los gemelos idénticos no comparten el 100% de su ADN

los autores del estudio estiman que, en aproximadamente el 15% de los pares de gemelos idénticos, un gemelo lleva un número «sustancial» de mutaciones que el otro no comparte.

«eso puede ser de hasta 10 a 15 mutaciones», dijo la autora principal Kari Stefansson, CEO de deCODE genetics, una subsidiaria de la compañía biofarmacéutica Amgen que estudia el genoma humano., El estudio no especificó en qué parte del genoma ocurren estas mutaciones, o si surgen principalmente en genes que codifican para tipos específicos de proteínas; esto podría ser un área de investigación futura, dijo Stefansson.

el hermanamiento ocurre cuando un solo óvulo fertilizado, llamado cigoto, se divide y da lugar a dos embriones separados; esto ocurre típicamente entre uno y siete días después de la fertilización, dijo Stefansson, aunque en casos más raros, el hermanamiento puede ocurrir entre el día 8 y 13. Cuanto más tarde se produzca la división, más células se habrán acumulado cuando los gemelos se separen.,

entonces, cuando un gemelo tiene muchas mutaciones que el otro no, es posible que los hermanos se hayan separado uno del otro extremadamente temprano en el desarrollo, poco después de que su óvulo compartido se dividiera primero en dos células separadas, dijo Gao.

alternativamente, el huevo puede haberse dividido después de una docena de células acumuladas, pero ese grupo de células no se dividió uniformemente entre ellas. En cambio, un gemelo (i. e., la mitad del cigoto) puede haber enganchado un grupo de células que en su mayoría provenían de una célula madre y, por lo tanto, llevaban mutaciones comunes, mientras que el otro gemelo obtuvo un grupo de células que carecen de esas mutaciones, dijo.

«algunos de ellos son probablemente Intrascendentes some y algunos de ellos pueden conducir a enfermedades», dijo Stefansson. En estudios de gemelos, que los científicos utilizan para explorar si la genética o los factores ambientales tienen más influencia sobre un rasgo dado, «tendremos que dar cuenta de la influencia de estas mutaciones», dijo.

el nuevo estudio, publicado en enero., 7 en la revista Nature Genetics, ofreció esta instantánea única en el desarrollo temprano porque los autores hicieron un trabajo de detective inteligente utilizando ADN de tres generaciones de personas.

Estos individuos incluyeron 387 parejas de gemelos idénticos y dos conjuntos de trillizos, así como sus padres, cónyuges e hijos. (Los trillizos también eran monocigóticos, es decir, separados del mismo huevo. Al secuenciar genomas enteros de todos estos miembros de la familia, el equipo pudo rastrear qué mutaciones aparecieron en qué gemelos y cuáles de esas mutaciones se transmitieron a los descendientes de los gemelos.,

si una mutación se transmite a través de múltiples generaciones, eso indica que es una mutación de la línea germinal, una que aparece en los óvulos, los espermatozoides y sus precursores. Si esa misma mutación también aparece en las células somáticas (no reproductivas) del padre, esa mutación probablemente apareció durante su desarrollo temprano, señalan los autores.

eso se debe a que en las primeras semanas después de la fertilización, ninguna célula ha sido programada para convertirse en células germinales todavía, por lo que todas las células pueden heredar las mismas mutaciones., Después de que las células se diferencian en células germinales y somáticas, las nuevas mutaciones que aparecen en las células somáticas no se transmiten a los hijos de la persona, mientras que las nuevas mutaciones en las células germinales sí, según el Instituto Nacional del cáncer.

así que «si tal mutación se encuentra en la sangre de un gemelo y se transmite a su descendencia, esta mutación ocurrió durante su desarrollo temprano», cuando todas las células estaban estrechamente relacionadas, dijo Gao.,

además de rastrear las mutaciones entre generaciones, los autores buscaron mutaciones que se compartieran dentro de un conjunto de gemelos pero que no estuvieran presentes de manera uniforme en todas sus células. Este fenómeno, conocido como mosaicismo, indica que la mutación ocurrió después de la fertilización del óvulo, pero antes de que el óvulo se separara, ya que ambos hermanos llevan la peculiaridad, dijo Gao.

Usando ambos métodos, el equipo pudo identificar qué mutaciones surgieron en esta estrecha ventana de desarrollo temprano, y con qué frecuencia un gemelo tenía una mutación que el otro no., En resumen, uno no puede asumir que los gemelos idénticos comparten ADN idéntico, encontraron.

Una limitación del estudio es que los autores recogen el ADN de los hisopos y muestras de sangre, pero se reunieron no de ADN de esperma o de óvulos, Gao dijo. Si se secuencian más tejidos, es probable que los autores identifiquen más mutaciones embrionarias y puedan identificar mejor esas mutaciones en una determinada etapa de desarrollo en función de sus frecuencias en diferentes tejidos, señaló.,

además, los autores señalaron que no sabían qué gemelos compartían un saco amniótico, placenta o corión, la membrana que da lugar a la parte fetal de la placenta. Con esa información, podrían determinar si compartir estas estructuras está en absoluto relacionado con el número o el momento de las mutaciones genéticas en el desarrollo temprano.,

por ahora, la conclusión del estudio actual es que los científicos no deben asumir que los gemelos idénticos comparten ADN 100% idéntico; tales suposiciones podrían llevarlos a sobreestimar la influencia del medio ambiente, cuando en realidad, una mutación genética puede ser la fuente de una enfermedad o rasgo dado, dijo Stefansson.

sin embargo,» tales diferencias genómicas entre gemelos idénticos todavía son muy raras, del orden de unas pocas diferencias en 6 mil millones de pares de bases», con pares de bases siendo los bloques de construcción del ADN, dijo Gao., No está claro cuántas de estas pequeñas mutaciones resultarían en un cambio funcional que altera cómo funciona la célula, y en general, «dudo que estas diferencias tengan una contribución apreciable a las diferencias fenotípicas en los estudios de gemelos», agregó.

Originalmente publicado en Live Science.