Siringomielia Fact Sheet
Che cos’è la siringomielia ?
La siringomielia è un disturbo in cui una cisti piena di liquido (chiamata syrinx) si forma all’interno del midollo spinale. Questo syrinx può diventare più grande e allungarsi nel tempo, danneggiando il midollo spinale e comprimendo e ferendo le fibre nervose che trasportano informazioni al cervello e dal cervello al resto del corpo.
Un liquido acquoso noto come liquido cerebrospinale (CSF) normalmente circonda e protegge il cervello e il midollo spinale., CSF riempie anche cavità collegate all’interno del centro del cervello chiamato ventricoli che continuano ad un piccolo canale centrale che corre la lunghezza del midollo spinale. Quando una persona ha siringomielia questo fluido si raccoglie all’interno del tessuto del midollo spinale, espande il canale centrale e forma una siringe. Generalmente, una syrinx si sviluppa quando il normale flusso di liquido CSF intorno al midollo spinale o al tronco cerebrale inferiore è disturbato. Quando le siringi influenzano il tronco cerebrale, la condizione è chiamata siringobulbia.
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Che cosa causa la siringomielia?,
La siringomielia può avere diverse possibili cause, ma la maggior parte dei casi è associata a malformazione di Chiari—una condizione anormale in cui il tessuto cerebrale si estende attraverso il foro nella parte inferiore del cranio (forame magnum) e nel canale spinale, e ostruisce il flusso di CSF. Siringomielia può anche essere causata da lesioni del midollo spinale, tumori del midollo spinale, e danni causati da infiammazione in tutto il midollo spinale. In alcuni casi, la causa è sconosciuta (idiopatica).
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Quali sono le forme di siringomielia?
Esistono due forme principali di siringomielia.,
- Siringomielia congenita (nota anche come siringomielia comunicante). Nella maggior parte dei casi, la siringomielia è causata da una malformazione di Chiari che può consentire lo sviluppo di una siringe, più spesso nella regione cervicale (collo) della colonna vertebrale. I sintomi di solito iniziano tra i 25 ei 40 anni. Le persone con siringomielia congenita possono anche avere idrocefalo, un accumulo di liquido cerebrospinale in eccesso nel cervello con allargamento dei ventricoli cerebrali. Sforzare o tossire può forzare il CSF nei ventricoli, causando la persona a sviluppare mal di testa o addirittura perdere conoscenza (la cosiddetta sincope della tosse)., Inoltre, possono avere un disturbo chiamato aracnoidite-un’infiammazione dell’aracnoide, una delle tre membrane che circonda il midollo spinale.
- Siringomielia acquisita (nota anche come siringomielia spinale primaria o siringomielia non comunicante)., Cause acquisite siringomielia includono lesioni del midollo spinale, la meningite (infiammazione del cervello e del midollo spinale membrane di solito causata da un’infezione), aracnoidite, tethered cord, sindrome di (una condizione che è presente alla nascita che causa il midollo spinale in modo anomalo allegare ai tessuti della colonna vertebrale inferiore, limitando il suo movimento), un midollo spinale tumore, e sanguinamento nel cavo (emorragia)
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Quali sono i sintomi di siringomielia?,
I sintomi di danno al midollo spinale variano tra gli individui in base a dove si forma la syrinx, quanto è grande e per quanto tempo si estende. I sintomi si sviluppano lentamente nel tempo e possono verificarsi su uno o entrambi i lati del corpo. A volte la tosse e lo sforzo possono scatenare sintomi, ma non causano siringomielia., I sintomi possono includere:
- dolore
- progressiva debolezza delle braccia e delle gambe
- rigidità della schiena, spalle, collo, braccia o gambe
- mal di testa
- perdita di sensibilità al dolore o a caldo e a freddo, soprattutto nelle mani
- intorpidimento o formicolio
- squilibrio
- perdita di intestino e la vescica di controllo
- problemi con la funzione sessuale
- curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) che può essere l’unico sintomo nei bambini.
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Come viene diagnosticata la siringomielia?,
Per diagnosticare la siringomielia, un medico esaminerà l”anamnesi della persona ed eseguire un esame fisico concentrandosi sulla funzione neurologica. Il medico ordinerà probabilmente anche l’imaging della colonna vertebrale o del cervello. A volte, siringomielia può essere trovato durante la diagnostica per immagini per un altro disturbo.
La risonanza magnetica (MRI) è il modo più affidabile per diagnosticare la siringomielia. Le onde radio generate al computer e un potente campo magnetico producono immagini chiare del cervello e del midollo spinale., Usando questo test, un medico sarà in grado di determinare se c’è una siringe nella colonna vertebrale o un’altra anomalia, come un tumore.
In alcuni casi può essere eseguita una risonanza magnetica dinamica per mostrare il flusso di fluido intorno al midollo spinale e all’interno della siringe. Molte immagini sono prese in rapida successione per fornire tali viste dinamiche. Un colorante o un agente di contrasto può essere iniettato per migliorare le immagini MRI.
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Come viene trattata la siringomielia?
Il tipo di trattamento per la siringomielia dipende dalla gravità e dalla progressione dei sintomi di un individuo.,
Monitoraggio
In assenza di sintomi, la siringomielia di solito non viene trattata. Inoltre, un medico può raccomandare di non trattare la condizione in individui di età avanzata o nei casi in cui non vi è alcuna progressione dei sintomi. Tuttavia, le persone dovrebbero essere attentamente monitorate da un neurologo o neurochirurgo poiché i sintomi possono peggiorare nel tempo. Gli individui possono anche voler evitare attività che comportano sforzo (ad esempio, sollevamento di oggetti pesanti, salto) poiché queste azioni possono innescare sintomi., Le persone con una malformazione di Chiari associata sono particolarmente inclini a sperimentare mal di testa con sforzo.
Chirurgia
La chirurgia è solitamente raccomandata per le persone con siringomielia sintomatica o progressiva. Esistono due forme generali di trattamento: ripristino del normale flusso di liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale e drenaggio diretto della siringe. Il tipo di trattamento dipende da ciò che causa i sintomi.
- Trattamento della malformazione di Chiari. L’obiettivo principale della chirurgia Chiari è quello di fornire più spazio alla base del cranio e del collo superiore., Questo riduce la pressione sul cervello e sul midollo spinale e ripristina il normale flusso di CSF. La chirurgia può consentire al syrinx di drenare, a volte diventando più piccolo o addirittura scomparendo del tutto. I sintomi possono migliorare anche se la syrinx rimane della stessa dimensione o si riduce solo leggermente. Gli individui dovrebbero essere trattati prima piuttosto che dopo poiché ritardare il trattamento può causare danni irreversibili al midollo spinale. La siringomielia può ripresentarsi dopo l’intervento chirurgico, rendendo necessarie ulteriori operazioni.
- Impedire a un syrinx di formarsi o espandersi dopo un infortunio., Nel caso della siringomielia correlata al trauma, la strategia primaria è impedire che una syrinx si sviluppi o cresca in primo luogo. Questa procedura alquanto controversa (chiamata duraplasty espansiva) viene eseguita in un’operazione chirurgica sulla colonna vertebrale che comporta la rimozione del tessuto cicatriziale attorno al midollo spinale e talvolta l’aggiunta di un cerotto per espandere la “dura”, la membrana che circonda il midollo spinale. Eliminando ed espandendo lo spazio intorno al midollo spinale, il normale flusso di CSF può essere ripristinato.
- Rimozione dell’ostruzione., La rimozione chirurgica di ostruzioni come tessuto cicatriziale, osso dal canale spinale o tumori può aiutare a ripristinare il normale flusso di CSF. Se un tumore sta causando siringomielia, la rimozione del tumore elimina quasi sempre la syrinx. Occasionalmente, le radiazioni possono anche essere utilizzate per ridurre il tumore.
- Prosciugando il syrinx. Soprattutto se non vi è alcuna malformazione o tumore di Chiari associata, potrebbe essere necessario drenare la syrinx. Ciò è fatta solitamente nei casi in cui il syrinx sta sviluppandosi o la causa dell’ostruzione di CSF non può essere identificata., Per eseguire questa procedura un chirurgo inserisce uno scarico chiamato stent o shunt. Uno stent è costituito da un piccolo tubo che viene inserito nel fluido syrinx e consente al fluido all’interno del cavo di drenare nello spazio appena fuori dal midollo spinale. Allo stesso modo, uno shunt è costituito da un tubo flessibile e una valvola che drena il fluido syrinx in un’altra parte del corpo, di solito l’addome. Drenando la syrinx, entrambe queste procedure possono fermare la progressione dei sintomi e alleviare il mal di testa., Tuttavia, queste procedure comportano il rischio di lesioni del midollo spinale, infezione o sanguinamento e potrebbero non aiutare tutti gli individui.
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Quali ricerche si stanno facendo?
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso, e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.,
Genetica e difetti congeniti
Sono in corso studi per comprendere meglio il ruolo dei fattori genetici nella malformazione di Chiari I, la causa più comune di siringomielia. Gli individui con una malformazione di Chiari I che hanno anche un membro della famiglia con l’anomalia o siringomielia sono in fase di studio per identificare la posizione del gene(s) responsabile per la malformazione.
In alcuni casi, i difetti alla nascita possono essere associati a malformazioni cerebrali che possono causare siringomielia., Imparare come e quando questi difetti si verificano durante lo sviluppo fetale può aiutare gli scienziati a sviluppare strategie che possono fermare la formazione di alcuni difetti alla nascita. L’uso di integratori alimentari di acido folico durante la gravidanza, ad esempio, è stato trovato per ridurre il rischio di difetti alla nascita del cervello e del midollo spinale, comprese malformazioni del cranio, del cervello e della colonna vertebrale.
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Trattamenti
Gli scienziati di NINDS stanno esaminando individui che hanno siringomielia o sono a rischio di sviluppare il disturbo., Stanno studiando i fattori che influenzano il suo sviluppo, la progressione e la risposta al trattamento registrando più di 5 anni di sintomi, forza muscolare, funzione generale e risultati MRI da individui che ricevono un trattamento standard per la siringomielia. I risultati dello studio possono consentire agli scienziati di fornire raccomandazioni più accurate ai futuri pazienti con siringomielia per quanto riguarda i trattamenti chirurgici o non chirurgici ottimali.,
Inoltre, gli scienziati NIH-finanziato stanno cercando di trovare modi per fermare e invertire il danno cellulare causato da una lesione del midollo spinale per aiutare le persone a recuperare la loro capacità di muovere i muscoli e altre funzioni.
Strumenti diagnostici
La tecnologia diagnostica è un’altra area per la ricerca continua. La ricerca in corso finanziata dal NIH mira a migliorare le tecniche di imaging diagnostico per visualizzare meglio le condizioni della colonna vertebrale, compresa la siringomielia, anche prima che compaiano i sintomi.
Inoltre, il NINDS sta sviluppando elementi di dati comuni per la malformazione di Chiari., Ciò consentirà ai ricercatori di avere un linguaggio scientifico comune che migliorerà la qualità dei dati e le opportunità di confrontare e combinare i dati in più istituzioni.
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Dove posso ottenere maggiori informazioni?
Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare Brain Resources and Information Network (BRAIN) dell’Istituto a:
BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Maggiori informazioni sulla ricerca sulla siringomielia supportata da NINDS e altri istituti e centri NIH possono essere trovate usando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse da questi progetti.
Informazioni sono disponibili anche presso le seguenti organizzazioni:
American Chronic Pain Association
P. O., Casella di 850
Rocklin, CA 95677-0850
916-632-0922
800-533-3231
American Siringomielia & Chiari Progetto di Alleanza
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800 – 272-7282
Chiari e Siringomielia Fondazione
29 Cresta Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
Christopher e Dana Reeve Foundation
636 Morris Turnpike, Suite 3A
Short Hills, NJ 07078
800-225-0292
stati UNITI, Biblioteca Nazionale di Medicina
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
“Syringomyelia Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione maggio 2017.
NIH Pubblicazione n., 17-3780
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a cura di:
Ufficio Comunicazione e Pubbliche di Collegamento
Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke
Istituti Nazionali di Salute
Bethesda, MD 20892
NINDS correlati con la salute materiale è fornito a titolo informativo e non rappresentano necessariamente l’approvazione o la posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke o di qualsiasi altra agenzia Federale., Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con l”anamnesi di quel paziente.
Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.