희소한 질병 데이터베이스 (한국어)

Erythrokeratoderma 은 일반적으로 발생하여 병원 개(돌연변이)에서의 유전자 알려진 또는 아직 알 수 없는 유전자입니다. 이러한 조건에서 발생할 수 있습니다 무작위(즉,자발적인 새로운 돌연변이)또는 상속에서 상염색체 지배적이거나 염색체 열성 패턴이다.

우성 유전 질환은 특정 질병을 유발하기 위해 작동하지 않는 유전자의 단일 사본 만 필요할 때 발생합니다. 비 작동 유전자는 부모로부터 유전 될 수 있거나 영향을받는 개체에서 돌연변이 된(변경된)유전자의 결과 일 수 있습니다., 영향을받는 부모로부터 자손에게 비 작동 유전자를 전달할 위험은 각 임신마다 50%입니다. 위험은 남성과 여성에게 동일합니다.

열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 비 작동 유전자를 상속받을 때 발생합니다. 는 경우에는 개인을 받는 하나의 작동 및 유전자의 비-작업에 대한 유전자 질환,사람이 캐리어에 대한 질병만,일반적으로 표시되지 않는 증상. 두 명의 운반자 부모가 모두 작동하지 않는 유전자를 전달하고 따라서 영향을받는 아이를 가질 위험은 각 임신마다 25%입니다., 부모처럼 운송인 인 아이를 가질 위험은 각 임신마다 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 일하는 유전자를받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성에게 동일합니다.

최근의 연구는 erythrokeratoderma 있는 여러 가지 서로 다른 원인과의 기능을 수 있습니다 다양한 유전자 피부 질환입니다. 적혈구 각화증의 유형은 유전 적 원인에 따라 다음과 같이 분류되었습니다.,osomal 열성 erythrokeratoderma

• PERIOPTER(periorificial 및 ptychotropic erythrokeratoderma)증후군;erythrokeratodermawith 혈소판–KDSR 유전자
• PERP 관련 염색체 열성(erythro)keratoderma–PERP 유전자

에 대한 정보가 특정 인과 유전자

Connexin 유전자

Erythrokeratodermia variabilis et progressiva:GJB3,GJB4, GJA1

의 근본 원인을 상염색체 지배적인 상속 EKVP 은 시퀀스 변종(돌연변이)중 하나에서의 여러 가지 connexin 유전자(GJB3,GJB4,GJA1),을 일으키는 구성요소의 교차로 채널이 있습니다., 갭 정션 채널의 이웃은 세포에서 조립 hemichannels 에 축적이 세포막의 지점에서 셀 연락처에 연결하고,다른 수 있도록 빠른 교환의 이온 그리고 작은 분자. 갭 정션 채널 및 hemichannels 중요한 역할을 제어를 위한 세포의 볼륨에 대한 동기화된 응답의 세포를 자극 동안 성장과 개발., 질병의 원인 시퀀스 변종에서 하나의 사본 connexin 유전자 중 가독성 증가-기능,효과를 지도하 괴 셀 때문에 죽음을 증강 hemichannel 함수로 표시됩 GJB3,및/또는 부정적으로의 기능을 방해하는 다른 connexins 에서 찾을 상위 계층의 피부(표피). 매우 드물게 GJB3 유전자의 두 사본 모두에서 missense 변이체가 관찰됩니다.

Loricrin 유전자

Loricrin keratoderma:LOR

PSEK 같은 기능이 있는 임상의 스펙트럼 loricrin keratoderma 에 의해 발생 시퀀스 변종(돌연변이)에 loricrin(LOR)유전자입니다., 개인 loricrin keratoderma 일반화 palmoplantar keratoderma 벌집-표면 패턴과 개발할 수 있습니다 수축 원형 밴드에 자신의 자리(so-called’토막 palmoplantar keratoderma’). 그러한 두 가족의 개인은 또한 사지에 경계가 잘된 붉은 색과 두꺼워 진 플라크가있는 PSEK 의 전형적인 특징을 가지고있었습니다. 몇 가지 다른 개인과 함께 loricrin keratoderma 으로 태어났 콜로 디온 막고 일반화된 빨간과 스케일을 닮은 선천 어린선., Loricrin keratoderma 상속에서 상염색체 지배적인 방법과로 인해 발생 작은 뉴클레오티드 삭제/에 삽입 하나의 복사본을 LOR 유전자 변화를 읽고 프레임을 만들은 단백질로 크게 변경 구조적,생화학적 특성,주도하에서의 축적의 핵 keratinocytes.,

세라마이드 합성 경로 유전자 KDSR

Autosomal 열성 erythrokeratoderma 과 함께 또는 혈소판;PERIOPTER(periorificial 및 ptychotropic erythrokeratoderma)증후군:KDSR

KDSR 관련 erythrokeratoderma 는 넓은 스펙트럼의 피부 변수의 심각도,과 함께 또는 장애인 혈소판의 기능(혈소판). 대부분의 보고인에서 발표 출생으로 일반화된 적색,두꺼워,단단한 피부(콜로 디온 멤브레인)또는 심한 기능의 Harlequin 어린선., 다른 사람들이 단지 지역화와 함께 참여 레드,두꺼운 비늘 플라크에 있는 기저귀,지역 또는 개발을 두껍게 피부에 손바닥과 발바닥 사이에 1~2 년의 연령이다. 의 특징이 형태의 erythrokeratoderma 는 급격히,경계가 빨간색,두꺼워,verrucous(사마귀처럼)또는 비늘 패 선형 또는 줄무늬 뺨에,턱,코,주위에 눈을 입고 성기,항문,지역뿐만 아니라 palmoplantar keratoderma. 드물게 팔,다리 및 몸통에 대한보다 광범위한 피부 관여가 관찰되었습니다., 최소의 절반을 보고 개인 개발 이미 동안 초기 단계는 혈소판 감소 카운트(혈소판)의 지속적이고 때로는 진보,결과에 쉽게 멍이나 출혈. 이 장애는 상 염색체 열성 방식으로 유전되며 KDSR 유전자의 두 사본 모두에서 서열 변형에 의해 발생합니다. KDSR 은 피부와 골수에서 복합 지질(세라마이드)의 합성에 관여하는 효소를 암호화합니다., 질병 발생 유전자 변형을 손상 효소의 활동을 이끌고 있는 불완전한 acylceramid 생합성,따라서 피부가 원인이 되는 기능과 혈소판 감소 수 있습니다.

일시적인 체 잠재적인 채널에 유전자 TRPM4

Autosomal dominant PSEK:TRPM4

세 가지에 관련이 없는 중국의 가족,고전적인 프리젠테이션의 PSEK 와 palmoplantar keratoderma 순종하지 않았고,법률을 범하의 뒷면을 발로,발목,다리,그리고 고정,날카로운 정의된 패 입 주위,눈 및 음부 지역에서 보고 되었습 협회와 질병의 원인-개에서 TRPM4 유전자입니다., 이 유전자를 인코딩하는 일시적인 체재(TRP)채널에 응답하는 다양한 화학 및 물리적 자극에 의 중재에 유의 양이온,칼륨 및 나트륨이온,피부세포. 그들은 각질 세포 증식 및 분화의 조절 자인 것으로 나타났습니다. 보고된 순서 개 이익의 기능을 효과를 증가한 초기 활동과 잠재적인 멤브레인의 양이온 채널는 세포 증식을 촉진 하는. 이 장애는 사춘기 이후 자발적인 완화 경향이있는 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.,

매우 긴 체인 지방산 신장 유전자 ELOVL4

Spinocerebellar 증-erythrokeratoderma(SCA34):ELOVL4

Spinocerebellar 증고 erythrokeratoderma(type 지로-Barbeau;OMIM133190)은 매우 드문의 형태로 운동 실조 원래에서 설명하는 큰 프랑스어-캐나다의 가족입니다. 개인의 영향을 나타내는 동안 어린 시절의 대칭,잘,경계가 덧 홍반 패치 및 크기 조정 또는 hyperkeratotic 플라크에 손과 발에서 기다리고 있습니다., 하는 동안 피부 장애가 사라지에서 3 년간의 생명,진보적인 보행 운동실조로 인해 소 뇌 위축이 매니페스트에서 네 번째와 다섯 번째입니다. Exome sequencing 발견 병원성 missense 변형(p. L168F)에 ELOVL4 유전자는 완전히 co-분리와 장애가 나타나는 지배적-부정적인 효과가 있다. 다른 미스 센스 변종은 추가 가족에서보고되었으며,일부는 운동 실조증이 있지만 피부 소견이 없었습니다., 손실의 기능 개 중 하나에서의 복사본을 ELOVL4 유전자 발생 절연 황반변성의 눈을하는 동안,완전 손실이 효소의로 인해 변형에 모두 사본 ELOVL4 와 관련되어 어린선,지적장애,경련 사지,닮은 염색체 열성 신경 어린 선 Sjoegren-라르손 증후군. ELOVL4 인코딩하는 효소의 elongase 가족에 대한 책임을 신장의 매우 긴 체인 지방산하는 데 중요한 대형의 복잡한에서 지질의 피부,망막 CNS.,

Desmosomal 유전자 PERP

Autosomal dominant 또는 열성(erythro)keratoderma:PERP

한 개인으로 일반화된 적색과 두껍게(각화증),피부의 심각한 palmoplantar keratoderma 으로 두꺼운 패 압력 포인트,그리고 울리는 머리에 표시해야한 손실의 기능에 변형의 범인 유전자(염색체 열성 상속 등)을 실시하고 있습니다. 더 자주,이 유전자의 한 사본에서 단백질 절단 변형이 관찰되어 Olmsted 증후군과 일치하는 다른 임상 프리젠 테이션을 유발했습니다., 영향을 받는 개인이 개발한 입술 염,빨간색,두꺼운 비늘 패 입 주위 및 귀 외부에서,엉덩이,사타구니와 복부와 palmoplantar keratoderma 확장하는 등의 손,발목,손목(transgredient PPK). 또한 손톱이 두꺼워지고 머리카락이 털이 많거나 곱슬 곱슬하고 노랗게되었습니다. PERP 유전자는 desmosomes 및 다른 세포 접합부의 단백질 성분이기도 한 전사 인자 및 세포 사멸 매개체를 코딩한다., 질병을 일으키는 변이체는 기계적 스트레스에 반응하여 미성숙 데스 모솜,감소 된 세포-세포 접착 및 표피의과 증식을 초래할 가능성이있다.

Desmoplakin 유전자

Erythrokeratodermia-심근(EKC)증후군-DSP

Erythrokeratodermia 과 관련된 심근을 명시하는 처음에 또는 그 이후에는 출생으로 일반화 erythrokeratoderma 으로 두꺼워,박리 및 균열에 피부의 손바닥과 발바닥과 가끔 hyperkeratotic papules., 장애를 포함한 다른 외배엽의 조직에 의해 입증,스파 또는 머리 부재,네일증,에나멜과 결함을 광범위한 충치,쉰 음성 및 수명을 가진 각막 혼탁 시력 장애 발생합니다. 피부 병변은 매우 가렵고(가려움증)구강 스테로이드 및 항히스타민 치료에 반응이 없습니다. 번창하지 못하고 어린 시절에 영향을받은 어린이가 진행성,좌심실 확장 성 심근 병증을 일으켜 치명적일 수 있습니다., 이 질환에 의해 발생한 특정,산발적으로 발생하는 missense 개에서 DSP 유전자,각 소개 proline residue 에 spectrin 반복 6(SR6)의 desmoplakin., Desmoplakin 풍부한 desmosomal 단백질에 피부 심장에 대한 책임이 적절한 셀 접착,그리고 다른 많은 시퀀스 변종을 일으키는 원인이 되기 위하여 보 염색체 지배적이거나 염색체 열성 질환을 포함하는 피부,중앙 또는 모두 같은 울리는 머리,palmoplantar keratoderma 및 심근(Carvajal 증후군),치명적 acantholytic epidermolysis bullosa,줄을 내 palmoplantar keratoderma,또는 부정맥 심근(ARVC).,

기타 아직 확인된 유전자

하지 않는 모든 개인의 특징을 가진 erythrokeratoderma 가 원인이 되는 순서에서 변경 표 유전자가 위에서 설명한,그리고 더 많은 연구가 필요한 식별하고 확인하는 특정 유전자 돌연변이(s)는 원인 erythrokeratoderma 을 결정하고 정확한 기본 메커니즘의 개발에 참여 하는 모든 주요 영역을 다룹니다.피>

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