Noonan Syndroom

Als mutaties in de geteste gen of genen zijn gevonden, de genetisch consulent werkt met de familie op de volgende manieren:

• om de familie Te helpen begrijpen Noonan syndroom
• om uit Te vinden als de andere leden van het gezin zou moeten overwegen het testen
• om Te helpen bij beslissingen over prenatale genetische testen

Het is belangrijk om te onthouden dat genetische testen niet altijd vinden van een mutatie in het PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, dat de NRI ‘ s, BRAF, MAP2K1, of LZTR1 voor alle mensen met het Noonan syndroom., Een persoon kan nog steeds het syndroom van Noonan hebben, zelfs als er geen mutaties in deze genen worden gevonden. Er zijn waarschijnlijk meer, onontdekte genen die een rol spelen in de ontwikkeling van het syndroom van Noonan.

prenatale genetische tests

ouders kunnen prenatale tests ondergaan om uit te vinden of de zwangerschap wordt beïnvloed door een bekende familymutatie in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 of LZTR1. Het testen kan plaatsvinden vóór de zwangerschap of tijdens de zwangerschap.,

mensen die prenatale tests overwegen, moeten samenwerken met een genetische counselor om de voors en tegens van de tests te beoordelen. De genetische counselor kan ook helpen ouders overwegen hoe ze willen omgaan met de resultaten van het testen.

testen die vóór de zwangerschap plaatsvinden-testen die vóór de zwangerschap plaatsvinden, worden pre-implantatie genetische testen (PGT) genoemd. Dit speciale type van genetische testen wordt gedaan samen met in vitro fertilisatie (IVF)., PGT biedt een manier om embryo ‘ s te testen op een bekende mutatie in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, of LZTR1 voordat ze in de baarmoeder.

testen die tijdens de zwangerschap plaatsvinden-testen kunnen worden gebruikt om te zien of een zwangerschap wordt beïnvloed met een bekende mutatie in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 of LZTR1., Een arts verzamelt cellen van de zwangerschap op twee manieren:

• chorionic villus sampling (CVS) — tijdens het eerste trimester (eerste drie maanden)
• vruchtwaterpunctie — tijdens het tweede trimester of later (laatste zes maanden)

verzameld weefsel kan worden gecontroleerd op de aanwezigheid van een bekende mutatie in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, of lztr1 die al is geïdentificeerd in de familie.

beide tests brengen kleine risico ‘ s met zich mee en moeten worden besproken met een ervaren arts of genetisch adviseur.,

speciale aandachtspunten

genetische tests voor het syndroom van Noonan zijn een complex proces. Degenen die nadenken over testen moeten de tijd nemen om de voordelen en risico ‘ s te overwegen. Ze moeten het proces met een genetische counselor bespreken voordat het testen wordt gedaan. Als ze kiezen voor testen, moeten ze de testresultaten bekijken met de zorgverlener of genetische counselor om er zeker van te zijn dat ze de Betekenis van de resultaten begrijpen.

soms kunnen kinderen of volwassenen met het syndroom van Noonan zich verdrietig, angstig of boos voelen., Ouders die een mutatie in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 of LZTR1 doorgeven aan een of meer van hun kinderen kunnen zich schuldig voelen. Sommige mensen met een mutatie in een van deze genen kunnen problemen hebben met het krijgen van invaliditeit dekking, levensverzekering of langdurige zorg verzekering. Meer informatie over genetische discriminatie is te vinden op www.ginahelp.org.

zijn er andere speciale gezondheidszorgbehoeften voor kinderen met het Noonan-syndroom?

ouders moeten een zorgverlener zoeken die ervaring heeft met het behandelen van patiënten met het Noonan-syndroom voor hun kind., Er zijn klinieken in het hele land die gespecialiseerd zijn in het verzorgen van mensen met het syndroom van Noonan. Voor meer informatie, zie de sectie” Bronnen ” hieronder.

mensen met het Noonan-syndroom moeten een eerste evaluatie hebben van groei en ontwikkeling, hart, ogen, nieren, gehoor, bloed en skelet. Patiënten moeten vervolgzorg zoeken als er een probleem wordt gevonden in een van deze gebieden.

mensen van elke leeftijd met het Noonan-syndroom hebben een iets hoger risico op kanker. Ze moeten hun gezondheid in de gaten houden en hun hele leven gezonde gewoonten aannemen., Het is belangrijk om regelmatig fysieke controles en screenings hebben. Op die manier kan elke kanker vroeg worden gevonden in het meest behandelbare Stadium. Op dit moment zijn er geen standaard aanbevelingen voor kankerscreening voor mensen met het syndroom van Noonan.

vanwege het risico op een bloedingsstoornis moeten mensen met het syndroom van Noonan het gebruik van aspirine of andere bloedverdunners vermijden, tenzij aanbevolen door een zorgverlener die dit syndroom goed kent.,rook

Vermijd overmatige blootstelling aan de zon en draag altijd zonnebrandcrème, een petje en beschermende kleding wanneer ze buiten in de zon

Mensen met het Noonan syndroom moet goed in de gaten voor algemene tekenen of symptomen die kunnen het signaal van kanker:

• Onverklaarbaar gewichtsverlies
• Verlies van eetlust
• Pijn in de buik
• Bloed in de ontlasting of veranderingen in de stoelgang gewoonten
• pijnen, pijnen, knobbels of zwellingen dat niet verklaard kan worden
• Hoofdpijn of veranderingen in het gezichtsvermogen of zenuw functie die gaan niet weg

Het is belangrijk om medische hulp te zoeken als er iets ongewoons wordt weergegeven.,

Laatst bijgewerkt: 05/2020

---