Enæggede tvillinger don”t andel 100% af deres DNA
Enæggede tvillinger form fra de samme æg, og få den samme genetiske materiale fra deres forældre — men det gør ikke”t betyde, at de”re genetisk identisk med den tid, de er født.
det er fordi såkaldte identiske tvillinger opfanger genetiske mutationer i livmoderen, da deres celler væver nye DNA-strenge og derefter opdeles i flere og flere celler. I gennemsnit har par tvillinger genomer, der adskiller sig med et gennemsnit på 5.,2 mutationer, der forekommer tidligt i udviklingen, ifølge en ny undersøgelse.
“Et særligt overraskende observation er, at i mange twin pairs, nogle mutationer er båret af næsten alle celler i en tvilling, men helt fraværende i de andre,” Ziyue Gao, en assisterende professor i genetik ved University of Pennsylvania, som ikke var involveret i forskning, sagde i en e-mail.,
relateret: se dobbelt: 8 fascinerende fakta om tvillinger
undersøgelsesforfatterne estimerer, at i omkring 15% af identiske tvillingepar bærer en tvilling et “betydeligt” antal mutationer, som den anden ikke deler.10 til 15 mutationer, ” sagde seniorforfatter Kari Stefansson, administrerende direktør for deCODE genetics, et datterselskab af det biofarmaceutiske firma Amgen, der studerer det humane genom., Undersøgelsen specificerede ikke, hvor i genomet disse mutationer forekommer, eller hvis de for det meste dukker op i gener, der koder for specifikke slags proteiner; dette kan være et område med fremtidig forskning, sagde Stefansson.
Twinning opstår, når en enkelt befrugtet æg, der kaldes en zygote, deler og giver anledning til to separate embryoner; dette forekommer typisk mellem en og syv dage efter befrugtningen, Stefansson sagde, men i sjældnere tilfælde, parvist samarbejde kan opstå mellem Dag 8 og 13. Jo senere splittelsen opstår, jo flere celler vil have akkumuleret, når tvillingerne adskilles.,
så når en tvilling har mange mutationer, som den anden ikke gør”t, er det muligt, at søsknene kan have splittet sig fra hinanden ekstremt tidligt i udviklingen, kort efter at deres delte æg først blev opdelt i to separate celler, sagde Gao.
alternativt, ægget kan have delt efter en halv snes celler akkumuleret, men at klynge af celler didn”t opdele jævnt mellem dem. I stedet en tvilling (dvs ., den ene halvdel af zygoten) kan have snuppede en klump af celler, der for det meste stammede fra en forælder celle og derfor udført common mutationer, mens den anden tvilling fik en klump af celler, der mangler disse mutationer, sagde hun.
“nogle af dem er sandsynligvis ubetydelige … og nogle af dem kan føre til sygdomme,” sagde Stefansson. I tvillingundersøgelser, som forskere bruger til at undersøge, om genetik eller miljøfaktorer har mere indflydelse på et givet træk, “vi bliver nødt til at redegøre for indflydelsen af disse mutationer,” sagde han.
den nye undersøgelse, offentliggjort Jan., 7 i tidsskriftet Nature Genetics tilbød dette unikke øjebliksbillede til tidlig udvikling, fordi forfatterne gjorde noget smart detektivarbejde ved hjælp af DNA fra tre generationer af mennesker.
disse personer omfattede 387 par identiske tvillinger og to sæt tripletter, såvel som deres forældre, ægtefæller og børn. (Tripletterne var også enæggede, hvilket betyder delt fra det samme æg.) Ved at sekventere hele genomer fra alle disse familiemedlemmer kunne holdet spore, hvilke mutationer der optrådte i hvilke tvillinger, og hvilke af disse mutationer blev derefter overført til tvillingerne” afkom.,
Hvis en mutation bliver gået ned gennem flere generationer, der indikerer, at det”s en kimlinemutation — en, der vises i æg, sæd og deres forstadier. Hvis den samme mutation også forekommer i forældrenes somatiske (ikke-reproduktive) celler, forekom denne mutation sandsynligvis under deres tidlige udvikling, bemærker forfatterne.
det”er fordi der i de første par uger efter befrugtning ikke er nogen celler, der er planlagt til at blive kimceller endnu, så alle celler kan arve de samme mutationer., Efter celler differentiere til Kim og somatiske celler, nye mutationer, der vises i de somatiske celler vandt”t få overført til personens børn, mens nye mutationer i kimcellerne ville, ifølge National Cancer Institute.
så ” hvis en sådan mutation findes i både en Tvillings blod og overføres til deres afkom, forekom denne mutation under deres tidlige udvikling,” da alle celler var nært beslægtede, sagde Gao.,
ud over sporingsmutationer mellem generationer kiggede forfatterne efter mutationer, der blev delt inden for et sæt tvillinger, men ikke til stede ensartet i alle deres celler. Dette fænomen, kendt som mosaicisme, indikerer, at mutationen fandt sted efter befrugtning af ægget, men før ægget splittede sig fra hinanden, da begge søskende bærer quuirk, sagde Gao.
Ved hjælp af begge disse metoder, holdet var i stand til at lokalisere, hvilke mutationer dukkede op i denne smalle vindue af tidlig udvikling, og hvor ofte en tvilling havde en mutation, at den anden didn”t., Kort sagt, man kan ” t antage, at identiske tvillinger deler identisk DNA, de fandt.
en begrænsning af undersøgelsen er, at forfatterne indsamlede DNA fra kindpinde og blodprøver, men de indsamlede ikke noget DNA fra f.eks. Hvis flere væv sekventeres, forfatterne vil sandsynligvis identificere flere embryonale mutationer og være bedre i stand til at lokalisere disse mutationer til et bestemt udviklingsstadium baseret på deres frekvenser i forskellige væv, bemærkede hun.,
derudover bemærkede forfatterne, at de ikke vidste, hvilke tvillinger der delte en fostervand, placenta eller korion — membranen, der giver anledning til den føtale del af placenta. Med disse oplysninger kunne de afgøre, om deling af disse strukturer overhovedet er relateret til antallet eller timingen af genetiske mutationer i den tidlige udvikling.,
For nu, takeaway fra den aktuelle undersøgelse er, at forskerne bør ikke antage, at enæggede tvillinger deler 100% identisk DNA; sådanne antagelser, som kan føre dem til at overvurdere den indflydelse af miljøet, når de i virkeligheden, en genetisk mutation, der kan være kilde til en given sygdom eller egenskab, Stefansson sagde.
Imidlertid er “sådanne genomiske forskelle mellem identiske tvillinger stadig meget sjældne, i rækkefølge af nogle få forskelle i 6 milliarder basepar,” hvor basepar er byggestenene til DNA, sagde Gao., Det er uklart, hvor mange af disse små mutationer ville resultere i en funktionel forandring, der ændrer, hvordan cellen fungerer, og i almindelighed, “jeg tvivler på, at disse forskelle vil have betydelige bidrag til fænotypiske forskelle i to undersøgelser,” tilføjede hun.
oprindeligt offentliggjort på Live Science.