Bliźniaki jednojajowe don”t mają 100% swojego DNA
bliźniaki jednojajowe tworzą się z tego samego jaja i otrzymują ten sam materiał genetyczny od swoich rodziców — ale to nie znaczy, że są genetycznie identyczne do czasu narodzin.
dzieje się tak dlatego, że tak zwane bliźnięta jednojajowe odbierają mutacje genetyczne w łonie matki, ponieważ ich komórki splatają nowe nici DNA, a następnie dzielą się na coraz więcej komórek. Średnio pary bliźniąt mają genomy, które różnią się średnio o 5.,2012-01-23 14: 00: 00
„jedną z szczególnie zaskakujących obserwacji jest to, że w wielu parach bliźniaczych, niektóre mutacje są przenoszone przez prawie wszystkie komórki w jednym bliźniaku, ale całkowicie nieobecne w innych,” Ziyue Gao, asystent profesora genetyki na Uniwersytecie Pensylwanii, który nie był zaangażowany w badania, powiedział w e-mailu.,
Related: Seeing double: 8 fascynujących faktów o bliźniakach
autorzy badania szacują, że w około 15% identycznych par bliźniaków jeden bliźniak nosi „znaczną” liczbę mutacji, których drugi nie dzieli.
„może to być do około 10 do 15 mutacji”, powiedział starszy autor Kari Stefansson, CEO deCODE genetics, filia firmy biofarmaceutycznej Amgen, która bada ludzki genom., Badanie nie precyzowało, gdzie w genomie występują te mutacje, lub czy najczęściej pojawiają się w genach kodujących określone rodzaje białek; może to być obszar przyszłych badań, powiedział Stefansson.
Twinning występuje, gdy pojedyncze zapłodnione jajo, zwane zygotą, dzieli się i daje początek dwóm osobnym embrionom; zwykle występuje między jednym a siedmiu dni po zapłodnieniu, Stefansson powiedział, chociaż w rzadszych przypadkach, twinning może wystąpić między dniem 8 i 13. Im później nastąpi podział, tym więcej komórek zgromadzi się, gdy bliźnięta się rozdzielą.,
więc gdy jeden bliźniak ma wiele mutacji, których drugi nie ma, możliwe jest, że rodzeństwo mogło rozdzielić się od siebie bardzo wcześnie w rozwoju, wkrótce po tym, jak ich wspólne jajko najpierw podzieliło się na dwie oddzielne komórki, powiedział Gao.
ewentualnie jajo mogło się rozszczepić po nagromadzeniu kilkunastu komórek, ale klaster komórek nie dzielił się równomiernie między nimi. Zamiast tego jeden bliźniak (tj., jedna połowa zygoty) mogła wyrwać kępę komórek, które w większości pochodziły z jednej komórki macierzystej i dlatego nosiły wspólne mutacje, podczas gdy druga bliźniaczka dostała kępę komórek pozbawionych tych mutacji, powiedziała.
„niektóre z nich są prawdopodobnie nieistotne … a niektóre mogą prowadzić do chorób” – powiedział Stefansson. W badaniach bliźniaczych, których naukowcy używają do zbadania, czy genetyka lub czynniki środowiskowe mają większy wpływ na daną cechę, „będziemy musieli uwzględnić wpływ tych mutacji”, powiedział.
nowe opracowanie, opublikowane w styczniu., 7 w czasopiśmie „Nature Genetics” zaproponowano tę wyjątkową migawkę do wczesnego rozwoju, ponieważ autorzy wykonali sprytną pracę detektywistyczną, wykorzystując DNA trzech pokoleń ludzi.
osoby te obejmowały 387 par bliźniąt jednojajowych i dwa zestawy trojaczków, a także ich rodziców, małżonków i dzieci. (Trojaczki były również monozygotyczne, co oznacza oddzielenie się od tego samego jaja.) Poprzez sekwencjonowanie całych genomów od wszystkich tych członków rodziny, zespół mógł śledzić, które mutacje pojawiły się w których bliźniakach, a które z tych mutacji zostały następnie przekazane potomstwu bliźniaków.,
Jeśli mutacja przechodzi przez wiele pokoleń, oznacza to, że jest to mutacja linii zarodkowej-taka, która pojawia się w jajach, plemnikach i ich prekursorach. Jeśli ta sama mutacja pojawia się również w komórkach somatycznych (nie rozrodczych) rodzica, mutacja ta prawdopodobnie pojawiła się podczas ich wczesnego rozwoju, autorzy zauważają.
To dlatego, że w ciągu pierwszych kilku tygodni po zapłodnieniu żadne komórki nie miały jeszcze stać się komórkami zarodkowymi, więc wszystkie komórki mogą dziedziczyć te same mutacje., Po komórki różnicują się w zarodkowych i somatycznych komórek, nowe mutacje, które pojawiają się w komórkach somatycznych wygrał”t dostać przekazywane do osoby”S dzieci, podczas gdy nowe mutacje w komórkach zarodkowych będzie, zgodnie z National Cancer Institute.
tak więc „jeśli taka mutacja znajduje się zarówno we krwi bliźniaka, jak i przenoszona jest na ich potomstwo, mutacja ta wystąpiła podczas ich wczesnego rozwoju”, kiedy wszystkie komórki były blisko spokrewnione, Gao powiedział.,
oprócz śledzenia mutacji między pokoleniami, autorzy szukali mutacji, które były dzielone w ramach zestawu bliźniąt, ale nie występują jednolicie we wszystkich komórkach. Zjawisko to, znane jako mozaika, wskazuje, że mutacja nastąpiła po zapłodnieniu jaja, ale zanim jajo się rozpadło, ponieważ oboje rodzeństwo nosi dar, powiedział Gao.
korzystając z obu tych metod, zespół był w stanie określić, które mutacje pojawiły się w tym wąskim oknie wczesnego rozwoju i jak często jeden bliźniak miał mutację, której drugi nie miał., Krótko mówiąc, nie można zakładać, że bliźniaki mają identyczne DNA.
jednym z ograniczeń badania jest to, że autorzy pobrali DNA z wymazów z policzków i próbek krwi, ale nie pobrali DNA z, powiedzmy, plemników lub jaj. Jeśli więcej tkanek zostanie zsekwencjonowanych, autorzy prawdopodobnie zidentyfikują więcej mutacji embrionalnych i będą w stanie lepiej określić te mutacje do pewnego etapu rozwoju na podstawie ich częstotliwości w różnych tkankach, zauważyła.,
dodatkowo autorzy zauważyli, że nie wiedzieli, które bliźniaki dzieliły worek owodniowy, łożysko lub kosmówkę — błonę, która powoduje powstanie części płodu łożyska. Dzięki tym informacjom mogą określić, czy dzielenie się tymi strukturami jest w ogóle związane z liczbą lub czasem mutacji genetycznych we wczesnym rozwoju.,
na razie z obecnych badań wynika, że naukowcy nie powinni zakładać, że bliźnięta jednojajowe mają 100% identycznego DNA; takie założenia mogą prowadzić do zawyżania wpływu środowiska, podczas gdy w rzeczywistości źródłem danej choroby lub cechy może być mutacja genetyczna-powiedział Stefansson.
jednak „takie różnice genomowe między bliźniakami jednojajowymi są nadal bardzo rzadkie, rzędu kilku różnic w 6 miliardach par zasad”, przy czym pary zasad są budulcem DNA, powiedział Gao., Nie jest jasne, ile z tych małych mutacji spowodowałoby zmianę funkcjonalną, która zmienia sposób działania komórki, i ogólnie, „wątpię, że te różnice będą miały znaczący wkład w fenotypowe różnice w badaniach bliźniaczych”, dodała.