Eineiige Zwillinge don“t teilen 100% ihrer DNA

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Eineiige Zwillinge bilden sich aus demselben Ei und erhalten das gleiche genetische Material von ihren Eltern — aber das bedeutet nicht, dass sie zum Zeitpunkt ihrer Geburt genetisch identisch sind.

Das liegt daran, dass sogenannte eineiige Zwillinge genetische Mutationen im Mutterleib aufnehmen, da ihre Zellen neue DNA-Stränge weben und sich dann in immer mehr Zellen aufspalten. Im Durchschnitt haben Zwillingspaare Genome, die sich um durchschnittlich 5 unterscheiden.,2 mutationen, die früh in der Entwicklung auftreten, laut einer neuen Studie.

„Eine besonders überraschende Beobachtung ist, dass in vielen Zwillingspaaren einige Mutationen von fast allen Zellen in einem Zwilling getragen werden, im anderen jedoch völlig fehlen“, sagte Ziyue Gao, Assistenzprofessor für Genetik an der Universität von Pennsylvania, der nicht an der Forschung beteiligt war, in einer E-Mail.,

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Die Autoren der Studie schätzen, dass in etwa 15% der identischen Zwillingspaare ein Zwilling eine „erhebliche“ Anzahl von Mutationen trägt, die der andere nicht teilt.

„Das können bis zu 10 bis 15 Mutationen sein“, sagte der leitende Autor Kari Stefansson, CEO von deCODE Genetics, einer Tochtergesellschaft des biopharmazeutischen Unternehmens Amgen, das das menschliche Genom untersucht., Die Studie gab nicht an, wo diese Mutationen im Genom auftreten oder ob sie hauptsächlich in Genen auftauchen, die für bestimmte Arten von Proteinen kodieren; Dies könnte ein Bereich zukünftiger Forschung sein, sagte Stefansson.

Twinning tritt auf, wenn ein einzelnes befruchtetes Ei, eine Zygote genannt, spaltet und zu zwei getrennten Embryonen führt; Dies tritt typischerweise zwischen einem und sieben Tagen nach der Befruchtung auf, sagte Stefansson, obwohl in selteneren Fällen Twinning zwischen Tag 8 und 13 auftreten kann. Je später die Spaltung auftritt, desto mehr Zellen haben sich angesammelt, wenn sich die Zwillinge trennen.,

Also, wenn ein Zwilling viele Mutationen hat, dass der andere doesn “ t, es ist möglich,dass die Geschwister von einander extrem früh in der Entwicklung gespalten haben, kurz nachdem ihr gemeinsames Ei zuerst in zwei getrennte Zellen geteilt, Gao sagte.

Alternativ kann das Ei nach einem Dutzend oder so Zellen angesammelt aufgeteilt haben, aber das Cluster von Zellen nicht gleichmäßig zwischen ihnen teilen. = = Weblinks = = * , eine Hälfte der Zygote) kann einen Zellklumpen gefangen haben, der hauptsächlich aus einer Elternzelle stammte und daher gemeinsame Mutationen trug, während der andere Zwilling einen Zellklumpen bekam, dem diese Mutationen fehlten, sagte sie.

„Einige von ihnen sind wahrscheinlich belanglos … und einige von ihnen können zu Krankheiten führen“, sagte Stefansson. In Zwillingsstudien, in denen Wissenschaftler untersuchen, ob Genetik oder Umweltfaktoren mehr Einfluss auf ein bestimmtes Merkmal haben, „müssen wir den Einfluss dieser Mutationen berücksichtigen“, sagte er.

Die neue Studie, veröffentlicht Jan., 7 in der Zeitschrift Nature Genetics, bot diese einzigartige Momentaufnahme in die frühe Entwicklung, weil die Autoren einige clevere Detektivarbeit mit DNA von drei Generationen von Menschen taten.

Zu diesen Personen gehörten 387 Paare eineiiger Zwillinge und zwei Drillinge sowie ihre Eltern, Ehepartner und Kinder. (Die Drillinge waren auch monozygot, was bedeutet, dass sie aus demselben Ei gespalten wurden.) Durch Sequenzierung ganzer Genome von all diesen Familienmitgliedern konnte das Team verfolgen, welche Mutationen in welchen Zwillingen auftraten und welche dieser Mutationen dann an die Nachkommen der Zwillinge weitergegeben wurden.,

Wenn eine Mutation wird über mehrere Generationen weitergegeben, das zeigt an, dass es eine Keimlinie Mutation — eine, die in den Eiern erscheint, Spermien und ihre Vorläufer. Wenn dieselbe Mutation auch in den somatischen (nicht reproduktiven) Zellen des Elternteils auftritt, trat diese Mutation wahrscheinlich während ihrer frühen Entwicklung auf, stellen die Autoren fest.

Das liegt daran, dass in den ersten Wochen nach der Befruchtung noch keine Zellen zu Keimzellen werden, sodass alle Zellen die gleichen Mutationen erben können., Nachdem Zellen in Keim und somatische Zellen differenzieren, neue Mutationen, die in den somatischen Zellen erscheinen, werden nicht an die Kinder der Person weitergegeben, während neue Mutationen in den Keimzellen würden, nach dem National Cancer Institute.

„Wenn eine solche Mutation sowohl im Blut eines Zwillings gefunden als auch auf seine Nachkommen übertragen wird, trat diese Mutation während ihrer frühen Entwicklung auf“, als alle Zellen eng verwandt waren, sagte Gao.,

Zusätzlich zur Verfolgung von Mutationen zwischen Generationen suchten die Autoren nach Mutationen, die innerhalb einer Gruppe von Zwillingen geteilt wurden, aber nicht in allen Zellen einheitlich vorhanden waren. Dieses Phänomen, das als Mosaizismus bezeichnet wird, weist darauf hin, dass die Mutation nach der Befruchtung des Eies erfolgte, jedoch bevor sich das Ei trennte, da beide Geschwister die Eigenart tragen, sagte Gao.

Mit diesen beiden Methoden konnte das Team herausfinden, welche Mutationen in diesem engen Fenster der frühen Entwicklung auftauchten und wie oft ein Zwilling eine Mutation hatte, die der andere nicht hatte., Kurz gesagt, kann man “ t davon ausgehen, dass eineiige Zwillinge identische DNA teilen, fanden sie.

Eine Einschränkung der Studie besteht darin, dass die Autoren DNA aus Wangenabstrichen und Blutproben sammelten, aber sie sammelten keine DNA von beispielsweise Sperma oder Eiern, sagte Gao. Wenn mehr Gewebe sequenziert werden, werden die Autoren wahrscheinlich mehr embryonale Mutationen identifizieren und diese Mutationen basierend auf ihren Frequenzen in verschiedenen Geweben besser auf ein bestimmtes Entwicklungsstadium lokalisieren können, stellte sie fest.,

Zusätzlich stellten die Autoren fest, dass sie nicht wussten, welche Zwillinge einen Fruchtwassersack, eine Plazenta oder ein Chorion teilten — die Membran, aus der der fötale Teil der Plazenta hervorgeht. Mit diesen Informationen könnten sie feststellen, ob das Teilen dieser Strukturen überhaupt mit der Anzahl oder dem Zeitpunkt genetischer Mutationen in der frühen Entwicklung zusammenhängt.,

Im Moment ist das Mitnehmen aus der aktuellen Studie, dass Wissenschaftler nicht davon ausgehen sollten, dass eineiige Zwillinge 100% identische DNA teilen; Solche Annahmen könnten dazu führen, dass sie den Einfluss der Umwelt überschätzen, wenn in Wirklichkeit eine genetische Mutation die Quelle einer bestimmten Krankheit oder eines bestimmten Merkmals sein könnte, sagte Stefansson.

„Solche genomischen Unterschiede zwischen eineiigen Zwillingen sind jedoch immer noch sehr selten, in der Größenordnung einiger Unterschiede in 6 Milliarden Basenpaaren“, wobei Basenpaare die Bausteine der DNA seien, sagte Gao., Es ist unklar, wie viele dieser kleinen Mutationen in einer funktionellen Veränderung führen würde, die verändert, wie die Zelle funktioniert, und im Allgemeinen, „Ich bezweifle, dass diese Unterschiede einen nennenswerten Beitrag zu phänotypischen Unterschieden in Zwillingsstudien haben“, fügte sie hinzu.

Ursprünglich auf Live Science veröffentlicht.

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