Meervoudige endocriene neoplasie: mannen Type 1 en 2

meervoudige endocriene neoplasie (mannen) is een groep van aandoeningen die het endocriene systeem beïnvloeden, die bestaat uit klieren die hormonen produceren, opslaan en afgeven in de bloedbaan. De ziekte gaat meestal tumoren (overgroei van weefsel) in meerdere endocriene klieren die kanker of noncancerous (goedaardig) kan zijn en kan leiden tot de klieren overactieve en overproduceren hormonen. Er zijn vele vormen van mannen, met de meest voorkomende zijn type 1 en type 2.,

• multipele endocriene neoplasie type 1 en type 2 zijn zeldzaam, waarbij elk subtype tot 1 op de 30.000-35.000 mensen treft.
• risico voor mannen is vergelijkbaar bij mannen en vrouwen en verschilt niet tussen mensen van verschillende geografische of raciale/etnische groepen.

meervoudige endocriene neoplasie komt voor in families, wat betekent dat de ziekte wordt doorgegeven aan familieleden door defecten of mutaties in bepaalde genen, meestal bij MEN1 en RET (ret proto-oncogeen). Slechts één ouder heeft het genetische defect nodig om het door te geven aan een kind.,

multipele endocriene neoplasie type 1
Deze aandoening betreft meestal tumoren van de alvleesklier, bijschildklieren of hypofyse. Meestal verschijnen de tumoren voor het eerst in de bijschildklieren en het eerste teken van de ziekte is symptomen van overactieve bijschildklieren (hyperparathyreoïdie), wat betekent dat de klieren te veel calcium afgeven in de bloedbaan. Een persoon kan hebben hyperparathyreoïdie voor vele jaren zonder symptomen of symptomen zoals nierstenen, bot dunner worden, misselijkheid en braken, hoge bloeddruk (hypertensie), zwakte, en vermoeidheid.,

De meeste mensen die de genetische eigenschap van MEN1 hebben, ontwikkelen hyperparathyreoïdie op de leeftijd van 50 jaar.

multipele endocriene neoplasie Type 2
multipele endocriene neoplasie type 2 is verdeeld in drie subtypes: type 2A (ongeveer 90% van alle gevallen), type 2B en familiaal medullair schildkliercarcinoom (FMTC). De meeste mensen met MEN2 ontwikkelen medullaire schildkliercarcinoom ongeacht hun subtype. Sommige mensen met deze aandoening kunnen ook een tumor in hun bijnier ontwikkelen bekend als feochromocytoom dat extreem hoge bloeddruk kan veroorzaken., Mensen met MEN2A kunnen ook hyperparathyreoïdie ontwikkelen, wat hoge calciumspiegels veroorzaakt en mensen met MEN2B kunnen tumoren ontwikkelen in zenuwcellen (ganglioneuroomas) van het maagdarmkanaal en tumoren in hun lippen, tong en oogleden (mucosale neuroomas), vaak vóór de leeftijd van 10 jaar.

Hoe wordt meervoudige endocriene neoplasie gediagnosticeerd?,
Deze aandoening wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een persoon tumoren heeft in twee of meer endocriene klieren; wanneer een persoon een tumor heeft in een of meer endocriene klieren plus ouder of broer / zus met een voorgeschiedenis van meerdere endocriene neoplasie; of door genetische tests voor specifieke mutaties in genen geassocieerd met mannen, zelfs als de persoon tekenen of symptomen van de ziekte vertoont.

de ziekte wordt vaak gedetecteerd door middel van een bloedonderzoek dat hogere dan normale niveaus van hormonen aangeeft die door deze klieren worden uitgescheiden of door middel van genetische tests., Mensen van wie de bloedonderzoeken tonen abnormale hormoonniveaus kunnen een CT-scan of MRI moeten ondergaan om te zoeken naar tumoren.

bronnen

---