Foetale hart-kalkaanslag: verslag van vier prenataal gediagnosticeerde gevallen en review van de literatuur
Discussie
het Foetale hart-verkalking is een zeldzame echografie vinden, gedefinieerd als diffuse hyperechogenicities waardoor vooral de myocardium, maar zich ook kunnen uitstrekken tot het betrekken van de epicardium evenals de viscerale hartzakje., De verkalkingen kunnen diffuus zijn en het gehele myocardium, of fragmentarisch, over grote gebieden van het hart betrekken.
calcificaties van het myocardium kunnen het gevolg zijn van dystrofische afzetting van calcium in gebieden met necrose, bloeding of fibrose van het myocardium. Dit kan optreden na een verminderde perfusie en / of zuurstoftoevoer die hypoxie en infarct veroorzaakt, evenals hypoperfusie door andere oorzaken geassocieerd met myocardiale disfunctie. Chromosomale afwijkingen geassocieerd met excessieve calciumafzettingen zoals trisomie 13 zijn in verband gebracht met myocardiale calcificaties1., Intra-uteriene infectie met geassocieerde myocarditis en cardiale disfunctie kan ook resulteren in myocardiale calcificaties2.
foetale cardiale calcificatie is etiologisch een heterogene aandoening met slechts een paar gevallen gemeld. Chan et al.3 beschreven onlangs vier gevallen van mid-trimester myocardiale calcificaties waarvan geen overleefde. Drie van de gevallen waren vermoedelijk te wijten aan hypoxisch‐ischemische schade en een was het resultaat van maternale bindweefselziekte en volledige foetale hartblok. Drut et al.,1 presenteerde een reeks van zeven gevallen met fatale perinatale myocardiale calcificaties, waaronder één met trisomie 13 en vier met hydrops waarvan twee tachyaritmieën hadden en twee bewijs hadden van de ziekte van Chagas. Eén zuigeling werd geboren na foetale nood en leed myocardiale ischemische schade met geleidingsafwijkingen postnataal en één pasgeborene ontwikkelde myocardiale calcificaties en hypocalciëmie van onbekende etiologie 20 dagen postnataal. De auteurs concludeerden dat myocardiale calcificaties het gevolg waren van hypoxisch‐ischemische schade. Yap et al.,4 beschreven twee gevallen van foetale myocardiale calcificaties geassocieerd met vroege maternale cocaïne misbruik. Beide zuigelingen overleefden en de myocardiale calcificaties verdwenen geleidelijk postnataal. Een van deze kinderen werd geboren op 26 weken zwangerschap met hydrops en bewijs van hartfalen, terwijl de andere had focale cerebrale calcificaties en hydrocephalus. De auteurs speculeerden dat deze verkalkingen myocardiale necrose kunnen vertegenwoordigen als gevolg van een vasculaire of toxische belediging gerelateerd aan cocaïne.
Hajdu et al.,2 beschreven vier gevallen van myocardiale calcificaties, waarvan een vermoedelijk te wijten was aan intra-uteriene toxoplasma-infectie en een andere te wijten aan cytomegalovirus. Geen van die foetussen heeft het overleefd.
verschillende auteurs hebben uitgebreide myocardiale calcificaties beschreven bij zieke pasgeborenen. Bose et al.5 beschreven een geval van premature tweelingen geïnfecteerd transplactally door echovirus 11. Een van de tweelingen bezweek postnataal en pathologische bevindingen omvatten foci van dystrofische myocardiale calcificaties. Goren et al.,6 beschreven een geval van fatale chronische neonatale Coxsackie virus groep B1 infectie met myocarditis en permanente myocardiale calcificaties, terwijl Hofmeyr et al.7 gerapporteerd over uitgebreide myocardiale calcificaties in een geval van congenitale varicella-infectie. Stallion et al.8 beschreven diffuse myocardiale calcificaties in combinatie met een gebrek aan herstel van de hartfunctie, geassocieerd met een slechte prognose en ernstige myocardiale schade bij ernstige neonatale myocarditis.
de rol van maternale antilichamen waaronder anti‐Ro en anti‐La in de etiologie van volledig foetaal hartblok is bekend., Onlangs hebben we echter aangetoond dat dergelijke antilichamen ook geassocieerd kunnen worden met endocardiale fibroelastose met diffuse echogene foci in het myocardium, met 9 en zonder 10 foetale geleidingsdefect.
idiopathische infantiele arteriële calcinose is een zeldzame ziekte die gekenmerkt wordt door calciumdepositie in de interne elastische lamina van middelgrote en grote slagaders. De progressieve aard van de aandoening en het ontbreken van definitieve therapie resulteren meestal in de dood van coronaire arteriële occlusie en myocardiale ischemie in het eerste levensjaar., Uitgebreide calciumdepositie in de elastische lamina strekt zich uit in de aangrenzende media met wijdverspreide arteriële distributie, hydroxyapatietdepositie en proliferatie van gladde spiercellen, terwijl verspreide reuzencellen worden gezien in gebieden van calcificatie. Verscheidene prenatally gediagnosticeerde gevallen met deze voorwaarde zijn gemeld, in associatie met hydrops fetalis11-13. Het hier gepresenteerde geval 3 kan een vorm van deze ziekte voorstellen, vooral in de context van de verwantschap van het paar, het bewijs van extra calcificaties in het rechterbovenkwadrant en de histopathologische bevindingen van reuzencellen.,
in alle gevallen die in deze reeks worden gepresenteerd (Tabel 1), ging significante cardiale disfunctie gepaard met het echografisch optreden van uitgebreide calcificaties in het foetale hart. Twee van onze patiënten (gevallen 1 en 2) ondergingen een uitgebreide evaluatie, maar er werd geen duidelijke etiologie gevonden. Een van onze patiënten (geval 3) leed aan uitgebreide placenta abruption resulterend in foetaal overlijden. Het sonografische myocardiale beeld kan daarom, ten minste gedeeltelijk, het gevolg zijn van hypoxisch‐ischemische schade. Slechts in een van de gepresenteerde gevallen (geval 4) was het kind levend geboren., Dit kind heeft bevindingen die wijzen op een intra-uteriene infectie, hoewel er geen infectieus agens kon worden geïdentificeerd ondanks intensieve prenatale en postnatale zoekopdrachten. Hoewel de etiologie van de verkalking raadselachtig blijft, is de pathologische verschijning van de drie gevallen Opmerkelijk gelijkaardig. Het was maximaal aan de basis van het hart, waar het uitgebreide atriale betrokkenheid toonde en preferentieel betrokken het epicardium en subepicardiale myocardium. Er was betrokkenheid van de papillaire spier van de linker ventrikel in twee gevallen, maar geen betrokkenheid van het subendocardiale myocardium., Dit patroon van betrokkenheid volgt niet de verdeling van ischemische verwonding die typisch het subendocardiale myocardium zou impliceren, noch heeft het willekeurig alle gebieden van het myocardium zoals bij infectieuze wanorde kan worden verwacht. Er was geen residuele ontsteking of fibroblast proliferatie en in alle drie postmortems de saaie fibrose en calcificatie suggereerde een gebeurtenis die al geruime tijd geleden had plaatsgevonden., De myocardiale calcificatie bij onze patiënten is uitgebreider en verschilt van echogene intracardiale foci die worden gezien in de papillaire spieren, voornamelijk in de linker ventrikel maar af en toe in de rechter ventrikel.
ons protocol voor het evalueren van vergelijkbare gevallen (Tabel 2) omvat gedetailleerde foetale echocardiografie, karyotypering en een zoektocht naar infectieuze agentia, waaronder STORCH en PVB19, en enterische virussen zoals coxsackie en adenovirussen., Screening op cocaïne die vasospasme kan veroorzaken, resulterend in hypoxisch hartletsel, kan gerechtvaardigd zijn in gevallen waarin maternale drugsmisbruik wordt vermoed. Bovendien, hoewel geen van onze gevallen positieve maternale auto-antilichamen hebben aangetoond, lijkt screening op auto-antilichamen als mogelijke oorzaken van cardiale dysfunctie met ritmeafwijkingen een logische stap te zijn.
samengevat zijn diffuse myocardiale calcificaties een soms voorkomende foetale echografie geassocieerd met significante myocardiale disfunctie. Overlevende baby ‘ s hebben een slechte prognose.