medische definitie van ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte

ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte: een gecombineerde deficiëntie van het immuunsysteem waarbij de twee belangrijkste wapens, antilichamen en T-cellen, genetisch ontbreken of gehandicapt zijn. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ziekte (SCID) is zeldzaam. De kans dat een kind wordt geboren met SCID is ongeveer een op de 500.000 geboorten. Tot de laatste jaren was het altijd fataal.

Er zijn een aantal verschillende oorzaken van SCID., Elk wordt veroorzaakt door een ander genetisch defect, en elk ontwikkelt zich langs een andere weg:

• X-gebonden SCID, het meest voorkomende type, een genetische fout beschadigt moleculen die T-cellen en B-cellen in staat stellen signalen van cruciale groeifactoren te ontvangen.
• ADA-deficiëntie is het gevolg van het ontbreken van een enzym genaamd adenosine-deaminase (ADA) dat cellen, met name immuuncellen, helpt zich te ontdoen van toxische bijproducten. Zonder ADA bouwen gifstoffen zich op en doden ze de lymfocyten.,
• Purinenucleosidefosforylase (PNP) deficiëntie is het gevolg van een soortgelijk enzymprobleem, maar B-cellen zijn minder aangetast en de immunodeficiëntie is minder ernstig, hoewel de getroffen patiënten andere problemen (neurologisch) kunnen hebben.
• nog een ander type SCID staat bekend als MHC klasse II deficiëntie of bare lymfocytensyndroom. MHC moleculen zijn gespecialiseerde eiwitten gevonden op het oppervlak van lichaamscellen en spelen een belangrijke rol in beenmergtransplantatie., De molecules van klasse II MHC, die op vele immune cellen verschijnen, staan de cellen van B en andere immune cellen toe om, met, T cellen in wisselwerking te staan en te activeren. Zonder deze mededeling van de cel van B / T cel, worden de immune afweer gecompromitteerd.

ongeacht het onderliggende probleem dat SCID veroorzaakt, zijn de gevolgen bijna altijd hetzelfde. Het kind mist bijna alle immuunafweer, ontwikkelt levensbedreigende infecties en heeft een grote behandeling nodig om te overleven na de kindertijd., Hoewel de bijzonderheden van geval tot geval verschillen, zijn deze kinderen kwetsbaar voor ernstige infecties veroorzaakt door bacteriën, zoals typisch is bij een B-celdeficiëntie, en ook door virussen en opportunistische ziektekiemen, zoals het geval is bij een T-celdeficiëntie.

Gewoonlijk heeft hij of zij tegen de tijd dat een baby drie maanden oud is (omdat veel gevallen van SCID X-gebonden zijn, komt SCID vaker voor bij jongens dan bij meisjes) waarschijnlijk aanhoudende spruw of uitgebreide luieruitslag. Verzwakt door chronische diarree, kan de baby stoppen met groeien en gewichtstoename., Sommige kinderen ontwikkelen een scherpe, aanhoudende hoest met Pneumocystis pneumonie, bloedstoornissen, of chronische hepatitis. Meningitis en bloedvergiftiging vormen een constante bedreiging.

virussen die niet schadelijk zijn bij kinderen met een normale immuniteit kunnen een ernstig gevaar vormen. Bijvoorbeeld, het virus dat waterpokken veroorzaakt (varicella) kan leiden tot een ernstige infectie in de longen en de hersenen van SCID patiënten. Andere bedreigingen komen van de virussen die koortsblaasjes (herpes simplex) en mazelen (rubeola) veroorzaken.

de behandeling van SCID vormt een medisch noodgeval., De onmiddellijke zorg is om alle huidige infecties onder controle te brengen en de verzwakte toestand van de baby te versterken met voldoende voeding. IVIG kan helpen om de immuunreacties te versterken. Een blijvende remedie vereist echter een drastischer aanpak. Een beenmergtransplantatie van een geschikte donor of ouder wordt zo snel mogelijk geregeld. Kinderen van wie de SCID te wijten is aan ADA-deficiëntie hebben een ander alternatief., Injecties met PEG-ADA beschermen hen tegen terugkerende infecties, stellen hen in staat om gewone kinderinfecties zoals waterpokken onder controle te houden en maken het mogelijk voor hen om bijna een normaal leven te leiden.

ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte wordt ook wel de boy-in-the-bubble-ziekte of de bubble boy-ziekte genoemd.

diavoorstelling

de 14 meest voorkomende oorzaken van vermoeidheid zie diavoorstelling