Rare Disease Database (Nederlands)
erfelijke niet-spherocytaire hemolytische anemie (Hnsha) is een term die wordt gebruikt om een groep zeldzame, genetisch overgedragen bloedaandoeningen te beschrijven waarbij rode bloedcellen worden vernietigd. Bloedarmoede gebeurt wanneer de rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan ze worden vervangen. Bij deze aandoeningen wordt het buitenmembraan van de cel verzwakt, waardoor het een onregelmatige, niet-bolvormige vorm heeft en gemakkelijk kan barsten (hemolyze). Deze aandoeningen worden voornamelijk veroorzaakt door defecten in de chemische processen die betrokken zijn bij de afbraak van suikermoleculen (glycolyse)., Rode bloedcellen zijn afhankelijk van dit proces voor energie. Als dit proces niet werkt, kan de rode bloedcel niet goed functioneren en breekt af. De meest voorkomende vormen van HNSHA omvatten glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie, pyruvaat kinase deficiëntie en hexokinase deficiëntie. Er kunnen maar liefst 16 rode bloedcellen enzymafwijkingen die erfelijke niet-spherocytaire hemolytische anemie kan veroorzaken. Bovendien kan HNSHA ontstaan als gevolg van immuunziekten, giftige chemicaliën en geneesmiddelen, antivirale middelen (bijv. ribavirine), fysieke schade en infecties., (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “erfelijke hemolytische niet-spherocytaire anemie” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
de auto-immune hemolytische anemieën zijn zeldzame aandoeningen waarbij rode bloedcellen sneller worden vernietigd (hemolyse) dan ze kunnen worden vervangen. Verworven hemolytische anemias zijn niet genetisch. Verworven auto-immuunziekten komen voor wanneer het immuunsysteem van het lichaam zijn eigen rode bloedcellen aanvalt zonder bekende reden. Normaal gesproken hebben de rode bloedcellen (erytrocyten) een levensduur van ongeveer 120 dagen voordat ze door de milt worden verwijderd., De strengheid van dit type van bloedarmoede wordt bepaald door de levensduur van de rode bloedcel en door het tarief waarbij deze cellen door het beendermerg worden vervangen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “acquired autoimmune hemolytische anemie” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Bètathalassemie is een erfelijke bloedaandoening die wordt gekarakteriseerd door lage niveaus van werkende hemoglobine. Hemoglobine wordt gevonden in rode bloedcellen; het is de rode, ijzer-rijke, zuurstof-dragende pigment van het bloed. Een belangrijke functie van rode bloedcellen is om zuurstof te leveren door het hele lichaam., Beta thalassemie heeft drie hoofdvormen-kleine, intermedia en grote, die de ernst van de ziekte aangeven. Individuen met beta thalassemie minor hebben meestal geen symptomen (asymptomatisch) en individuen zijn vaak niet op de hoogte dat ze de aandoening. Sommige mensen ervaren een zeer milde bloedarmoede. Individuen met beta thalassemie major hebben een ernstige expressie van de aandoening; ze vereisen vaak regelmatige bloedtransfusies en levenslange, lopende medische zorg., De symptomen van beta thalassemie intermedia zijn variabel en de ernst valt in het brede bereik tussen de twee uitersten van de grote en kleine vormen. De kenmerkende bevinding van beta thalassemie is bloedarmoede, die wordt veroorzaakt omdat rode bloedcellen abnormaal klein (microcytisch), worden niet geproduceerd op de normale hoeveelheden, en niet genoeg functionele hemoglobine bevatten. Bijgevolg, getroffen personen niet genoeg zuurstofrijk bloed (microcytische bloedarmoede) door het hele lichaam te ontvangen., Getroffen individuen kunnen klassieke tekenen van bloedarmoede, waaronder vermoeidheid, zwakte, kortademigheid, duizeligheid of hoofdpijn ervaren. Ernstige bloedarmoede kan leiden tot ernstige, zelfs levensbedreigende complicaties als onbehandeld. Getroffen personen worden behandeld door regelmatige bloedtransfusies. Door herhaalde bloedtransfusies individuen met beta thalassemie major en intermedia kunnen ontwikkelen overmatige niveaus van ijzer in het lichaam (ijzerstapeling). Ijzerstapeling kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken die meerdere systemen van het lichaam beïnvloeden, maar kan worden behandeld met medicijnen., Beta thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het hemoglobine beta (HBB) gen. De individuen met minder belangrijke bèta thalassemia hebben een verandering in één gen HBB, terwijl de individuen met de tussenliggende en belangrijke vormen veranderingen in beide genen HBB hebben. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “beta thalassemie” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
alfa-thalassemie is een algemene term voor een groep erfelijke bloedstoornissen met een laag hemoglobinegehalte, wat gebeurt wanneer het lichaam onvoldoende Alfa-globine produceert, een bouwsteen van hemoglobine., Hemoglobine wordt gevonden in rode bloedcellen; het is de rode, ijzer-rijke, zuurstof-dragende pigment van het bloed. Een belangrijke functie van rode bloedcellen is om zuurstof te leveren door het hele lichaam. Er zijn twee belangrijke vormen van alfa-thalassemie die worden geassocieerd met significante gezondheidsproblemen – hemoglobine (Hb) Bart ‘ s hydrops foetalis en hemoglobine h (HbH) ziekte. HB Bart ‘ s hydrops foetalis is een ernstig syndroom dat meestal fataal is voor het zich ontwikkelende embryo tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte; echter, recente ontwikkelingen hebben geleid tot verbeterde behandelingen voor deze aandoening., HbH ziekte is zeer variabel, en de specifieke symptomen en ernst kan sterk variëren van de ene persoon naar de andere. Sommige individuen zullen slechts kleine symptomen hebben, terwijl anderen potentieel ernstige complicaties zullen ontwikkelen. De kenmerkende bevinding van alle vormen van alfa-thalassemie is bloedarmoede, met rode bloedcellen die klein zijn (microcytisch), bevatten lage niveaus van functionele hemoglobine (hypochrome), en kan vroegtijdig afbreken in zowel het beenmerg (ineffectieve erytropoëse) en in de perifere circulatie (hemolyse)., Bijgevolg, ernstig getroffen individuen kunnen niet circuleren voldoende zuurstof-rijk bloed door het lichaam. Deze personen kunnen vermoeidheid, zwakte, kortademigheid, duizeligheid of hoofdpijn ervaren. Ernstige bloedarmoede kan leiden tot ernstige, zelfs levensbedreigende, complicaties indien onbehandeld. Personen met ernstige vormen van HbH-ziekte worden meestal behandeld met regelmatige bloedtransfusies, wat kan leiden tot de accumulatie van overtollig ijzer in het lichaam (ijzerstapeling)., Hoewel ijzerstapeling talrijke organen in het lichaam kan beschadigen, kan het effectief worden behandeld met behulp van verschillende zeer effectieve medicijnen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “alpha thalassemia” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)