I gemelli identici non condividono il 100% del loro DNA
I gemelli identici si formano dallo stesso uovo e ottengono lo stesso materiale genetico dai loro genitori, ma questo non significa che siano geneticamente identici al momento della nascita.
Questo perché i cosiddetti gemelli identici raccolgono mutazioni genetiche nell’utero, mentre le loro cellule tessono nuovi filamenti di DNA e poi si dividono in sempre più cellule. In media, le coppie di gemelli hanno genomi che differiscono in media di 5.,2 mutazioni che si verificano all’inizio dello sviluppo, secondo un nuovo studio.
“Un’osservazione particolarmente sorprendente è che in molte coppie gemelle, alcune mutazioni sono trasportate da quasi tutte le cellule in un gemello ma completamente assenti nell’altro”, Ziyue Gao, un assistente professore di genetica presso l’Università della Pennsylvania, che non è stato coinvolto nella ricerca, ha detto in una e-mail.,
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Gli autori dello studio stimano che, in circa il 15% delle coppie gemelle identiche, un gemello porta un numero “sostanziale” di mutazioni che l’altro non condivide.
“Che può essere fino a circa 10 a 15 mutazioni,” ha detto autore senior Kari Stefansson, CEO di deCODE genetics, una filiale della società biofarmaceutica Amgen che studia il genoma umano., Lo studio non ha specificato dove nel genoma si verificano queste mutazioni, o se per lo più spuntano in geni che codificano per specifici tipi di proteine; questa potrebbe essere un’area di ricerca futura, ha detto Stefansson.
Il gemellaggio si verifica quando un singolo ovulo fecondato, chiamato zigote, si divide e dà origine a due embrioni separati; questo si verifica in genere tra uno e sette giorni dopo la fecondazione, ha detto Stefansson, anche se in casi più rari, il gemellaggio può verificarsi tra il giorno 8 e il 13. Più tardi si verifica la divisione, più celle si accumuleranno quando i gemelli si separeranno.,
Quindi, quando un gemello ha molte mutazioni che l’altro non lo fa, è possibile che i fratelli possano essersi divisi l’uno dall’altro molto presto nello sviluppo, subito dopo che il loro uovo condiviso si è diviso in due cellule separate, ha detto Gao.
In alternativa, l’uovo potrebbe essersi diviso dopo una dozzina di cellule accumulate, ma quel gruppo di cellule non si è diviso equamente tra di loro. Invece, un gemello (cioè, una metà dello zigote) potrebbe aver portato a casa un ciuffo di cellule che per lo più derivava da una cellula madre e quindi portava mutazioni comuni, mentre l’altro gemello ha ottenuto un ciuffo di cellule prive di quelle mutazioni, ha detto.
“Alcuni di loro sono probabilmente irrilevanti … e alcuni di loro possono portare a malattie”, ha detto Stefansson. Negli studi gemelli, che gli scienziati usano per esplorare se la genetica oi fattori ambientali hanno più influenza su un dato tratto,” dovremo tenere conto dell’influenza di queste mutazioni”, ha detto.
Il nuovo studio, pubblicato gen., 7 sulla rivista Nature Genetics, ha offerto questa istantanea unica nello sviluppo iniziale perché gli autori hanno fatto un lavoro investigativo intelligente usando il DNA di tre generazioni di persone.
Questi individui includevano 387 coppie di gemelli identici e due serie di terzine, così come i loro genitori, coniugi e figli. (Le terzine erano anche monozigote, ovvero divise dallo stesso uovo.) Sequenziando genomi interi da tutti questi membri della famiglia, il team ha potuto tracciare quali mutazioni sono apparse in quali gemelli e quali di queste mutazioni sono state poi trasmesse alla prole dei gemelli.,
Se una mutazione viene tramandata attraverso più generazioni, ciò indica che si tratta di una mutazione germinale — una che appare nelle uova, nello sperma e nei loro precursori. Se quella stessa mutazione appare anche nelle cellule somatiche (non riproduttive) del genitore, quella mutazione probabilmente è comparsa durante il loro sviluppo precoce, notano gli autori.
Questo perché nelle prime settimane dopo la fecondazione, nessuna cellula è stata progettata per diventare ancora cellule germinali, quindi tutte le cellule possono ereditare le stesse mutazioni., Dopo che le cellule si differenziano in cellule germinali e somatiche, nuove mutazioni che appaiono nelle cellule somatiche non saranno passate ai figli della persona, mentre nuove mutazioni nelle cellule germinali sarebbero, secondo il National Cancer Institute.
Quindi “se una tale mutazione si trova nel sangue di un gemello e viene trasmessa alla loro prole, questa mutazione si è verificata durante il loro sviluppo precoce”, quando tutte le cellule erano strettamente correlate, ha detto Gao.,
Oltre a tracciare le mutazioni tra le generazioni, gli autori hanno cercato mutazioni condivise all’interno di un insieme di gemelli ma non presenti uniformemente in tutte le loro cellule. Questo fenomeno, noto come mosaicismo, indica che la mutazione si è verificata dopo la fecondazione dell’uovo, ma prima che l’uovo si dividesse, poiché entrambi i fratelli portano la stranezza, ha detto Gao.
Utilizzando entrambi questi metodi, il team è stato in grado di individuare quali mutazioni ritagliate in questa stretta finestra di sviluppo iniziale e quanto spesso un gemello aveva una mutazione che l’altro non aveva., In breve, non si può supporre che i gemelli identici condividono DNA identico, hanno trovato.
Una limitazione dello studio è che gli autori hanno raccolto DNA da tamponi di guancia e campioni di sangue, ma non hanno raccolto DNA da, diciamo, sperma o uova, ha detto Gao. Se più tessuti vengono sequenziati, gli autori probabilmente identificheranno più mutazioni embrionali e saranno meglio in grado di individuare quelle mutazioni a un certo stadio di sviluppo in base alle loro frequenze in diversi tessuti, ha osservato.,
Inoltre, gli autori hanno notato che non sapevano quali gemelli condividevano un sacco amniotico, placenta o corion — la membrana che dà origine alla parte fetale della placenta. Con queste informazioni, potrebbero determinare se la condivisione di queste strutture è affatto correlata al numero o alla tempistica delle mutazioni genetiche nello sviluppo precoce.,
Per ora, l’asporto dall’attuale studio è che gli scienziati non dovrebbero presumere che i gemelli identici condividano il DNA identico al 100%; tali ipotesi potrebbero portarli a sopravvalutare l’influenza dell’ambiente, quando in realtà una mutazione genetica potrebbe essere la fonte di una data malattia o tratto, ha detto Stefansson.
Tuttavia, “tali differenze genomiche tra gemelli identici sono ancora molto rare, nell’ordine di alcune differenze in 6 miliardi di coppie di basi”, con coppie di basi che sono i mattoni del DNA, ha detto Gao., Non è chiaro quante di queste piccole mutazioni si tradurrebbe in un cambiamento funzionale che altera il modo in cui funziona la cellula, e in generale, “Dubito che queste differenze avranno un contributo apprezzabile alle differenze fenotipiche negli studi gemelli,” ha aggiunto.
Originariamente pubblicato su Live Science.