Klippel-Trenaunay syndroom
Klippel-Trenaunay syndroom is een aandoening die de ontwikkeling van bloedvaten, zachte weefsels (zoals huid en spieren) en botten beïnvloedt. De aandoening heeft drie karakteristieke kenmerken: een rode moedervlek genaamd een port-wijn vlek, abnormale overgroei van zachte weefsels en botten, en ader misvormingen.
De meeste mensen met het Klippel-Trenaunay-syndroom worden geboren met een port-wijnvlek. Dit type moedervlek wordt veroorzaakt door zwelling van kleine bloedvaten in de buurt van het oppervlak van de huid., Port-wijn vlekken zijn meestal vlak en kan variëren van lichtroze tot diep kastanjebruin van kleur. Bij mensen met Klippel-Trenaunay syndroom, de port-wijn vlek dekt meestal een deel van een ledemaat. Het getroffen gebied kan lichter of donkerder worden met de leeftijd. Af en toe, port-wijn vlekken ontwikkelen kleine rode blaren die Open breken en gemakkelijk bloeden.
Klippel-Trenaunay syndroom wordt ook geassocieerd met overgroei van botten en weke delen vanaf de kindertijd. Meestal is deze abnormale groei beperkt tot één ledemaat, meestal één been. Overgroei kan echter ook invloed hebben op de armen of, zelden, de romp., De abnormale groei kan leiden tot pijn, een gevoel van zwaarte, en verminderde beweging in het getroffen gebied. Als de overgroei ervoor zorgt dat het ene been langer is dan het andere, kan het ook leiden tot problemen met lopen.
malformaties van aders zijn het derde belangrijke kenmerk van het Klippel-Trenaunay-syndroom. Deze afwijkingen omvatten spataderen, die gezwollen en gedraaide aderen in de buurt van het oppervlak van de huid die vaak pijn veroorzaken. Spataderen komen meestal voor aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Aderen diep in de ledematen kunnen ook abnormaal zijn bij mensen met Klippel-Trenaunay syndroom., Misvormingen van diepe aderen verhogen het risico op een type bloedstolsel dat diepe veneuze trombose
(DVT) wordt genoemd. Als een DVT door de bloedbaan reist en in de longen lodges, kan het een levensbedreigende bloedstolsel veroorzaken, bekend als longembolie (PE).
andere complicaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom kunnen een soort huidinfectie zijn die cellulitis wordt genoemd, zwelling veroorzaakt door vochtophoping (lymfoedeem) en inwendige bloedingen door abnormale bloedvaten., Minder vaak wordt deze aandoening ook geassocieerd met fusie van bepaalde vingers of tenen (syndactylie) of de aanwezigheid van extra vingers (polydactylie).