porfyrie
Er zijn verschillende typen porfyrie, die in twee categorieën worden ingedeeld:
- hepatische
- erytropoëtische
Levervormen van de aandoening worden veroorzaakt door problemen in de lever. Ze worden geassocieerd met symptomen zoals buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel.
erytropoëtische vormen worden veroorzaakt door problemen in rode bloedcellen. Ze worden geassocieerd met lichtgevoeligheid.,
Delta-aminolevulinaat-dehydratasedeficiëntie porfyrie
ALAD porfyrie (ADP) is een deficiëntie van het enzym delta-aminolevulinezuur (ALA) en is een van de ernstigste en zeldzame vormen van porfyrie. Slechts ongeveer 10 gevallen zijn wereldwijd gemeld, en alle zijn bij mannen geweest.
symptomen komen voor als een acute aanval, vaak als ernstige buikkrampen met braken en constipatie.
Acute intermitterende porfyrie
Acute intermitterende porfyrie (AIP) is een deficiëntie van het enzym hydroxymethylbilaan synthase (HMBS)., Veel patiënten met een hmbs-genmutatie vertonen geen symptomen, tenzij deze worden veroorzaakt door een of meer van de volgende factoren:
- hormonale veranderingen
- bepaald drugsgebruik
- alcoholgebruik
- voedingsveranderingen
- infecties
vrouwen die puberteit doormaken, hebben vooral waarschijnlijk symptomen., Deze kunnen zijn:
- braken
- slapeloosheid
- constipatie
- pijn in de armen en benen
- spierzwakte
- verwardheid, hallucinaties en aanvallen
- hartkloppingen
erfelijke coproporfyrie
erfelijke coproporfyrie (HCP) wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym coproporfyrinogeen oxidase (cpox).
vergelijkbaar met AIP, kunnen symptomen niet optreden tenzij veroorzaakt door gedragsveranderingen, veranderingen in de omgeving of hormonale veranderingen.
zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen, hoewel vrouwen meer kans hebben op symptomen.,
aanvallen kunnen symptomen omvatten zoals:
- acute abdominale pijn
- pijn of gevoelloosheid in de armen en benen
- braken
- hoge bloeddruk
- aanvallen
Variegate porfyrie
symptomen kunnen sterk variëren, waaronder huidsymptomen, neurologische symptomen of beide. Zongevoeligheid, waaronder blaarvorming van de huid, is het meest voorkomende huidsymptoom van Variegate porfyrie (VP). Acute VP-aanvallen beginnen vaak met buikpijn.,
VP komt vaker voor in Zuid-Afrika bij mensen van Nederlandse afkomst, waarbij tot 3 op de 1.000 mensen in de blanke bevolking getroffen zijn. Rapporten suggereren dat vrouwen meer kans hebben om de genmutatie te dragen.
congenitale erytropoëtische porfyrie
congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) komt voort uit de deficiënte functie van het enzym uroporfyrinogen lll cosynthase (UROS).
het meest voorkomende symptoom is overgevoeligheid van de huid voor zonlicht en sommige vormen van kunstlicht. Blaarvorming en letsels kunnen vaak optreden bij blootstelling.,
CEP is een zeer zeldzame aandoening waarbij wereldwijd iets meer dan 200 gevallen zijn gemeld.
Porphyria cutanea tarda
volgens de Amerikaanse Porphyria Foundation is Porphyria cutanea tarda (PCT) het meest voorkomende type porphyria. Het wordt geassocieerd met extreme gevoeligheid voor zonlicht en pijnlijke, blaarvorming laesies op de huid.
PCT is meestal een verworven ziekte, maar sommige mensen hebben een genetische deficiëntie van het enzym uroporfyrinogen decarboxylase (UROD) dat bijdraagt aan de ontwikkeling van PCT.,
mannen en vrouwen kunnen beide worden beïnvloed, maar PCT komt het meest voor bij vrouwen ouder dan 30 jaar.
Hepatoerytropoietische porfyrie
Hepatoerytropoietische porfyrie (HEP) is de autosomaal recessieve vorm van familiaire porfyrie vutanea tarda (f-PCT) en vertoont soortgelijke symptomen.
gevoeligheid van de huid voor licht leidt vaak tot ernstige blaarvorming, soms met verminking of verlies van vingers of gelaatstrekken. Huidsymptomen beginnen meestal in de kindertijd.
HEP is zeer zeldzaam, met slechts ongeveer 40 gevallen wereldwijd gemeld.,erytropoëtische protoporfyrie
erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke metabole aandoening die overgevoeligheid van de huid voor licht veroorzaakt. De huid wordt vaak jeukend en rood na blootstelling en een brandend gevoel kan optreden.
begin begint meestal al in de kindertijd en is de meest voorkomende porfyrie bij kinderen. Hoewel zowel mannen als vrouwen EPP symptomen kunnen ervaren, is het vaak meer servere bij mannen.