Harlequin ichthyosis patiënt zegt: “mensen vragen me of I ‘ ve been in a fire”
- Stephanie Turner werd geboren met de zeldzame aandoening Harlequin ichthyosis
- Dit geeft haar huid te groeien 7 keer sneller dan normaal en verschijnen dik
- Artsen waarschuwden haar moeder, ze zou het niet overleven van de eerste dagen van het leven
- Maar ze was 23″s de oudste patiënt in de VS, en wordt beschouwd als de eerste persoon die leven met de aandoening om een baby
Ze werd geboren met een zeldzame genetische aandoening die links van haar huid rood rauw en zwaar gekraakt.,
artsen waarschuwden dat het onwaarschijnlijk was dat ze de eerste paar dagen van haar leven zou overleven.maar op 23-jarige leeftijd is Stephanie Turner de oudste persoon in de VS die met Harlequin ichthyosis samenwoont.
en toen ze beviel van haar tweejarige zoon, werd ze de eerste persoon met de aandoening om een baby te krijgen.,tephanie Turner, 23, uit Arkansas, werd geboren met de zeldzame genetische aandoening Harlequin ichthyosis, waardoor haar huid te groeien zeven keer sneller dan normaal, en lijken dikker en strakke
mevrouw Turner, uit Wynne, Arkansas, werd geboren met de aandoening.
Het zorgt ervoor dat haar huid zeven keer sneller groeit dan normaal, strak en uitgerekt lijkt en ernstig barst.
ze kan niet veel haar laten groeien en haar oren en oogleden trekken zich terug.
de 23-jarige is ook zeer gevoelig voor kiemen, die normaal zouden worden geblokkeerd door de buitenste barrière van de huid.,
ondanks haar aandoening wordt aangenomen dat mevrouw Turner de eerste is die een kind krijgt.
ze zei dat het leven met de aandoening moeilijk was, en voegde eraan toe dat ze jaren van kwetsende opmerkingen over haar uiterlijk heeft doorstaan.
“Ik heb eigenlijk iemand naar me toe laten komen en vragen of ik in een brand was,” zei ze.
” als het te warm wordt moest ik binnen blijven, dan zou ik ziek worden, pus zou opkomen, mijn huid zou pijn doen en het zou verschrikkelijk zijn.,duceerd met zijn ouders en zusje Olivia
toen mevrouw Turner werd geboren, werd haar moeder Donna verteld dat haar dochter de eerste paar dagen waarschijnlijk niet zou overleven.
extreem zeldzame huidaandoening
Harlekijn Ichthyosis is uiterst zeldzaam en komt uit het niets.
de ouders van een getroffen baby zijn dragers en hebben een risico van één op de vier op een baby.
de aandoening zorgt ervoor dat de huid zeven keer sneller groeit dan normaal.,
de huid lijkt strak, met dikke platen van harde schubben die lijken op pantserplaten of het harlekijnpak van een nar.
de huid splitst zich op verschillende plaatsen en veroorzaakt diepe scheuren. En het gezicht van een lijder ziet er uitgerekt uit met uitgedraaide lippen en oogleden, en de oren, handen en voeten kunnen door schubben worden verborgen.
de extra huid moet constant worden verwijderd en zalf wordt ook vier of vijf keer per dag aangebracht.
kinderen die het overleven, hebben een voortdurende intensieve huidbehandeling met crèmes en kuren met retinoïden nodig en veel kinderen hebben fysiotherapie en counseling nodig.,
bron: de ichthyosis Support Group
” ze vertelden me dat baby ’s die met deze huidaandoening zijn geboren geen hoop hadden,” zei Donna.mevrouw Turner ‘ s beweert dat haar overleving deels te danken is aan een crème, die de bacteriën buiten houdt en haar taaie huid en beperkte ledematen smeert.
“Ik besteed altijd ongeveer 15 minuten aan het aanbrengen van lotion omdat mijn huid zo strak is en niet geeft”, zei ze.
“de huid is het enige wat ik ooit heb gekend, het is gewoon zo geboren dus ik weet niet hoe ik mezelf anders moet bekijken.,”
en het is haar positieve houding in het gezicht van constante pijn en ongemak dat haar nu-echtgenoot Curtis trok.het echtpaar ontmoette en trouwde maanden later in een wervelende romance.Mr Turner zei: “Toen ik haar ontmoette zag ik geen persoon met een huidaandoening, ik zag gewoon een mooie vrouw.
“She was funny and she” is always trying to make things positive.kort na de bruiloft werd Mrs Turner zwanger.
” Ik wilde altijd al een moeder zijn, maar ik wist niet of ik kinderen kon krijgen,” zei ze.,de 23-jarige wist dat ze haar leven riskeerde door te beslissen om een baby te krijgen.
zwangerschap bij een vrouw met het Harlekijn syndroom was ongekend.
De grote angst was of de huid op haar maag zou strekken, omdat ze groter werd tijdens de zwangerschap.”de artsen konden ons niets vertellen omdat ik de eerste was die overwoog om een baby te krijgen,” zei mevrouw Turner.
maar tegen alle verwachtingen in was de zwangerschap gunstig voor haar zeldzame huidaandoening en beviel zij van een gezonde jongen.,
nu zijn het echtpaar ouders van twee kinderen Willy, twee jaar oud, en Olivia, vier maanden oud.beide ouders moeten een genetische afwijking hebben zodat Harlekijn op kinderen kan worden overgedragen en aangezien de Heer Turner het defect niet draagt, zijn beide kinderen van het echtpaar aan de pijnlijke toestand van hun moeder ontsnapt.
” Ik kan je niet vertellen wat een goed gevoel het is om je kinderen gezond en gelukkig te hebben,” zei ze.
” i hope the future hold nothing but happiness. Ik weet zeker dat er een paar hobbels op de weg zullen zijn, maar dat is leven.,
” We “zijn gewoon gericht op mijn twee perfecte baby’ s en mijn prachtige man.”Mr Turner zei:” Stephanie is een supermoeder, ze kan 50 verschillende dingen tegelijk doen en nog steeds tijd hebben om te lachen en voor beide kinderen te zorgen.”
Mrs Turner ‘ s verhaal komt voor in een nieuwe serie van Body Bizarre op donderdag 3 September, 9pm, op TLC.