izolowane torbiele splotu naczyniówkowego
przegląd: izolowane torbiele splotu naczyniówkowego są częstymi odkryciami, obserwowanymi u 1-2% prawidłowych płodów w drugim trymestrze ciąży. Po zidentyfikowaniu torbieli splotu naczyniówkowego doświadczony dostawca powinien wykonać szczegółowe badanie anatomiczne płodu i ocenić czynniki ryzyka aneuploidii.
diagnoza/definicja: torbiel splotu naczyniówkowego jest małą wypełnioną płynem strukturą w naczyniówce komór bocznych mózgu płodu., Sonograficznie torbiele splotu naczyniówkowego pojawiają się jako torbiele echolucent w echogenicznej naczyniówce (ryc. 1). Torbiel splotu naczyniówkowego nie jest uważana za strukturalną lub funkcjonalną nieprawidłowość mózgu.
Epidemiologia / częstość występowania: torbiele splotu naczyniówkowego rozpoznaje się u około 1% do 2% płodów w drugim trymestrze ciąży i występują w równym stopniu u płodów męskich i żeńskich.
czynniki ryzyka / skojarzenia: jedynym znaczącym związkiem pomiędzy izolowaną torbielą splotu naczyniówkowego A możliwym problemem płodu jest trisomia 18., Kiedy płód jest dotknięty trisomią 18, prawie zawsze widoczne są liczne anomalie strukturalne, w tym strukturalne wady serca, zaciśnięte dłonie,deformacja stóp, ograniczenie wzrostu i wielowodzian. Gdy oprócz torbieli splotu naczyniówkowego występuje anomalia strukturalna, prawdopodobieństwo trisomii 18 wynosi 37%.z powodu braku związanych z tym nieprawidłowości sonograficznych prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18 jest bardzo niskie w przypadku ciąż o niskim ryzyku.,
Zarządzanie:
badania przesiewowe/badania:
- Poradnia dla kobiety po identyfikacji prenatalnej torbieli splotu naczyniówkowego płodu powinna opierać się na obecności lub braku innych markerów sonograficznych lub nieprawidłowości strukturalnych, wynikach badań przesiewowych matki pod kątem ryzyka trisomii 18 (jeśli są wykonywane) oraz wieku matki (ryc. 2).,
- u kobiet z ujemnym wynikiem badania na obecność trisomii 18 (badanie w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży) i u których na szczegółowym USG nie uwidacznia się żadnych innych nieprawidłowości strukturalnych płodu, wykrycie izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego nie wymaga dodatkowych badań genetycznych.
- ponad 90% torbieli splotu naczyniówkowego ustępuje, najczęściej po 28 tygodniach. Badania oceniające wyniki neurorozwojowe u dzieci euploidalnych urodzonych po prenatalnej diagnozie torbieli splotu naczyniówkowego nie wykazały różnic w zdolności neurokognitywnej, funkcji motorycznych lub zachowania., W związku z tym ani seryjne ultrasonografy przedporodowe, ani ocena poporodowa nie są klinicznie użyteczne.
powrót