Database delle malattie rare (Italiano)
Trattamento
Non tutte le opzioni di trattamento per la distonia cervicale hanno successo per tutti gli individui affetti. Pertanto, nessuna strategia singola è appropriata per ogni caso. La maggior parte delle terapie sono sintomatiche e hanno lo scopo di alleviare spasmi, dolore e posture o funzioni disturbate. Identificare il regime di trattamento più efficace nei singoli casi può richiedere pazienza e perseveranza da parte del paziente e del medico.,
Esistono essenzialmente tre opzioni di trattamento: iniezioni di tossina botulinica, farmaci orali e, in alcuni casi, chirurgia. Questi trattamenti possono essere usati da soli o in combinazione. Inoltre, la terapia fisica può fornire un utile complemento al trattamento medico. In alcuni casi, se c’è un trucco come toccare il mento, un collare cervicale morbido può essere utile.
Le iniezioni di tossina botulinica sono il trattamento di scelta per la distonia focale, che è il collo e la testa nella distonia cervicale. La tossina botulinica è una neurotossina che viene iniettata nei muscoli del collo distonici in piccole dosi., La tossina botulinica agisce impedendo al nervo di rilasciare un messaggero, chiamato acetilcolina, che dice al muscolo di contrarsi. Ciò causa debolezza del muscolo. L’effetto della tossina botulinica sul muscolo inizia circa 2-3 giorni dopo l’iniezione, picchi a circa 4 settimane, e fornisce sollievo per circa 2-6 mesi. Il trattamento con tossina botulinica non è una cura, ma piuttosto un trattamento dei sintomi. Quando l’effetto della tossina botulinica svanisce, i sintomi della distonia cervicale si ripresentano e un’altra iniezione è necessaria per sostenere il beneficio., Affinché le iniezioni di tossina botulinica abbiano successo, è fondamentale che il medico iniettatore sia esperto nella distonia cervicale, nell’anatomia funzionale dei muscoli del collo e nel tipo e nelle dosi di tossina botulinica da utilizzare.
Ci sono ora quattro marche di tossina botulinica che sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento di individui con distonia cervicale. Ci sono tre marche di tossina botulinica sierotipo A, tra cui onabotulinumtoxinA (BOTOX, Allergan Inc.,) abobotulinumtoxinA (Dysport, Tercica Inc) e incobotulinumtoxinA (Xeomin, Merz Pharmaceuticals). Esiste una formulazione di tossina botulinica di tipo B chiamata rimabotulinumtoxinB (Myobloc, Solstice, US World Meds). Questi marchi non sono intercambiabili e ciascuno deve essere somministrato come un farmaco unico. Al momento, non ci sono dati clinici che supportano l’uso di uno sull’altro. Gli effetti indesiderati più frequenti dell’iniezione sono difficoltà di deglutizione, dolore e talvolta debolezza del collo. Questi effetti indesiderati sono generalmente lievi e transitori, della durata di alcune settimane., La FDA ha un avvertimento “scatola nera” riguardante l’uso di una qualsiasi di queste tossine che indica che la tossina può diffondersi dal sito di iniezione. Tuttavia, con le dosi utilizzate per la distonia cervicale gli effetti clinici della diffusione della tossina sono rari se somministrati da un medico esperto.
Attualmente, non ci sono farmaci orali che sono approvati dalla FDA per l’uso in distonia. Tra i farmaci orali utilizzati, gli agenti dopaminergici (levodopa), gli agenti anticolinergici (benztropina, trihexyphenidyl), baclofen e clonazepam sono i più frequentemente usati., Questi farmaci sono di solito più efficaci nei bambini con distonia generalizzata. Negli adulti, gli effetti collaterali di questi agenti, inclusi problemi di memoria e sedazione, si verificano spesso prima di raggiungere una dose efficace. I trattamenti chirurgici per la distonia cervicale sono di due tipi. Uno è la denervazione periferica selettiva in cui vengono tagliati i nervi ai muscoli distonici. Anche se questo è stato segnalato per essere efficace, questo approccio è limitato dalla capacità di accedere al nervo coinvolto, la necessità di una notevole esperienza del chirurgo, e il potenziale di effetti collaterali., Gli effetti collaterali della chirurgia non sono rari e dopo l’intervento chirurgico, c’è un lungo periodo di riabilitazione.
La chirurgia di stimolazione cerebrale profonda (DBS) è efficace per la distonia cervicale e può essere appropriata per i pazienti che perdono la loro risposta alla tossina botulinica, o hanno una forma di distonia cervicale che è difficile da trattare con le iniezioni, in particolare anterocollo. DBS comporta il posizionamento di elettrodi (fili sottili) nella zona del cervello chiamato globus pallidus su entrambi i lati. Gli elettrodi sono collegati a stimolatori che inviano piccoli impulsi elettrici al cervello., Sebbene il meccanismo preciso non sia chiaro, gli impulsi elettrici sembrano “resettare” il cervello e migliorare i movimenti distonici. Dopo aver posizionato il DBS, gli stimolatori sono programmati per il risultato ottimale.
Recentemente gli studi clinici si sono concentrati su nuove terapie orali, nuove formulazioni di tossina botulinica e ottimizzazione della metodologia DBS.