medische definitie van achondroplasie

achondroplasie: de meest voorkomende vorm van korte gestalte met disproportioneel korte ledematen — dwerggroei met korte armen en benen. Achondroplasie wordt veroorzaakt door mutatie in het fibroblast growth factor receptor-3 gen (FGFR3), dat zich op chromosoom 4 in chromosoomband 4p16.3 bevindt.

afgezien van korte armen en benen zijn de vingers kort en de ring-en middelvingers wijken van elkaar af, waardoor de hand een drietand (driehoekig) uiterlijk krijgt., Er is een typisch groot hoofd met prominentie van het voorhoofd (frontale baas), onderontwikkeling (hypoplasie) van het middengezicht met jukbeenderen die prominentie missen, en een lage neusbrug met smalle neusgangen. De hersenen zijn normaal en intelligentie is volledig normaal bij achondroplasie. De complicaties van achondroplasie kunnen echter van invloed zijn op de hersenen en het ruggenmerg.

achondroplasie wordt geërfd als autosomaal dominante eigenschap die jongens en meisjes in gelijke mate beïnvloedt. De ouders van kinderen met achondroplasie zijn vaker wel dan niet normaal., De meeste gevallen van achondroplasia zijn toe te schrijven aan nieuwe veranderingen die voor het eerst in de getroffen kinderen verschijnen.

achondroplasie kan voor de geboorte met moleculaire middelen worden gediagnosticeerd. Het beperkte aantal veranderingen in het fgf3 gen dat verantwoordelijk is voor achondroplasia en het gemak waarmee ze kunnen worden gedetecteerd, vormen de basis voor een eenvoudige methode voor prenatale diagnose.

Slideshow

Gezondheidscontroletesten elke vrouw nodig heeft