les jumeaux identiques ne partagent pas 100% de leur ADN
Les jumeaux identiques se forment à partir du même œuf et obtiennent le même matériel génétique de leurs parents — mais cela ne signifie pas qu »ils sont génétiquement identiques au moment de leur naissance.
c’est parce que les soi-disant jumeaux identiques captent des mutations génétiques dans l’utérus, alors que leurs cellules tissent de nouveaux brins d’ADN, puis se divisent en de plus en plus de cellules. En moyenne, les paires de jumeaux ont des génomes qui diffèrent en moyenne de 5.,2 mutations qui se produisent tôt dans le développement, selon une nouvelle étude.
« Une observation particulièrement surprenante est que dans de nombreuses paires de jumeaux, certaines mutations sont portées par presque toutes les cellules d’un jumeau mais complètement absentes dans l’autre », a déclaré Ziyue Gao, professeur adjoint de génétique à L’Université de Pennsylvanie, qui n’a pas participé à la recherche, dans un e-mail.,
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Les auteurs de l’étude estiment que, dans environ 15% des paires de jumeaux identiques, un jumeau porte un nombre « substantiel » de mutations que l’autre ne partage pas.
« cela peut aller jusqu’à environ 10 à 15 mutations », a déclaré L’auteur principal Kari Stefansson, PDG de deCODE genetics, une filiale de la société biopharmaceutique Amgen qui étudie le génome humain., L’étude n’a pas précisé où dans le génome ces mutations se produisent, ou si elles surgissent principalement dans des gènes qui codent pour des types spécifiques de protéines; cela pourrait être un domaine de recherche future, a déclaré Stefansson.
Le jumelage se produit lorsqu’un seul ovule fécondé, appelé zygote, se divise et donne naissance à deux embryons distincts; cela se produit généralement entre un et sept jours après la fécondation, a déclaré Stefansson, bien que dans des cas plus rares, le jumelage puisse se produire entre le jour 8 et le jour 13. Plus la scission se produit tard, plus les cellules se sont accumulées lorsque les jumeaux se séparent.,
donc, quand un jumeau a beaucoup de mutations que l »autre n »a pas, il est possible que les frères et sœurs se soient séparés les uns des autres très tôt dans le développement, peu de temps après que leur œuf partagé se soit divisé en deux cellules distinctes, a déclaré Gao.
alternativement, l »œuf peut s » être divisé après une douzaine de cellules accumulées, mais ce groupe de cellules ne s » est pas divisé uniformément entre elles. Au lieu de cela, un jumeau (c’est-à-dire, une moitié du zygote) peut avoir accroché un amas de cellules qui provenaient principalement d’une cellule mère et portaient donc des mutations communes, tandis que l’autre jumeau a obtenu un amas de cellules dépourvues de ces mutations, a-t-elle dit.
« Certains d’entre eux sont probablement sans conséquence … et certains d’entre eux peut conduire à des maladies, » Stefansson a dit. Dans les études Jumelles, que les scientifiques utilisent pour explorer si la génétique ou les facteurs environnementaux ont plus d’influence sur un trait donné, « nous devrons tenir compte de l’influence de ces mutations », a-t-il déclaré.
la nouvelle étude, publiée en janvier., 7 dans la revue Nature Genetics, a offert cet instantané unique dans le développement précoce parce que les auteurs ont fait un travail de détective intelligent en utilisant L’ADN de trois générations de personnes.
ces personnes comprenaient 387 paires de jumeaux identiques et deux ensembles de triplés, ainsi que leurs parents, conjoints et enfants. (Les triplés étaient également monozygotes, ce qui signifie séparés du même œuf.) En séquençant des génomes entiers de tous ces membres de la famille, l » équipe a pu suivre quelles mutations sont apparues dans quels jumeaux, et lesquelles de ces mutations ont ensuite été transmises à la progéniture des jumeaux.,
Si une mutation se transmet à travers plusieurs générations, cela indique qu »il s » agit d » une mutation de la lignée germinale — celle qui apparaît dans les ovules, les spermatozoïdes et leurs précurseurs. Si cette même mutation apparaît également dans les cellules somatiques (non reproductrices) du parent, cette mutation est probablement apparue au cours de leur développement précoce, notent les auteurs.
c’est parce que dans les premières semaines après la fécondation, aucune cellule n’a encore été prévue pour devenir des cellules germinales, de sorte que toutes les cellules peuvent hériter des mêmes mutations., Après que les cellules se différencient en cellules germinales et somatiques, de nouvelles mutations qui apparaissent dans les cellules somatiques ne seront pas transmises aux enfants de la personne, tandis que de nouvelles mutations dans les cellules germinales seraient, selon l » Institut National du Cancer.
donc, « si une telle mutation est trouvée dans le sang d’un jumeau et transmise à leur progéniture, cette mutation s’est produite au cours de leur développement précoce », lorsque toutes les cellules étaient étroitement liées, a déclaré Gao.,
en plus de suivre les mutations entre les générations, les auteurs ont recherché des mutations qui étaient partagées au sein d’un ensemble de jumeaux mais qui ne sont pas présentes uniformément dans toutes leurs cellules. Ce phénomène, connu sous le nom de mosaïcisme, indique que la mutation s’est produite après la fécondation de l’œuf, mais avant que l’œuf ne se sépare, car les deux frères et sœurs portent la bizarrerie, a déclaré Gao.
en utilisant ces deux méthodes, l »équipe a pu identifier quelles mutations surgissaient dans cette fenêtre étroite de développement précoce, et à quelle fréquence un jumeau avait une mutation que l « autre n » a pas., En bref, on ne peut pas supposer que des jumeaux identiques partagent un ADN identique, ils ont trouvé.
une limitation de l’étude est que les auteurs ont collecté de l’ADN à partir d’écouvillons sur les joues et d’échantillons de sang, mais ils n’ont recueilli aucun ADN, disons, de sperme ou d’ovules, a déclaré Gao. Si plus de tissus sont séquencés, les auteurs identifieront probablement plus de mutations embryonnaires et seront mieux en mesure de localiser ces mutations à un certain stade de développement en fonction de leurs fréquences dans différents tissus, a-t-elle noté.,
En outre, les auteurs ont noté qu »ils ne savaient pas quels jumeaux partageaient un sac amniotique, placenta ou chorion — la membrane qui donne naissance à la partie fœtale du placenta. Avec cette information, ils pourraient déterminer si le partage de ces structures est lié au nombre ou au moment des mutations génétiques dans le développement précoce.,
pour l’instant, la conclusion de la présente étude est que les scientifiques ne devraient pas supposer que des jumeaux identiques partagent 100% D’ADN identique; de telles hypothèses pourraient les conduire à surestimer l’influence de l’environnement, alors qu’en réalité, une mutation génétique peut être la source d’une maladie ou d’un trait donné, a déclaré Stefansson.
cependant, « de telles différences génomiques entre jumeaux identiques sont encore très rares, de l’ordre de quelques différences dans 6 milliards de paires de bases », les paires de bases étant les éléments constitutifs de l’ADN, a déclaré Gao., On ne sait pas combien de ces petites mutations entraîneraient un changement fonctionnel qui modifie le fonctionnement de la cellule, et en général, « je doute que ces différences auront une contribution appréciable aux différences phénotypiques dans les études jumelles », a-t-elle ajouté.
publié à l’Origine sur Live Science.