezek az izmok állandó használatban vannak, és alacsonyabb az ACh receptorok sűrűsége. A betegek rágási és végtaggyengeséggel is szembesülhetnek. Ezek a tünetek a használat és a fejlődés során a nap folyamán súlyosbodnak, mivel az ACH a szinaptikus hasadékban kimerül, és nem elegendő az ACh receptor antitestekkel való versenyhez., A MG-ot az ACh receptor antitestek (80-90% érzékenység) keresésével diagnosztizálják, vagy olyan esetekben, amikor a klinikai gyanú magas, de az ACH receptor antitestek negatívak (szeronegatív MG), az anti-izomspecifikus kináz (MuSK) segíthet a diagnózis felállításában.
Neurofiziológiai vizsgálatok, mint supramaximal ismétlődő ideg stimuláció (RNS), a perifériás ideg a 3Hz egyetlen ideg elektromiográfia is használható diagnózis, de nem specifikus MG. Az RNS-re vonatkozó 10% – os csökkenést azonban az MG-nak megfelelőnek tekintik., Az autoimmun MG-ban szenvedő betegek körülbelül 10% – ánál van thymoma. Kezelés MG irányul szintje emelkedik ACh a szinaptikus hasadék a ACh észteráz gátló, amelyek megakadályozzák, hogy a bontás ACh a szinaptikus hasadék ki-a versenyt az antitestek. Az ACh-észteráz inhibitorok közé tartoznak például a neosztigmin vagy a piridosztigmin, az edrofónium és a fizosztigmin., Az edrophoniumot nem alkalmazzák klinikailag MG kezelésére, mivel ez egy nagyon rövid hatású ACH-észteráz inhibitor, de alkalmazható MG diagnózisának elősegítésére, ha az izom-és szemen kívüli gyengeség tünete csökken a beadáskor. A fizosztigmint szintén nem használják, mert lipidoldható tercier amin, amely áthalad a vér-agy gáton. A MG egyéb orvosi kezelése magában foglalja a szteroidok (prednizon) és a szteroidmegtakarító szerek (azatioprin, ciklofoszfamid, takrolimusz vagy mikofenolát) alkalmazását., Rituximab, anti-CD20 B sejt monoklonális antitest alkalmazható refrakter betegeknél, különösen MuSK esetén. A MG szövődményei közé tartozik a myastheniás krízisek akut fellángolása, amelyben a beteg akut izomgyengeséget és légúti beavatkozást alakít ki. Ezeket a betegeket IV immunglobulinokkal kezelik, amelyek megkötik az auto-antitesteket vagy plazmaferezist, amelyek eltávolítják az autoantitesteket a vérből. A légzőszervi válságban szenvedő betegek lélegeztető támogatást is igényelhetnek.,
A LES egy autoimmunitás állapot, amelyet a szinaptikus membrán feszültséggátos kalciumcsatornái elleni antitestek okoznak. Ez megakadályozza, hogy a Ca belépjen az idegvégződésbe, és kiváltja az ACH vezikulumok fúzióját a szinaptikus membránnal. Ezért lényegében megakadályozza az ACH felszabadulását a szinaptikus hasadékba, végül megakadályozza az izomösszehúzódást. A LES betegek mintegy 50% – ánál van kissejtes tüdőkarcinóma. A dohányzás jelentősen növeli ezt a kockázatot. A LES két fő alcsoportba sorolható: a kissejtes tüdőkarcinómában szenvedő LES és a kissejtes tüdőkarcinómában nem szenvedő LES., A kissejtes tüdőkarcinóma nélküli LES szignifikánsan összefügg a HLA-B8-Mal (HLA-I osztály) és a HLA-DR3-mal és-DQ2-vel (HLA-II osztály). Ezeknek a betegeknek az egyéb autoimmun betegségek incidenciája fokozódhat. A tüdőkarcinómában szenvedő LES-nek nincs kapcsolata a HLA-val. A LES tünetei hasonlóak az MG-hoz. LES-ben azonban a proximális végtagizmok érintettek, az ínreflexek pedig depressziósak. A gyengeség javul a használat során., Ennek oka az, hogy az izomösszehúzódás ismételt kísérleteivel a preszinaptikus Ca-csatornán kívül kalcium-gradiens alakul ki, amely végül lehetővé teszi az endogén kalcium számára, hogy kiszorítsa az auto-antitesteket, ami kiváltja az ACH felszabadulását a szinaptikus hasadékban. A LES betegek nyolcvan százaléka panaszkodik a proximális izomgyengeségre mind a karokban, mind a lábakban. Az oropharyngealis és a szemizmok enyhén érintettek, így szemhéj ptosis és enyhe diplopia is jelen lehet. Autonóm tünetek, mint például szájszárazság, székrekedés, impotencia férfiaknál és orthostaticus hypotensio jelentkezhetnek., A proximális izomgyengeség, a depressziós reflexek és az autonóm diszfunkció hármasa segít a diagnózis felállításában.
hasonlóan az MG-hoz, A LES az antitestek keresésével diagnosztizálható. A LES diagnosztizálásakor azonban a sürgetőbb kérdés az, hogy paraneoplasztikus szindróma, és egy mögöttes rosszindulatú daganat jele lehet, leggyakrabban kissejtes tüdőrák (50-70%). A LES kezelése magában foglalja a mögöttes ok kezelését. Sajnos, mivel kissejtes tüdőrákhoz kapcsolódik, a gyógymód nagyon valószínűtlen., Tüneti kezelésre guanidin, aminopiridinek vagy acetilkolinészteráz inhibitorok alkalmazhatók. Az amifampridin (3,4-diaminopiridin) az izomerő jelentős javítására szolgál. Az aminopiridinek blokkolják a preszinaptikus feszültség-gátolt káliumcsatornákat, ezáltal meghosszabbítják a preszinaptikus hatáspotenciál időtartamát. Más terápiák, mint a plazma csere lehet használni, hogy lebontják a szérum autoantitestek. Immunszuppresszió szteroidokkal vagy szteroidmegtakarító szerekkel (azatioprin, mikofenolát-mofetil) vagy metotrexáttal is alkalmazható.,
a botulizmus a Clostridium botulinum, anaerob gram-pozitív, spóraképző baktérium által okozott diffúz, petyhüdt bénulás potenciálisan halálos szindróma. A Clostridium botulinum hétféle antigenikusan elkülönülő neurotoxint termel, az a-G. Botulinum toxinok B, D, F és G a szinaptobrevinre hatnak, a botulinum toxin C pedig a syntaxinra. Botulinum toxinok a és B törvény SNAP-25., Ezek a toxinok támadás synaptobrevin, SNAP-25, illetve syntaxin fehérjék elengedhetetlen a dokkoló, valamint a fúziós az SVs, hogy az aktív zónák, így a kiadás ACh a szinaptikus hasadék, ami visszafordítható petyhüdt bénulás. A botulizmus a C. botulinum spórákkal vagy toxinokkal (házi konzervek) szennyezett élelmiszerek lenyelése miatt fordulhat elő. Hányingert, hányást, homályos látást, diplopiát és csökkenő petyhüdt bénulást eredményez. Súlyos esetekben bulbar bénulás és légzési elégtelenség léphet fel gyorsan. Csecsemőknél a botulizmus a C spórákkal szennyezett méz lenyelése miatt fordulhat elő., botulinum. Toxinok termelődnek a bélrendszerben a csecsemők és csecsemők jelen székrekedés, gyenge etetés, gyenge sírás, petyhüdt bénulás. A botulizmus a C. botulinum spórákat tartalmazó por szennyeződése miatt is előfordulhat. A diagnózis alapját a kórtörténet, a klinikai megjelenés, valamint a botulinum toxin kimutatása, valamint a C. botulinum spórák jelenléte a szérumban, a székletben, a gasztrointesztinális tartalmakban vagy a sebváladékokban. A kezelést antitoxin beadásával végezzük. Az antitoxin korai alkalmazása csökkenti a mortalitást és lerövidíti a betegség lefolyását., A betegek hosszabb ideig tartó szellőzést igényelhetnek.