Hoe verschilt ASS van Rett syndroom?
vijftien jaar geleden vermoedden de Hannas dat er iets mis was met hun pasgeboren dochter Sara. Al heel vroeg kreeg ze ernstige zure reflux. De artsen stelden vast dat ze lactose intolerant was. Op zes maanden, Sara was niet voldoen aan de typische motorische vaardigheden mijlpalen. Bezorgd raadpleegden de Hannas opnieuw haar artsen die het echtpaar verzekerden dat sommige kinderen gewoon langer nodig hebben om zich te ontwikkelen. Ze waren niet tevreden met die verklaring, dus in de komende maanden duwden ze hun artsen voor een beter antwoord., Toen ze acht maanden oud was, werd Sara per ongeluk gediagnosticeerd met een algemene ontwikkelingsachterstand en begon ze fysieke en ergotherapie te krijgen…Crystal en haar man waren middelbare school liefjes. Hun zoon Matthew was de eerstgeborene van hun vier kinderen. Toen Crystal naar zijn lieve pasgeboren gezicht keek, wist ze dat er iets anders leek. Na verloop van tijd begon Matthew, net als Sara, tekenen van abnormale ontwikkeling te vertonen. Tegen de tijd dat hij zes maanden oud was, had hij de meeste van zijn ontwikkelingsmijlpalen gemist. Crystal achtervolgde dokters voor antwoorden., Matthew zat niet op en de dokters vertelden Crystal dat ze hem te veel vasthield. Naarmate de maanden vorderden en hij meer markeringen miste, vertelden kinderartsen haar dat zijn vertragingen haar schuld waren, dat ze niet genoeg met hem sprak of dat ze hem te veel ronddroeg.,analyse Graduate Certificate
de Genade werd geboren aan de Halford familie in 2009., Ze was een mooie baby die koesterde, oogcontact maakte en glimlachte. Op een jaar, ze was in staat om te zitten, zichzelf te voeden en ze lachte veel – in feite, volgens haar vader, Steven, ze zeer zelden gehuild en leek een zeer gelukkig normale baby. Steven ging in 2010 voor twee weken op een missie. Toen hij thuiskwam, was er iets aan Grace veranderd. Ze maakte geen oogcontact. Ze begon te acteren “floppy” en kon niet zitten in de kinderstoel. Ze wilde zichzelf niet voeden. Hij dacht dat Grace gewoon ” haar vrolijke tijd nam om haar mijlpalen te bereiken.,”Haar ouders besloten haar voor de zekerheid naar de dokter te brengen, maar de afspraak zou nog zes weken duren. Ongeveer een week na het eindelijk zien van de dokter, en het niet ontvangen van een diagnose, Grace gestopt met eten. Haar ogen kruisten. De Halfords konden niet langer wachten. Ze brachten Grace naar de eerste hulp in het plaatselijke ziekenhuis, waarna ze nog veel meer uitstapjes naar de kinderarts volgde die haar uiteindelijk diagnosticeerde.,
op het eerste gezicht hebben Sara, Matthew en Grace ‘ s verhalen allemaal soortgelijke draden in geweven: kinderen die ontwikkelingsproblemen ervaren; ouders die antwoorden proberen te vinden; medisch personeel dat de eerste tekenen negeert.
de problemen van kinderen waren echter verschillend. Sara en Grace beiden leed aan Rett syndroom terwijl Matthew uiteindelijk werd gediagnosticeerd met autisme spectrum stoornis (ASD).
Wat is Rett (RTT) – syndroom?
tekenen van RTT beginnen meestal na 6 tot 18 maanden op te treden., Tijdens de eerste maanden, voorafgaand aan enig bewijs van een probleem, lijkt de ontwikkeling van een kind vaak normaal, zoals het geval was met Grace.
RTT-symptomen worden vaak verward met ASD. Dit is te wijten aan het feit dat wanneer vroege tekenen ontstaan, ze zijn zeer vergelijkbaar: terugtrekking uit sociale betrokkenheid, verlies van communicatievaardigheden, en het ontwikkelen van repetitieve bewegingen. Op een gegeven moment RTT, oorspronkelijk beschreven in 1954 door Dr.Andreas Rett, werd eigenlijk beschouwd als een deel van het Autisme spectrum op basis van deze overeenkomsten. Er werd algemeen aangenomen dat het slechts een van de meest ernstige vormen was., In 1994 werd het opgenomen in DSM 5 als geestelijke gezondheidswanorde, gescheiden van autisme.
in 1999 ontdekten onderzoekers dat het Rett-syndroom het vaakst werd veroorzaakt door een unieke, relatief zeldzame (1 op de 10.000 geboorten), een niet-erfelijke genetische mutatie van het MeCP2-gen. Omdat dit gen zich op het X-chromosoom bevindt, beà nvloedt het hoofdzakelijk vrouwen. Mannetjes met slechts één X-chromosoom overleven zelden tot de geboorte.,y na 6 maanden
Ook al is er een genetische mutatie voor RTT, niet iedereen met de mutatie zal aanwezig zijn met de symptomen en om de zaak nog verder te compliceren dingen, niet iedereen met symptomen zal de mutatie volgens De American Counseling Association., Om een diagnose te krijgen, moet een kind aan de volgende algemene criteria voor het Rett-syndroom voldoen:
- gedeeltelijk tot volledig verlies van verworven handvaardigheden
- gedeeltelijk tot volledig verlies van spraakverwerving
- afwijkingen van de gang
- stereotiepe repetitieve handbewegingen
hoewel er andere ondersteunende criteria voor RTT zijn, moet aan deze vier worden voldaan om aan de criteria voor de diagnose te voldoen.
in 2011 werd het Rett-syndroom uit het DSM-5-handboek verwijderd, omdat het niet langer als een psychische aandoening werd beschouwd., Een reden om het te verwijderen was dat “de ernstige autistische kenmerken alleen aanwezig zijn in een zeer smal venster in het leven van de patiënt,” volgens Walter Kaufmann, directeur van het Kennedy Krieger Institute ‘ s Center for Genetic Disorders of Cognition and Behavior in Baltimore. Deze symptomen kunnen verdwijnen en andere meer regressieve symptomen beginnen te verschijnen in de ontwikkeling van het kind.
hoewel sommige symptomen vergelijkbaar zijn, is ASD eigenlijk heel verschillend van Rett syndroom
Autisme (ASD), in tegenstelling tot Rett syndroom, is vrij algemeen in vergelijking., Één in 88 kinderen wordt beà nvloed door autisme, dat als een groep van ontwikkelingsonbekwaamheid, in tegenstelling tot RTT wordt beschouwd, die als zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingswanorde wordt geëtiketteerd.
omdat er geen organisch bekende oorzaak is voor ASD, is het opgenomen in de DSM-5. “De DSM gaat over gedrag, niet over oorzaak, of ‘etiologie’, ” volgens de American Psychiatric Association. Omdat er geen bekende genetische marker voor ASD of specifieke organische oorzaak van de wanorde is, past het aan de criteria van DSM. Autisme treft jongens ironisch meer dan meisjes-precies het tegenovergestelde van Rett-syndroom.,ithdrawn
om voor een kind te krijgen van een diagnose van autisme, ze moeten ook voldoen aan bepaalde criteria zoals die in de DSM-5 handleiding:
- Aanhoudende problemen met de communicatie – verbale en non-verbale
- Tekorten leiden tot functionele beperkingen – sociaal, relationeel, academisch en / of tijdens het werk.,
- beperkte of repetitieve gedragspatronen
- symptomen beginnen in de vroege ontwikkelingsfase
- Er zijn geen andere medische of neurologische aandoeningen die het verklaren
In tegenstelling tot het Rett-syndroom kan autisme zich niet volledig openbaren tijdens klinische analyse totdat een kind ouder is (zoals het geval was voor Matthew). Een andere unieke eigenschap in ASD is dat kinderen in het spectrum de voorkeur geven aan objecten boven mensen. Dit is het tegenovergestelde van RTT. Met het syndroom van Rett, is de voorkeur typisch naar mensen., Kinderen met ASD verwerpen meestal fysieke genegenheid en die met RTT genieten meestal van de aandacht.
De levensduur van het kind met autisme is vergelijkbaar met de algemene populatie. Voor een kind met RTT is weinig bekend over het sterftecijfer vanwege het gebrek aan historische informatie. Momenteel, de statistieken tonen aan dat degenen met RTT hebben een 50% kans om te overleven tot de leeftijd van vijftig. Ze sterven vaak als gevolg van ademhalingsproblemen.,
Het is gemakkelijk te begrijpen waarom het Rett-syndroom in het begin van de ontwikkeling van een kind een plaats vond in het autismespectrum; de symptomen zijn vergelijkbaar, maar dingen veranderen vrij snel naarmate het kind zich ontwikkelt. Er is nog steeds enige discussie en controverse over de verwijdering van RTT uit de DSM-5.
naarmate genetisch onderzoek zich verder ontwikkelt, is het mogelijk dat nieuwe ontdekkingen zullen aantonen dat autisme ook een onderliggende genetische marker heeft, vooral gezien het bewijs dat het in de familie voorkomt. Tot die tijd, blijft autisme in DSM-5 en het syndroom van Rett bevindt zich als afzonderlijke medische kwestie.