Q & A: het begrijpen en beheren van het Lynch-syndroom
genetica en familiegeschiedenis spelen vaak een grote rol in iemands gezondheid. Mensen die getroffen zijn door het Lynch-syndroom, een erfelijke neiging om bepaalde vormen van kanker te ontwikkelen, weten dit maar al te goed.het beantwoorden van vragen over het Lynch syndroom is Karen Lu, M. D., professor in gynaecologische oncologie.Wat is het Lynch-syndroom?Lynchsyndroom is een erfelijk kankerpredispositiesyndroom. Ook genoemd erfelijke nonpolyposis colorectal cancer syndrome (hnpcc), Lynch syndroom verhoogt sterk het risico van colorectal en endometrial kanker., Er is ook een kleiner risico op kanker van de dunne darm, urethra en eierstok.wat zijn de kankerrisico ‘ s voor mensen met het Lynch-syndroom?mannen met Lynchsyndroom hebben een levenslange kans van 60% tot 80% op het ontwikkelen van darmkanker. Vrouwen hebben een 40% tot 60% levenslange risico op het ontwikkelen van darmkanker, evenals een 40% tot 60% kans op het ontwikkelen van endometriumkanker. Het risico op het ontwikkelen van kanker van de dunne darm, urethra en eierstok zijn elk tussen 5% en 10%.wat veroorzaakt het Lynch-syndroom?het Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het mlh1 -, MSH2 -, MSH6-of PMS2-gen., Deze genen zijn verantwoordelijk voor het herstellen van fouten in DNA. Daarom, als een van deze genen wordt gemuteerd en stopt met werken, is een persoon vatbaarder voor deze kanker, vooral op jonge leeftijd.omdat het Lynchsyndroom erfelijk is, is er een 50% kans dat een persoon de mutatie zal doorgeven aan elk van zijn of haar kinderen. Lynch syndroom slaat generaties niet over. Mannen en vrouwen zijn even waarschijnlijk te worden getroffen.
in de algemene populatie ligt de prevalentie van het Lynch-syndroom tussen 1-op-500 en 1-op-1.000.wat moeten mensen doen als ze denken dat het Lynchsyndroom in hun familie zit?,de eerste stap is dat patiënten met hun arts praten. Van daaruit kunnen ze een genetische counselor zien die hun stamboom tevoorschijn haalt en op zoek gaat naar patronen van erfelijke kanker. De rode vlaggen die we meestal zoeken naar zijn meerdere familieleden met dikke darm of endometriumkanker, alle familieleden die zowel dikke darm en endometrium kanker had, of alle familieleden die een vroeg begin van kanker had en werden gediagnosticeerd voor de leeftijd van 50.hoe wordt Lynch syndroom gediagnosticeerd?het begint meestal als we iemand met kanker zien, meestal in de gynaecologische oncologie of gastro-intestinale centrum., Als we zien dat zijn of haar familie medische geschiedenis ziet er verdacht uit, of als hij of zij is gediagnosticeerd op jonge leeftijd, we zorgvuldig onderzoeken om te zien of die patiënt Lynch syndroom zou kunnen hebben. Vervolgens doen we een aantal tumorstudies om ons een aanwijzing te geven of onze oorspronkelijke beoordeling correct was of niet. Als die studies er verdacht uitzien, raden we genetische tests aan voor de patiënt.hoe gaat u om met het Lynch-syndroom?Consensusgroepen bevelen aan dat mensen met het Lynch-syndroom elke één tot twee jaar een colonoscopie krijgen. Dit vermindert het sterftecijfer als gevolg van darmkanker.,er zijn minder gegevens die de screening op endometrium-of ovariumcarcinomen ondersteunen. Op dit moment raden we mensen met het Lynch-syndroom aan om de één tot twee jaar een endometriumbiopsie te doen om te screenen op endometriumkanker. We raden ook aan dat ze een ovariale echografie krijgen.een andere optie voor vrouwelijke patiënten met het Lynch-syndroom is een profylactische hysterectomie te ondergaan en de eierstokken te verwijderen wanneer de bevalling voltooid is. Deze voorzorgsmaatregel vermindert het risico op het ontwikkelen van endometrium-en eierstokkanker.Wat is uw advies voor patiënten met het Lynch-syndroom?,
patiënten met een sterke familiegeschiedenis van kanker moeten meer te weten komen over het Lynch-syndroom. Ze moeten met hun arts praten om te zien of genetische counseling en testen hen zouden helpen.
voor patiënten die al weten dat ze het Lynch-syndroom hebben, raden we aan dat ze de nodige screenings ondergaan.