一卵性双生児don”t share100%of the DNA
一卵性双生児は同じ卵から形成され、両親から同じ遺伝物質を得る—しかし、それは彼らが生まれた時までに遺伝的に同一であることを意味しない。
いわゆる一卵性双生児は、その細胞がDNAの新しい鎖を織り、その後、より多くの細胞に分割するように、子宮の遺伝的突然変異を拾うためです。 平均して、双子のペアには平均5つの異なるゲノムがあります。,新しい研究によると、開発の早い段階で発生する2つの突然変異。
“特に驚くべき観察の一つは、多くの双子のペアでは、いくつかの突然変異は、一方の双子のほぼすべての細胞によって運ばれるが、他方の双子には全く存在しないということです”と、研究に関与していなかったペンシルベニア大学の遺伝学助教授であるZiyue Gaoは電子メールで述べた。,
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研究の著者らは、一卵性双生児のペアの約15％において、一方の双子は他の双子が共有しない”かなりの”数の突然変異を持っていると推定している。
“これは約10-15の突然変異まで可能です”と、ヒトゲノムを研究するバイオ医薬品会社Amgenの子会社であるdeCODE geneticsのCEOであるkari Stefansson氏は述べています。, この研究では、ゲノム内のどこでこれらの突然変異が起こるか、または特定の種類のタンパク質をコードする遺伝子で主にトリミングされるかどうかは明らかにされていなかった。
双子は、受精卵と呼ばれる単一の受精卵が分裂し、二つの別々の胚を生じるときに発生します;これは通常、受精後一から七日の間に発生します,ステファンソンは言いました,まれなケースでは、双子は8日目と13日目の間に発生することができますが、. 後で分割が起こるほど、双子が分離するときにより多くの細胞が蓄積されます。,
したがって、ある双子が他の双子ではない多くの突然変異を有する場合、兄弟は発達の極めて早い時期に、共有された卵が最初に二つの別々の細胞
また、卵はダースかそこらの細胞が蓄積した後に分割している可能性がありますが、細胞のクラスターは、それらの間で均等に分割しませんでした。 代わりに、一つの双子（すなわち, 受精卵の半分）は、ほとんどが一方の親細胞から生じ、したがって共通の突然変異を伴う細胞の塊を引っかかった可能性があり、他方の双子はそれらの突然変異を欠いている細胞の塊を持っている、と彼女は言った。
“それらのうちのいくつかはおそらく重要ではない…そしてそのうちのいくつかは病気につながるかもしれない”とStefanssonは言った。 科学者が遺伝学または環境要因が与えられた形質に対してより多くの影響を及ぼすかどうかを調べるために使用する双子の研究では、”これら
新しい研究は、月に公開されました。, 著者らは、人々の三世代からのDNAを使用していくつかの巧妙な探偵の仕事をしたので、ジャーナルネイチャージェネティクス7では、初期の開発にこのユニー
これらの個人には、387組の一卵性双生児と二組の三つ子、ならびにその両親、配偶者および子供が含まれていた。 （三つ子も一卵性であり、同じ卵から分裂したことを意味する。）これらすべての家族から全ゲノムをシーケンシングすることにより、チームはどの突然変異がどの双子に現れ、それらの突然変異のどれが双子の子孫,
突然変異が複数の世代を経て受け継がれる場合、それはそれが生殖系列突然変異であることを示しています—卵、精子およびそれらの前駆体に現 その同じ突然変異が親の体細胞（非生殖細胞）にも現れる場合、その突然変異はその初期の発達中に現れた可能性が高いと、著者らは指摘している。
受精後の最初の数週間で、まだ生殖細胞になる予定の細胞はないので、すべての細胞が同じ突然変異を継承することができます。, 細胞が生殖細胞と体細胞に分化した後、体細胞に現れる新しい突然変異は、国立がん研究所によると、生殖細胞の新しい突然変異は、人の子供に渡され
したがって、”このような突然変異が双子の血液中に見出され、その子孫に伝達された場合、この突然変異はすべての細胞が密接に関連していた,
著者らは、世代間の突然変異を追跡することに加えて、双子のセット内で共有されているが、すべての細胞に均一に存在しない突然変異を探した。 モザイクとして知られているこの現象は、突然変異が卵の受精後に起こったが、卵が分裂する前に起こったことを示している、とGaoは言った。
これらの方法の両方を使用して、チームは、初期の開発のこの狭いウィンドウでどの変異がトリミングされ、一方の双子が他方が”t”を持っていなかっ, 要するに、一卵性双生児が同一のDNAを共有していると仮定することはできません。
この研究の一つの制限は、著者らが頬の綿棒と血液サンプルからDNAを収集したが、精子や卵からDNAを収集しなかったことである、とGaoは言った。 より多くの組織の配列決定が行われれば、著者らはより多くの胚変異を同定し、異なる組織でのそれらの頻度に基づいて特定の発達段階にそれらの変異を特定することができる可能性が高い、と彼女は指摘した。,
さらに、著者らは、どの双子が羊膜嚢、胎盤、または絨毛膜を共有しているかを知らなかったことに留意しました—胎盤の胎児部分を生じさせる膜。 その情報により、彼らはこれらの構造を共有することが、初期の開発における遺伝子変異の数またはタイミングにまったく関連しているかどうか,
今のところ、現在の研究からのテイクアウトは、科学者が一卵性双生児が100％同一のDNAを共有していると仮定すべきではないということです。
しかし、”一卵性双生児の間のこのようなゲノムの違いは、塩基対がDNAのビルディングブロックであることで、6億塩基対のいくつかの違いのオーダーで、まだ非常にまれである”とGaoは述べた。, これらの小さな変異の多くが、細胞の働きを変える機能的変化をもたらすことは不明であり、一般的には、”これらの違いが双子の研究における表現型の違いにかなりの貢献をもたらすことは疑いがある”と彼女は付け加えた。
もともとライブサイエンスに掲載されていました。