155-chromosoom 4p Deletiesyndroom (Wolf-Hirschhorn-syndroom)
Voor het eerst klinisch beschreven in 1961 door Hirschhorn en vervolgens in 1965 door Wolf, het 4P deletiesyndroom, of Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS), is het eerste voorbeeld van een klassiek humaan chromosomaal deletiesyndroom. Deze zeldzame aandoening, gekenmerkt door ernstige prenatale aanvang groeibeperking, typische gelaatstrekken, en ernstige aanvallen, is goed beschreven in de pediatrische literatuur., De verslagen van de prenatale presentatie en diagnose op basis van ultrasone Bevindingen en bevestigende genetische tests zijn beperkter en bestaan uit geïsoleerde case reports en kleine case series. Hoewel meer dan 50% van schrappingen zichtbaar zijn door standaard karyotyping, hebben het gebruik van fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en de nu geadviseerde reeks-gebaseerde kopie-aantal analyse of chromosomale microarray analyse (CMA) de diagnose van chromosoom 4P schrappingen verbeterd die WHS veroorzaken., Onlangs is niet-invasieve prenatale screening voor microdeletiesyndromen op celvrij foetaal DNA (cffDNA) in maternaal plasma ontwikkeld en wordt in de kliniek geà ntroduceerd. Dit heeft de prenatale vaststelling voor 4P deletiesyndroom aan een breder scherm voor potentieel beà nvloede foetussen zelfs in de afwezigheid van sonografische bevindingen verbreed., Daarom moeten beoefenaars vertrouwd zijn met de kenmerken van het WHS-syndroom die detecteerbaar zijn door prenatale beeldvorming en degenen die niet prenataal waarneembaar zijn, de prognose, en de implicaties voor perinatale behandeling en counseling wanneer een 4P deletie prenataal wordt gedetecteerd.