Genomic imprinting: potential function and mechanismes revealed by the Prader-Willi and Angelman syndromenGenomic imprinting: potential function and mechanismes revealed by the Prader-Willi and Angelman syndromen
De Prader-Willi (PWS) en Angelman (AS) syndromen zijn twee klinisch verschillende syndromen die het gevolg zijn van het ontbreken van expressie van de ingeprente genen binnen chromosoom 15q11-q13. Deze twee syndromen zijn het resultaat van 15q11-q13 deleties, chromosoom 15 uniparental disomy (UPD), imprinting centre mutaties en, voor AS, waarschijnlijke mutaties