De diagnose corneadystrofie
kan op klinische gronden worden vastgesteld en dit kan worden versterkt met studies op chirurgisch verwijderd corneaweefsel en in sommige gevallen met moleculair genetische analyses. Aangezien de klinische manifestaties sterk variëren met de verschillende entiteiten, moeten corneadystrofieën worden vermoed wanneer corneale transparantie verloren gaat of corneale troebelingen spontaan optreden, met name in beide cornea ‘ s, en vooral in de aanwezigheid van een positieve familiegeschiedenis of bij de nakomelingen van bloedverwante ouders.,
oppervlakkige corneadystrofie-Meesmann-dystrofie wordt gekarakteriseerd door duidelijke kleine bubbelachtige, punctale opaciteiten die zich tijdens de kindertijd vormen in het centrale cornea-epitheel en in mindere mate in het perifere cornea van beide ogen, die gedurende het hele leven aanhouden. Symmetrische reticulaire opaciteiten vormen zich in het oppervlakkige centrale hoornvlies van beide ogen op de leeftijd van ongeveer 4-5 jaar bij Reis-Bücklers corneadystrofie. De patiënt blijft asymptomatisch totdat epitheliale erosies acute episodes van oculaire hyperemie, pijn en fotofobie neerslaan., Gezichtsscherpte wordt uiteindelijk verminderd tijdens de tweede en derde decennia van het leven na een progressieve oppervlakkige Waas en een onregelmatig hoornvlies oppervlak. Bij Thiel-Behnke dystrofie vormen sub-epitheliale corneale opaciteiten een honingraatvormig patroon in het oppervlakkige cornea. Meerdere prominente gelatineuze moerbeivormige knobbeltjes vormen zich onder het hoornvlies epitheel tijdens het eerste decennium van het leven in gelatineuze druppel-achtige corneadystrofie die fotofobie, scheuren, hoornvlies vreemd lichaam sensatie en ernstige progressieve verlies van visie veroorzaken., Lisch epitheliale corneadystrofie wordt gekenmerkt door veervormige opaciteiten en microcysten in het corneale epitheel die zijn gerangschikt in een bandvormig en soms gekronkeld patroon. Pijnloos wazig zien begint soms na zestig jaar van het leven.
cornea stromale dystrofie-maculaire corneadystrofie manifesteert zich door een progressieve dichte vertroebeling van het gehele cornea stroma, die meestal voor het eerst optreedt tijdens de adolescentie en uiteindelijk ernstige visusstoornissen veroorzaakt., Bij korrelige corneadystrofie worden meerdere kleine witte discrete onregelmatige vlekken die lijken op broodkruimels of sneeuwvlokken zichtbaar onder Boogschutter zone in het oppervlakkige centrale cornea stroma. Ze verschijnen in eerste instantie binnen het eerste decennium van het leven. Gezichtsscherpte is min of meer normaal. Roosterdystrofie begint als fijne vertakkende lineaire opaciteiten in Bowman ‘ s laag in het centrale gebied en verspreidt zich naar de periferie. Terugkerende cornea erosies kunnen optreden., Het kenmerk van Schnyder hoornvliesdystrofie is de accumulatie van kristallen binnen het hoornvlies stroma die cornea vertroebeling typisch veroorzaken in een ringvormige manier.
Posterior corneadystrofie-Fuchs corneadystrofie treedt op tijdens het vijfde of zesde levensdecennium. De karakteristieke klinische bevindingen zijn uitwassen op een verdikt Descemet membraan( cornea guttae), gegeneraliseerd cornea-oedeem en verminderde gezichtsscherpte. In gevorderde gevallen worden afwijkingen gevonden in alle lagen van het hoornvlies., Bij posterieure polymorfe corneadystrofie verschijnen kleine blaasjes op het niveau van het Descemet-membraan. De meeste patiënten blijven asymptomatisch en cornea-oedeem is meestal afwezig. Aangeboren erfelijke endotheliale corneadystrofie wordt gekenmerkt door een diffuus gemalen glas verschijning van zowel cornea ’s en duidelijk verdikt (2-3 keer dikker dan normaal) cornea’ s vanaf de geboorte of de kindertijd.,
differentiële diagnosedit
De belangrijkste differentižle diagnose omvat verschillende oorzaken van monoklonale gammopathie, lecithine-cholesterol-acyltransferasedeficiëntie, ziekte van Fabry, cystinose, tyrosine transaminasedeficiëntie, systemische lysosomale opslagziekten en verschillende huidziekten (X-gebonden ichthyose, keratosis follicularis spinolosa decalvans).,
historisch gezien werd een ophoping van kleine grijze, variabel gevormde punctaatopaciteiten van variabele vorm in het centrale diepe cornea stroma direct voor Descemet membraan aangeduid als diepe filiforme dystrofie en cornea farinata vanwege hun gelijkenis met komma ‘ s, cirkels, lijnen, draden (filiform), meel (farina) of stippen. Het is nu bekend dat deze afwijkingen gepaard gaan met X-gebonden ichthyosis, steroid sulfatase deficiëntie, veroorzaakt door steroid sulfatase genmutaties en worden momenteel meestal niet opgenomen in de rubriek van de corneadystrofie.,
In het verleden werd de benaming vortex corneadystrofie (cornea verticillata) toegepast op een corneaaandoening die gekenmerkt werd door de aanwezigheid van talloze kleine bruine vlekjes in gebogen draaikolkachtige lijnen in het oppervlakkige cornea. Een autosomaal dominante wijze van overdracht werd aanvankelijk vermoed, maar later werd gerealiseerd dat deze individuen hemizygous mannetjes en asymptomatische vrouwelijke dragers van een X-gebonden systemische metabole ziekte veroorzaakt door een tekort aan α-galactosidase, bekend als de ziekte van Fabry waren aangetast.,
ClassificationEdit
Corneadystrofieën werden vaak onderverdeeld afhankelijk van de specifieke locatie binnen het cornea in anterior, stromal, of posterior afhankelijk van de laag van het cornea beïnvloed door de dystrofie.
in 2015 werd de ICD3-classificatie gepubliceerd.,helial cornea dystrofie
Stromale distrofii:
- Rooster cornea dystrofie
- Granulaire cornea dystrofie
- Macula cornea dystrofie
- Schnyder kristallijne cornea dystrofie
- Aangeboren stromale cornea dystrofie
- Fleck cornea dystrofie
Posterior distrofii:
- Fuchs” dystrofie
- Posterior polymorphous cornea dystrofie
- Aangeboren erfelijke endotheliale dystrofie