geïsoleerde reumatoïde knobbeltjes: een diagnostisch Dilemma
Abstract
We presenteren een 27-jarige man met meerdere niet-pijnlijke weke delen over meerdere middenhandsbeentjes, bilaterale ellebogen, de linkerpols en beide knieën sinds de leeftijd van 4 jaar. Lichamelijk onderzoek was belangrijk voor stevige, niet-mobiele, nodulaire gezwellen over de extensor oppervlakken van bilaterale ellebogen en knieën en op de 2e en 5e metacarpale falangeale gewrichten. Laboratoriumstudies toonden een onopvallende reumatoïde factor, negatieve ANA screening en normale gezamenlijke röntgenfoto ‘ s., De differentižle diagnose omvatte subcutane granuloma annulare( SGA), seronegatieve reumatoïde nodule en calcinosis cutis. Biopsie is de enige methode om goedaardige reumatoïde knobbeltjes te onderscheiden van SGA. Dit geval illustreert het belang van biopsie bij de diagnose, een bewustzijn van de mogelijke complicaties, en de noodzaak van een goede follow-up.
1., Presentatie
een 27-jarige man uit Ecuador, zonder significante medische voorgeschiedenis, gepresenteerd aan onze kliniek met meerdere niet-painful weke weefselmassa ‘ s over meerdere middenhandsbeentjes, bilaterale ellebogen, linkerpols en beide knieën (figuren 1, 2 en 3).
de patiënt verklaarde dat deze laesies voor het eerst verschenen toen hij vier jaar oud was en sindsdien in omvang en aantal was gegroeid., De knobbeltjes waren nonpainful en nonpruritic en beperkten zijn bewegingen niet. De patiënt wilde alleen om cosmetische redenen behandeld worden. De patiënt ontkende alcohol, roken en illegaal drugsgebruik. Hij werkte in een keuken nadat hij vier jaar geleden uit Ecuador was geëmigreerd. Hij had geen geschiedenis van allergieën en was niet op een huidige medicijnen. Deze knobbeltjes zijn consistent met een breed scala van medische aandoeningen variërend van auto-immuunprocessen tot infectieziekten. Consultatie werd aangevraagd bij de afdelingen reumatologie, dermatologie en chirurgie.
2., Beoordeling
lichamelijk onderzoek was significant voor stevige, niet-mobiele, nodulaire gezwellen over de gewrichten op de extensor oppervlakken van de bilaterale ellebogen en knieën en op de 2e en 5e metacarpale falangeale gewrichten. De massa ‘ s waren nontender en nonwarm, met niet-specifieke huidveranderingen waaronder meerdere gele knobbeltjes bovenop de rechter elleboogknobbeltje (Figuur 2).
de grootste knobbeltje was ongeveer 5 cm × 5 cm. Er werden ook meerdere diep zittende knobbeltjes gewaardeerd in zowel de rechterflank als de inferieure billen., De rest van het lichamelijk onderzoek toonde geen afwijkingen behalve aanhoudende nystagmus. Laboratoriumonderzoeken toonden een negatief ANA panel aan, negatief Scl-70 AB, ESR 3 mm/ uur. de reumatoïde factor was 8 (normale waarde minder dan 13) en anti-CCP minder dan 16 eenheden (normale waarde < 20). Alle andere labwerken waren binnen normaal bereik. De patiënt was HIV-negatief en hepatitis B-negatief met een normale TSH en een onopvallend lipidenpaneel. PTH was 34,39 pg / ml (normale waarde 15,0–65,0) en calcium 9,9 mg/dL., Radiologische beelden van bilaterale handen, polsen en ellebogen toonden geen benige of gewrichtsafwijking. Er waren lobulaire weke delen prominentie over de proximale ulna ‘ s bilateraal, boven het vijfde metacarpale falangeale gewricht aan de rechterhand en boven het vijfde metacarpale falangeale gewricht en distale ellepijp aan de linkerhand (Figuur 3). Het behoud van de gewrichtsruimte werd waargenomen op alle bovengenoemde gewrichten zonder abnormale verkalking., Het zou wenselijk zijn geweest om echografie of MRI van de handen en polsen van de patiënten te verkrijgen om synoviale ontsteking of infraradiologische erosies te detecteren die aanwezig kunnen zijn bij de vroege diagnose van reumatoïde artritis. Helaas slaagde de patiënt er niet in om verdere afspraken over radiologische beeldvorming te maken.
3. Diagnose
aanvankelijk werd vermoed dat onze patiënt reumatoïde knobbeltjes had secundair aan reumatoïde artritis ondanks het ontbreken van gewrichtssymptomen of-tekenen op de presentatie., Hoewel het laboratorium onderzoek toonde een onopvallende reumatoïde factor en negatieve ANA screening zonder radiografische ziekte, onze differentiële diagnose bleef mogelijk SGA, goedaardige reumatoïde knobbeltjes, kat kras, en calcinosis cutis. Onze patiënt had een ongewone presentatie omdat de laesies op zijn onderste ledematen suggereerden dat SGA waarschijnlijker was dan goedaardige reumatoïde knobbeltjes. Een punch biopsie werd genomen van een van de knobbeltjes. Het eerste rapport was niet overtuigend., Nochtans, toonde het een collagenized zachte die weefselmassa uit kleine en grote geografische gebieden van collageendegeneratie wordt samengesteld, door een histiocytic reactie wordt omringd. Blauwachtige verkleuringen werden waargenomen, wat op accumulatie van mucine wees. Pathologische evaluatie van een herhaalde biopsie merkte op dat binnen de lagere reticulaire dermis een perivasculaire en interstitiële infiltraat van lymfocyten en histiocyten werd gezien. Histocyten omgeven gebieden van gedegenereerd collageen en fibrine. Een diagnose van reumatoïde nodule werd vastgesteld (Figuur 4).,
het pathologische voorkomen van reumatoïde knobbeltjes kan bijna identiek zijn bij zowel de benigne ziekte als bij artritis. Zelden kunnen reumatoïde knobbeltjes worden aangetroffen bij patiënten zonder voorafgaand bewijs van artritis., Goedaardige reumatoïde knobbeltjes zijn subcutane knobbeltjes morfologisch en histologisch identiek aan die verschijnen in patiënten met reumatoïde artritis. Ze komen meestal voor bij gezonde mensen zonder klinische, radiografische of serologische manifestaties van reumatische aandoeningen . Bevestiging wordt vastgesteld door een biopsie met brede excisie van de knobbeltje. Een huidbiopsie is de enige methode om goedaardige reumatoïde knobbeltjes te onderscheiden van SGA. De histologie van de laesies van SGA kan niet te onderscheiden zijn van reumatoïde knobbeltjes ., Positieve mucine kleuring is kenmerkend voor SGA en een onderscheidende test van reumatoïde knobbeltjes. Dit gecompliceerd de diagnose in ons geval als eerste biopsie aangegeven mucine accumulatie. Deze letsels zijn goedaardig, en hoewel een verband tussen SGA en reumatoïde artritis wordt voorgesteld, steunt de huidige literatuur dat SGA vrijwel nooit tot reumatoïde knobbeltjes vordert. SGA wordt uitsluitend waargenomen bij kinderen en laesies verschijnen meestal in de onderste ledematen, vooral in het pretibiële gebied, gevolgd door de handen. De billen, het voorhoofd en de hoofdhuid worden minder vaak aangetast., Ons geval werd gepresenteerd met laesies aan de onderste ledematen; daarom bleek hij op klinische presentatie meer kans te hebben op SGA. Goedaardige reumatoïde knobbeltjes zijn meer gebruikelijk bij kinderen dan bij volwassenen en ze worden beschouwd als uitzonderlijk voorbij de leeftijd van achttien .
de diagnose van goedaardige reumatoïde knobbeltjes draagt een goede prognose. Systemische ziekte is meestal afwezig na follow-up van maximaal 20 jaar. Echter, in zeldzame gevallen patiënten seroconverteren en worden reumatofactorpositief of zelfs ontwikkelen volledige systemische gewrichtsziekte . Berardinelli et al., beschreven 10 kinderen met goedaardige nodulose bij wie reumatoïde factor positief werd tussen 2 en 16 jaar na het ontwikkelen van knobbeltjes zonder zich te ontwikkelen tot reumatoïde ziekte.
Het is onderwerp van discussie of de leeftijd van begin van deze knobbeltjes regressie (zoals in de meeste gevallen van presentatie bij kinderen), statische pathologie, of de progressie naar systemische ziekte begunstigt. Olivé et al. presenteer een patiënt met onveranderd verloop van goedaardige knobbeltjes voor 50 jaar die vervolgens gepresenteerd met seropositieve symmetrische artritis en nieuwe knobbeltjes, het vervullen van de diagnose van klassieke reumatoïde artritis ., Duidelijk zijn er geen zekerheden, en dit geval illustreert het belang van biopsie bij de diagnose, een bewustzijn van de mogelijke complicaties, en de noodzaak van een goede follow-up .
4. Management
Management vormt een uitdaging. Wanneer reumatoïde knobbeltjes aanwezig zijn in de kindertijd, is het zeer waarschijnlijk dat de knobbeltje zal terugvallen op zichzelf en geen interventie nodig is. Als een operatie wordt uitgevoerd, kan permanente littekenvorming of keloïdvorming optreden. Minder gevallen vertonen regressie als knobbeltjes aanwezig zijn in de volwassenheid., Therapieën die met de patiënt besproken zouden moeten worden omvatten chirurgie, DMARD ‘ s of topische tacrolimus. Vanwege het gebrek aan consensus over een gevestigde therapie hebben we ervoor gekozen om de patiënt te behandelen met steroïden en te controleren op regressie van zijn knobbeltjes.
belangenconflict
De auteurs verklaren dat zij geen belangenconflict hebben met betrekking tot de publicatie van dit artikel.
bijdrage van de auteurs
alle auteurs hadden toegang tot de gegevens en speelden een rol bij het schrijven van het document.
bevestiging
Shane A. Meehan, arts, gaf foto ‘ s van de pathologische monsters.