Autisme spectrum stoornissen: alles behalve zeldzaam?
Het kan vreemd lijken om autismespectrumstoornissen (ASD) op een website voor zeldzame en weesziekten te zien. Volgens een recent rapport van het Center for Disease Control, heeft ongeveer 1 op 88 kinderen in de Verenigde Staten een autismespectrumstoornis, een toename van 23 procent ten opzichte van de tarieven die het Federaal Agentschap in 2009 meldde.
Het is nog onduidelijk hoeveel van de toename te wijten is aan een verhoogd bewustzijn van autisme en aan veranderingen in de manier waarop de aandoening wordt gediagnosticeerd. Er is geen duidelijke medische test die autisme kan diagnosticeren., In plaats daarvan dienen speciaal opgeleide artsen en psychologen specifieke evaluaties toe.
Wat is autisme en wat veroorzaakt het?
autisme is een algemene term voor een groep complexe neurologische ontwikkelingsstoornissen met symptomen variërend van mild tot ernstig. Deze groep hersenontwikkelingsstoornissen is gekarakteriseerd als een “spectrum”, dat zowel de variërende ernst van ziektesymptomen weerspiegelt als de verscheidenheid aan aandoeningen-van zeldzaam tot vertrouwd — die ASS omvat.,
Studies van tweelingen en families wijzen op een genetische basis voor ASD gevoeligheid, maar we weten dat genetica niet het hele verhaal is. Vele deskundigen theoretiseren dat, met de juiste mix van gevoeligheidsgenen, blootstelling aan omgevingsfactoren nodig zou kunnen zijn voor autisme om zich in sommige individuen te ontwikkelen.wetenschappers hebben belangrijke doorbraken gemaakt in het begrijpen van de genetica van autisme. De onderzoekers concentreren zich nu op specifieke chromosomale gebieden die autisme-verwante genen kunnen bevatten., De verdubbeling van menselijk chromosoom 15q11-q13 is gekend om de frequentste cytogenetische abnormaliteit te zijn die in autisme wordt waargenomen. Dit chromosomale gebied is nu gedupliceerd in muizen, die veel op autisme betrekking hebbend gedrag tentoonstellen.
zeldzame vormen van autisme
Er zijn vele zeldzame genetische aandoeningen die aanwezig zijn met autisme. Het fragiele syndroom van X van Rett syndroom Timothy syndroom, en tuberous complex sclerose zijn voorbeelden van zeldzame wanorde in mensen die gedrag en kennis beà nvloeden.
Er zijn veel muismodellen ontwikkeld die deze mutaties bij de mens genetisch typeren., Het Jackson Laboratory en het Simons Foundation Autism Research Initiative werken samen om veel van deze muizen beschikbaar te maken voor onderzoekers. Het onderzoek naar deze dierlijke modellen heeft wetenschappers geholpen inzicht in behandeling voor sommige van deze voorwaarden te krijgen, met klinische proeven die momenteel worden uitgevoerd.