Chorionische Villusbemonstering: CVS
chorionische villusbemonstering, vaak CVS genoemd, is een diagnostische test voor het identificeren van chromosoomafwijkingen en andere erfelijke aandoeningen. Deze test kan worden aanbevolen door uw zorgverlener als u of uw partner heeft familie medische geschiedenis die potentiële risico ‘ s te onthullen. Het belangrijkste voordeel van CVS is dat u vroeg in uw zwangerschap resultaten ontvangt.
Hoe wordt de chorionic villus sampling (CVS) uitgevoerd?,
CVS is een diagnostische procedure waarbij enkele chorionachtige villi-cellen uit de placenta worden verwijderd op het punt waar deze zich aan de baarmoederwand hecht.
Er zijn twee manieren waarop monsters worden verzameld:
Transcervicaal: een ultrasound leidt een dunne katheter door de baarmoederhals naar uw placenta. De chorionische villi-cellen worden voorzichtig in de katheter gezogen. Dit is de meest voorkomende methode.
transabdominaal: een echografie leidt een lange dunne naald door de buik naar uw placenta. De naald trekt een weefselmonster en wordt dan verwijderd., Deze procedure is vergelijkbaar met die van vruchtwaterpunctie.
vóór de test gebruikt de arts echografie om uit te zoeken hoe de CVS moet worden uitgevoerd. De eenvoudigste route naar de placenta is meestal de veiligste voor moeder en baby. Meestal heeft de arts slechts één poging nodig om het monster te verkrijgen, behalve in het geval van tweelingen waar één procedure nodig kan zijn voor elke baby. In sommige gevallen zal een tweede poging nodig zijn voor een enkele baby om voldoende placentacellen te verkrijgen., Zelden is het niet mogelijk om voldoende placentacellen te verkrijgen om de tests uit te voeren of is het niet mogelijk om de placenta te bereiken om een monster te verkrijgen.
de CVS-procedure verzamelt grotere monsters en geeft snellere resultaten dan vruchtwaterpunctie. De resultaten kunnen één tot zeven dagen worden ontvangen.
wanneer wordt chorionic villus sampling (CVS) uitgevoerd?
CVS wordt meestal uitgevoerd tussen 10 en 13 weken na uw laatste menstruatie. CVS kan worden gekozen over vruchtwaterpunctie omdat het eerder in de zwangerschap kan worden uitgevoerd., Als u deze test wilt laten doen, neem dan vroeg in uw zwangerschap contact op met uw arts om de procedure in te plannen.
waar zoekt de test naar?
chorionic villus sampling kijkt naar de chromosomen van een baby door de placentacellen te testen op chromosoomafwijkingen. De placenta en de baby hebben dezelfde genetische informatie, zodat het laboratorium kan groeien en vervolgens de placentacellen kan bestuderen om meer te weten te komen over de baby. Chromosomen zijn kleine verpakkingen van DNA die al onze genen bevatten, die de instructies voor menselijke ontwikkeling verstrekken., In de meeste individuen, bevat elke cel een totaal van 46 chromosomen. CVS kan detecteren of de baby een extra of ontbrekende chromosoom of grote veranderingen in chromosoomstructuur heeft. Veranderingen in chromosomen kunnen leiden tot ernstige geboorteafwijkingen en/of mentale retardatie.
- CVS-weefsel kan worden gebruikt om op bepaalde erfelijke genetische ziekten te testen. Als een paar een bekend risico heeft om een kind te krijgen met een bepaalde genetische aandoening zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte of de ziekte van Tay-Sachs, is het mogelijk om de zwangerschap op deze aandoening te testen met behulp van CVS.,
- Down syndroom, of trisomie 21, is de meest voorkomende chromosoomaandoening gedetecteerd. Het wordt veroorzaakt wanneer er een extra 21ste chromosoom in elke cel is, veroorzakend een totaal van 47 chromosomen. Mensen met het syndroom van Down hebben milde tot matige mentale retardatie en kunnen bepaalde aangeboren afwijkingen hebben.
- trisomie 18, of het syndroom van Edward, komt minder vaak voor dan het syndroom van Down. Het wordt veroorzaakt wanneer er een extra 18de chromosoom in plaats van 21 voor syndroom Down is. Weinig baby ‘ s met trisomie 18 overleven tot de geboorte. Trisomie 18 veroorzaakt mentale retardatie, hartafwijkingen, zeer slechte groei en andere problemen.,
- CVS test niet op geboorteafwijkingen, waaronder hartafwijkingen of spina bifida. Paren die een screening op spina bifida wensen, kunnen overwegen om een test te doen om de alfa-fetoproteïne-chemische stof in het bloed van de moeder te meten. U kunt ook een echografie overwegen, die de meeste gevallen van spina bifida tussen 18 en 20 weken zwangerschap kan detecteren.
deze test verschilt van vruchtwaterpunctie omdat het niet mogelijk is om neuraalbuisdefecten te testen.
chorionic villus sampling biedt ook toegang tot DNA voor vaderschapstesten voorafgaand aan de bevalling., DNA wordt verzameld van de potentiële vader en wordt vergeleken met DNA verkregen van de baby tijdens chorionic villus bemonstering. De resultaten zijn nauwkeurig (99%) voor het bepalen van het vaderschap.
verwerking van de test
- gemiddeld nemen de resultaten ongeveer 10-14 dagen in beslag.
- in situaties waarin sneller informatie nodig is, kunnen voorlopige resultaten van de CV ‘ s binnen 48 uur beschikbaar zijn.
- soms zullen de resultaten langer duren dan verwacht als de placentacellen in het laboratorium niet zo snel groeien als verwacht.,
- zeer zelden groeien placentacellen helemaal niet en worden de resultaten van de CVS of speciale tests die samen met de CVS zijn besteld, niet gerapporteerd. In dit geval kan een tweede CV nodig zijn.
- als de zwangerschap langer is dan 14 weken, kan een vruchtwaterpunctie een optie zijn.
- indien er speciale genetische tests met de CVS zijn uitgevoerd, hangt het tijdstip voor deze resultaten af van de aandoening waarvoor de test wordt uitgevoerd en kan dit meer dan een maand duren.
nauwkeurigheid van CVS
de nauwkeurigheid van deze test voor de meest voorkomende problemen is ongeveer 99%., Als er speciale genetische tests werden uitgevoerd op het CVS-monster, zal de nauwkeurigheid afhangen van de toestand die wordt getest en van het laboratorium dat de tests uitvoert.
Wat betekenen de resultaten van chorionic villus sampling (CVS)?
CVS is een diagnostische test die chromosoomafwijkingen en genetische aandoeningen met hoge nauwkeurigheid detecteert (98-99%). Hoewel de kansen van identificatie hoog zijn, Meet deze test niet de ernst van deze wanorde. Deze test helpt niet bij het identificeren van neurale buisdefecten.
zijn er risico ‘ s of bijwerkingen voor de moeder of baby?,
hoewel CVS als een veilige procedure wordt beschouwd, wordt het erkend als een invasieve diagnostische test die potentiële risico ‘ s met zich meebrengt. Miskraam is het primaire risico gerelateerd aan CV ‘ s die 1 op de 100 procedures voorkomen.
CVS wordt niet aanbevolen voor vrouwen die:
- een actieve infectie hebben (d.w.z., STD)
- Zijn van een meerling
- Heb ervaren vaginale bloeding tijdens de zwangerschap
Transcervical CVS is niet aanbevolen voor vrouwen die:
- Hebben uteriene vleesbomen
- een gekantelde baarmoeder die belemmert de katheter
Sinds CVS gaat het invoeren van de baarmoeder met een naald of katheter, vrouwen met CVS kunnen ongemak, meestal beschreven als de druk of kramp. Sommige krampen voor enkele uren na de procedure is gebruikelijk., Als de procedure wordt uitgevoerd met behulp van een naald, pijn, gevoeligheid, of blauwe plekken op de plaats van de naald kan optreden. Als de procedure wordt gedaan met behulp van een katheter, licht vaginale bloed spotting kan optreden.
neem contact op met uw zorgverlener als deze symptomen aanhouden of verergeren.
u dient ook contact op te nemen met uw zorgverlener als u last heeft van:
- koorts
- rillingen
- lekken van vruchtwater
volgens de Mayo Clinic is er 1% kans op vals-positieve resultaten., Een vals positief treedt op wanneer de test aangeeft dat de foetus een afwijking heeft, maar dat doet het eigenlijk niet.
Wat zijn de redenen om al dan niet te testen?
de redenen om al dan niet te testen variëren van persoon tot persoon en van paar tot paar.,>
Sommige individuen of koppels ervoor kiezen om niet door te zetten testen of aanvullende testen voor verschillende redenen:
- Ze vertrouwd zijn met de resultaten, ongeacht wat de uitkomst is
- Omwille van persoonlijke, morele of religieuze redenen, het maken van een beslissing over het vervoer van het kind op termijn is het niet een optie
- Sommige ouders kiezen voor het niet toestaan van een onderzoek dat vormt een risico van nadelige gevolgen voor de ontwikkeling van de baby
Het is belangrijk om te bespreek de risico ‘ s en voordelen van het testen grondig met uw zorgverlener., Uw zorgverlener zal u helpen te evalueren of de voordelen van de resultaten opwegen tegen eventuele risico ‘ s van de procedure.
meer weten?
- uw eerste prenatale bezoek
- Meld u aan voor onze wekelijkse e-mailnieuwsbrief
- binding met uw Baby: de eerste zes weken optimaal benutten