希少疾患データベース (日本語)
治療
子宮頸部ジストニアのためのすべての治療オプションがすべての影響を受けた個人のため そのため、単一の戦略に適です。 ほとんどの療法は徴候、痙攣、苦痛および妨げられた姿勢または機能を取り除くように意図されています。 個々の症例において最も効果的な治療レジメンを特定するには、患者および医師の側で忍耐および忍耐が必要な場合があります。,
ボツリヌス毒素注射、経口薬、およびいくつかのケースでは、手術：基本的に三つの治療オプションがあります。 これらの処置は、単独または組み合わせて使用され得る。 さらに、理学療法は、治療に有用な補完物を提供することができる。 いくつかのケースでは、あごに触れるなどのトリックがある場合、柔らかい子宮頸部の襟が有益かもしれません。
ボツリヌス毒素の注入は頚部ジストニアの首そして頭部である焦点ジストニアのための選択の処置です。 ボツリヌス毒素は、ジストニー性頚部筋肉に少量で注入される神経毒である。, ボツリヌス毒素は、筋肉を収縮させるアセチルコリンと呼ばれるメッセンジャーを神経が放出するのを防ぐことによって働きます。 これは筋肉の衰弱を引き起こす。 筋肉に対するボツリヌス毒素の効果は注入の後のおよそ2-3日を始め、およそ4週でピークに達し、およそ2-6か月間救助を提供します。 ボツリヌス毒素の治療は治療法ではなく、むしろ症状の治療ではありません。 ボツリヌス毒素の効果が消えると、子宮頸部ジストニアの症状が再発し、利益を維持するために別の注射が必要である。, ボツリヌス毒素の注入が巧妙であることのためには注入の医者が頚部ジストニア、首筋肉の機能解剖学、および使用するべきボツリヌス毒素のタイプそして線量で十分精通されることは重大です。
子宮頸部ジストニアを有する個人の治療のために食品医薬品局（FDA）によって承認されているボツリヌス毒素の四つのブランドがあります。 ボツリヌストキシン血清型Ａには、ｏｎａｂｏｔｕｌｉｎｕｍｔｏｘｉｎａ（ＢＯＴＯＸ，Ａｌｌｅｒｇａｎ Ｉｎｃ．,）ａｂｏｂｏｔｕｌｉｎｕｍｔｏｘｉｎａ（Ｄｙｓｐｏｒｔ，Ｔｅｒｃｉｃａ Ｉｎｃ）およびｉｎｃｏｂｏｔｕｌｉｎｕｍｔｏｘｉｎａ（Ｘｅｏｍｉｎ，Ｍｅｒｚ Ｐｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌｓ）。 RimabotulinumtoxinB（Myobloc、Solstice、US World Meds）と呼ばれるボツリヌス毒素B型の製剤があります。 これらのブラ 現時点では、一方の使用をサポートする臨床データはありません。 注射による最も頻繁な副作用は、嚥下困難、痛みおよび時には首の衰弱である。 これらの副作用は通常軽度および一時的で、数週間持続します。, FDAに毒素が注入の場所から広がることができることを示すこれらの毒素の何れかの使用に関する”ブラックボックス”の警告があります。 但し、頚部ジストニアに使用されて線量と毒素の広がりの臨床効果はベテランの医者によって管理されたら珍しいです。
現在、ジストニアでの使用がFDAに承認されている経口薬はありません。 使用される経口薬の中で、ドーパミン作動薬（レボドパ）、抗コリン作動薬（ベンズトロピン、トリヘキシフェニジル）、バクロフェン、クロナゼパムが最も頻繁に使用される。, これらの薬物は、通常、一般化ジストニアの小児において最も効果的である。 成人では、記憶障害および鎮静を含むこれらの薬剤の副作用は、有効用量に達する前にしばしば起こる。 頚部ジストニアに対する外科的治療は二つのタイプである。 一つは、ジストニー筋肉への神経が切断される選択的な末梢脱神経である。 これは効果的であると報告されているが、このアプローチは、関与する神経にアクセスする能力、外科医のかなりの専門知識の必要性、および副作用の可, 手術による副作用は珍しいことではなく、手術後には長いリハビリ期間があります。
深部脳刺激手術（DBS）は、子宮頸部ジストニアに有効であり、ボツリヌス毒素に対する応答を失う患者、または注射、特にanterocollisで治療することが困難な子宮頸部ジストニアの形態を有する患者に適している可能性がある。 DBSは両側のglobus pallidusと呼出される頭脳の区域に電極（細いワイヤー）の配置を含みます。 電極は、脳に小さな電気パルスを送る刺激剤に接続されています。, 正確なメカニズムは明らかではないが、電気的インパルスは脳を”リセット”し、ジストニー運動を改善するように見える。 DBSが置かれた後、刺激剤は最適の結果のためにプログラムされる。
最近の臨床試験では、新しい経口療法、ボツリヌス毒素の新しい製剤、およびDBS方法論の最適化に焦点が当てられています。