Doe het onderzoek (Nederlands)
Wat is xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeer zeldzame huidaandoening waarbij een persoon zeer gevoelig is voor zonlicht, voortijdige huidveroudering heeft en vatbaar is voor het ontwikkelen van huidkanker.
Xeroderma pigmentosum wordt veroorzaakt door cellulaire overgevoeligheid voor ultraviolet (UV) straling, als gevolg van een defect in het DNA-reparatiesysteem. Xeroderma pigmentosum is ook genoemd desanctis-Cacchione syndroom.,
Xeroderma pigmentosum *
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Bekijk meer afbeeldingen van xeroderma pigmentosum.
Wat veroorzaakt xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, wat betekent dat een defect xeroderma pigmentosum gen afkomstig is van elke ouder. Dragers van de xeroderma pigmentosum eigenschap hebben één xeroderma pigmentosum gen en één normaal gen en vertonen geen tekenen of symptomen van de ziekte.
de tekenen en symptomen van xeroderma pigmentosum zijn het resultaat van een verminderd nucleotide excision repair (NER) systeem., Er zijn twee typen NER geïdentificeerd:
- genoom (GG)-NER
- transcriptie-gekoppeld (TC)-NER.
ten minste zeven verschillende genafwijkingen of complementatiegroepen zijn beschreven in verschillende families (XPA tot XPG), resulterend in verschillende ernst van de ziekte.
- XPA en XPC komen relatief vaak voor
- XPE is vrij zeldzaam
- XPG is ernstig
- XPF is mild.,
naast de genetische afwijking dragen de immunosuppressieve effecten van blootstelling aan ultraviolette straling (UV) bij tot de ziekte, bijvoorbeeld door de Langerhanscellen uit de epidermis af te breken.
wie krijgt xeroderma pigmentosum?
koppels die elk drager zijn van de xeroderma pigmentosum eigenschap hebben een groter risico om een kind met xeroderma pigmentosum voort te brengen. Ouders die al een kind met xeroderma pigmentosum hebben een 1 op 4 kans op een ander kind met xeroderma pigmentosum.,
Xeroderma pigmentosum komt wereldwijd voor en treft mannen en vrouwen van alle rassen. XPA blijkt vaker voor te komen in Japan dan elders.
Wat zijn de symptomen van xeroderma pigmentosum?
de ziekte verloopt gewoonlijk in 3 stadia. De eerste fase treedt op ongeveer 6 maanden na de geboorte (de huid lijkt normaal bij de geboorte).
- gebieden blootgesteld aan de zon, zoals het gezicht, vertonen rood worden van de huid met schilfering en sproeten. Onregelmatige donkere vlekken kunnen ook beginnen te verschijnen.
- deze huidveranderingen ontwikkelen zich naar de nek en onderbenen, en in ernstige gevallen naar de romp.,
- gedurende de wintermaanden kunnen deze veranderingen afnemen.
voortgezette blootstelling aan de zon zal leiden tot de tweede fase, die wordt gekenmerkt door:
- Poikiloderma
- huidatrofie
- Telangiectasia
- gevlekte hyperpigmentatie en hypopigmentatie.
de derde fase is de ontwikkeling van actinische keratosen en huidkanker. Deze kunnen al op de leeftijd van 4-5 jaar en een gemiddelde van 8 jaar voorkomen. Ze komen vaker voor in de zon blootgestelde gebieden zoals het gezicht., Deze omvatten:
- basaalcelcarcinoom
- plaveiselcelcarcinoom
- melanoom.
oogproblemen komen voor bij bijna 80% van de patiënten met xeroderma pigmentosum.
- ogen worden pijnlijk gevoelig voor de zon (fotofobie).
- ogen gemakkelijk geïrriteerd, bloeddoorlopen en vertroebeld. Conjunctivitis kan optreden.
- niet-kanker en kanker gezwellen op de ogen kunnen voorkomen.
neurologische problemen komen voor bij ongeveer 20% van de xeroderma pigmentosum patiënten.,
- deze kunnen licht of ernstig zijn en omvatten spasticiteit, slechte coördinatie, ontwikkelingsachterstand, doofheid en een korte gestalte.
- kan zich ontwikkelen in de late kindertijd of adolescentie. Zodra ze zich voordoen, hebben ze de neiging om na verloop van tijd te verergeren.
Hoe wordt xeroderma pigmentosum gediagnosticeerd?
gewoonlijk wordt xeroderma pigmentosum gedetecteerd in de vroege kindertijd, ongeveer 1-2 jaar.
een kind met ernstige zonnebrand na zijn eerste blootstelling aan de zon kan een aanwijzing zijn voor de diagnose van xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum kan meestal definitief worden gediagnosticeerd door het meten van de DNA-reparatiefactor van huid-of bloedmonsters.
Wat is de behandeling voor xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentosum kan niet worden genezen. Gentherapie voor xeroderma pigmentosum is nog steeds in een hypothetische en onderzoeksfase.
- familieleden en bekende dragers moeten genetische counseling ondergaan en bloedverwantschap vermijden.,
- een foetus met een risico op xeroderma pigmentosum kan prenatale diagnose ondergaan door middel van vruchtwaterpunctie of chorionische villi bemonstering en chromosomale breuk studies.
het belangrijkste doel van de behandeling is bescherming tegen uv van de zon en niet-afgeschermde fluorescentielampen (zonvermijding).
- Buitenactiviteiten moeten beperkt blijven tot nacht; overdag binnen blijven.Draag beschermende kleding (lange mouwen en broeken, overhemden met kragen, strak geweven stoffen, hoed met brede rand).
- Bescherm de ogen met UV-absorberende omhullende zonnebril.,
- breng breedspectrumzonwering met SPF van 50 of meer aan op alle blootgestelde gebieden.
patiënten moeten regelmatig een huidonderzoek ondergaan door iemand die geleerd heeft tekenen van huidkanker te herkennen. Verdachte vlekken of gezwellen moeten onmiddellijk aan de arts worden gemeld.
- onderzoek door een arts (bij voorkeur een dermatoloog) ten minste om de 3 tot 6 maanden.
- actinische keratosen kunnen behandeld worden met cryotherapie of met 5-fluorouracil crème. Elke verdachte gezwellen moeten een biopsie ondergaan. Huidkanker wordt meestal uitgesneden.,
- Frequent oogonderzoek door een oogarts.
- jaarlijks testen (tot en met de leeftijd van 20 jaar) op mogelijke neurologische problemen.
sommige patiënten met xeroderma pigmentosum kunnen isotretinoïne worden voorgeschreven. Dit is een vitamine A derivaat dat de vorming van nieuwe kanker kan verhinderen door keratinocyte differentiatie te veranderen.
Wat is het resultaat van xeroderma pigmentosum?
veel patiënten met xeroderma pigmentosum sterven op jonge leeftijd aan huidkanker., Nochtans, als een persoon vroeg wordt gediagnosticeerd, geen strenge neurologische symptomen heeft of een milde variant heeft, en alle voorzorgsmaatregelen neemt om blootstelling aan UV-licht te vermijden, kunnen zij voorbij middelbare leeftijd overleven.
patiënten met xeroderma pigmentosum en hun families zullen geconfronteerd worden met vele uitdagingen in het dagelijks leven. Constant opleiden en herinneren aan de noodzaak om zichzelf te beschermen tegen zonlicht is van het grootste belang voor het beheer van xeroderma pigmentosum.