fap-syndroom
familiaire adenomateuze polypose (FAP) is een erfelijke aandoening die soms voorkomt bij mensen met colon-of rectale kanker. Mensen met het klassieke type van FAP kunnen ontwikkelen noncancerous (goedaardige) dikke darm gezwellen (poliepen) al in hun tienerjaren (screening begint meestal op 8 tot 10 jaar oud). Het type poliep dat het vaakst wordt gezien bij het fap-syndroom, een adenoom genaamd, is precancereus en kan zich ontwikkelen tot kanker. Tenzij de gezwellen worden verwijderd, kunnen deze poliepen kwaadaardig (kanker) worden., De gemiddelde leeftijd waarop een individu met klasse FAP colorectale kanker ontwikkelt is 39 jaar oud. Sommige mensen hebben een variatie van de aandoening, genoemd verzwakte familiale adenomateuze polyposis (AFAP), met minder poliepen. De gemiddelde leeftijd van het begin van darmkanker voor mensen met AFAP is 55 jaar.
bij mensen met een klassieke FAP neemt het aantal poliepen toe met de leeftijd, en honderden tot duizenden poliepen kunnen zich ontwikkelen in de dikke darm. Ze kunnen ook ontwikkelen noncancerous gezwellen genoemd desmoid tumoren., Deze vezelige tumoren komen meestal voor in het weefsel dat de darmen en kan worden uitgelokt door dikke darm verwijdering chirurgie. Desmoid tumoren hebben de neiging om terug te keren nadat ze chirurgisch worden verwijderd. In zowel klassieke FAP als AFAP worden goedaardige en kwaadaardige tumoren soms gevonden op andere plaatsen in het lichaam, waaronder de twaalfvingerige darm (een deel van de dunne darm), maag, botten, huid en andere weefsels. Mensen die dikke darm poliepen evenals gezwellen buiten de dikke darm worden soms beschreven als het Gardner syndroom.,
Ongeveer 2% van alle colonkanker kan worden veroorzaakt door een erfelijke adenomateuze polyposisaandoening. Ze kunnen worden onderverdeeld in de volgende drie voorwaarden:
-
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)
-
Attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP)
-
MYH-geassocieerde polyposis (MAP)
Klassieke familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP) het gevolg zijn van mutaties in de adenomateuze polyposis coli (APC) – gen. MYH-geassocieerde polyposis (MAP) wordt veroorzaakt door mutaties in het mutY homolog (MYH) gen., Individuen met MAP hebben mutaties in beide MYH genen (één van elke ouder, vaak aangeduid als “biallelische MYH mutaties”). Patiënten hebben vaak geen familiegeschiedenis van darmkanker of poliepen bij ouders (hoewel broers en zussen kunnen worden beïnvloed).
bij het beoordelen van het risico op erfelijke kanker wordt de persoonlijke en familiegeschiedenis van een patiënt verzameld om het risico op een polyposisyndroom te begrijpen. Zodra men denkt dat een patiënt één van deze syndromen zou kunnen hebben, zijn de genetische testresultaten de meest nauwkeurige manier om risico van kanker te beoordelen., Ongeveer 20% tot 30% van de gevallen van FAP worden veroorzaakt door nieuwe mutaties, wat betekent dat een individu een APC-mutatie kan hebben, zelfs als beide ouders dat niet doen.
ook,omdat MAP een autosomaal recessief overerving patroon heeft, hebben veel getroffen patiënten geen familie met poliepen of kanker. Genetische tests zijn de enige manier om risicogroepen te identificeren.
uitzoeken of u een risico loopt op adenomateuze polyposesyndromen en opvolgen is de meest kritieke stap.